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Le chromosome 4 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes (ou homologues).

Caractéristiques du chromosome 4

Nombre de paires de base : 191 411 218
Nombre de gènes : 866
Nombre de gènes connus : 743
Nombre de pseudo gènes : 424
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560 411

HCL2 (également appelé RHC ou RHA) : Associé à la rousseur (à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique)
FBXL5 : codant la protéine « F-box/LRR-repeat protein 5 »

Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 4
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long















Dysplasie de hanche (Type Beukes)
Dystrophie facio scapulo humérale
			Q35




			Q34



			Q32


			Q31



			Q28
Fibrodysplasie ossifiante progressive	Dominante	135100^[1]	q27-q31
Syndrome de Bardet-Biedl			q27
			Q27
			Q26
Syndrome de Romano-Ward	Dominante		q25
			Q25
			Q24





			Q22



Polykystose rénale type dominant	Dominante		q21-q23
			Q21




			Q13

Dystrophie musculaire des ceintures type E			q12
			Q12


Bras court
			P11

			P12
Syndrome d'Ondine	Dominante	209880^[2]

			P13





			P15





			P16
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Surdité d'origine génétique	Dominante		p16.1
Achondroplasie	Dominante		p16.3	FGFR3
Nanisme thanatophore	Dominante		p16.3	FGFR3
Chorée de Huntington	Dominante	143100^[3]	p16.3	HTT/IT15	huntingtine
Syndrome de Muenke	Dominante	602849^[4]	p16.3	FGFR3
SADDAN			p16.3	FGFR3
Hypochondroplasie	Dominante	146000^[5]	p16.3	FGFR3
Syndrome de Hurler	Récessive	607014^[6]	p16.3