Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Cet article est une ébauche concernant la médecine.

Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.

Page d’aide sur l’homonymie

Pour les articles homonymes, voir Dreifuss.

Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Référence MIM 300384
150330
604929
Transmission récessive à l'X
Récessive
Dominante
Chromosome Xq28-1q21.2
Gène EMD-LMNA
Mutation Plus de 160
Maladie génétiquement liée LMNA est associé à plusieurs maladies
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
modifier 

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations :

L'âge de survenue, la sévérité et l'atteinte du cœur varie entre les personnes et dans la même famille. La maladie peut être importante dès l'enfance ou commencer plus tardivement et lentement progressive. Les contractures musculaires commencent le plus souvent avant dix ans et les manifestations cardiaques après vingt ans.

Génétique

Plusieurs gènes sont responsables de cette maladie. La transmission est soit récessive à l'X pour le EMD[2] ou le FHL1[3]. La transmission peut être aussi de type autosomique dominante pour le LMNA[4], le TMEM43 [5], et les nesprines SYNE1 et SYNE2[6]. Elle peut être de type récessive pour une autre mutation sur le LMNA[7].

C'est une pathologie de la lamina nucléaire (tapisse la face interne de l'enveloppe nucléaire).

Notes et références

  1. ↑ Arbustini E, Di Toro A, Giuliani L, Favalli V, Narula N, Grasso M, Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders, JACC, 2018;72:2485-2506
  2. ↑ Bione S, Maestrini E, Rivella S et al. Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Nat Genet, 1994;8:323
  3. ↑ Gueneau L, Bertrand AT, Jais JP et al. Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Am J Hum Genet, 2009;85:338-353
  4. ↑ Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Nat Genet, 199;21:285-288
  5. ↑ Liang WC, Mitsuhashi H, Keduka E et al. TMEM43 mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy, Ann Neurol, 2011;69:1005–1013
  6. ↑ Zhang Q, Bethmann C, Worth NF et al. Nesprin-1 and-2 are involved in the pathogenesis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and are critical for nuclear envelope integrity, Hum Mol Genet, 2007;16:2816-2833
  7. ↑ Wiltshire KM, Hegele RA, Innes AM, Brownell AKW, Homozygous lamin A/C familial lipodystrophy R482Q mutation in autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Neuromuscul Disord, 2013;23:265-268


Read other articles:

Kate Linder

Kate LinderLinder pada peragaan busana pada Januari 2008Lahir2 November 1947 (umur 76)Pasadena, California, Amerika SerikatPekerjaanAktrisPramugariTahun aktif1973–sekarang Kate Linder (lahir 2 November 1947) adalah aktris asal Amerika Serikat, yang dikenal untuk perannya sebagai Esther Valentine dalam The Young and the Restless, yang ia perankan sejak tahun 1982.[1] Kehidupan dan karier Linder lahir di Pasadena, California, dan lulus dengan BA dalam seni teater Universita...

 

Raia Wahab

Raia Chandara Wahab (lahir 31 Maret 2003) adalah seorang pemeran dan model Indonesia. Ia lahir dari pasangan Dominique Sanda dan Reza Wahab. Ia menjadi runner up dalam ajang Gadis Sampul pada 2020.[1] Pada 2024, ia tampil dalam film Melodate.[2] Referensi ^ Warisi Kecantikan Ibunya, Intip Pesona Raia Wahab Anak Dominique Sanda Pemeran Mbak Yul yang Jarang Tersorot. Merdeka.com.  ^ Sinopsis Film 'Melodate', Dibintangi Caitlin Halderman dan Jourdy Pranata. Suara.com.  ...

 

نهائي كأس الرابطة الفرنسية 1998

يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (ديسمبر 2018) نهائي كأس الدوري الفرنسي 1998الحدثكأس الدوري الفرنسي 1997–98 باريس سان جيرمان بوردو 2 2 فاز باريس سان جيرمان 4�...

Woincourt

Ne doit pas être confondu avec Wiencourt Cet article est une ébauche concernant une commune de la Somme. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?). Le bandeau {{ébauche}} peut être enlevé et l’article évalué comme étant au stade « Bon début » quand il comporte assez de renseignements encyclopédiques concernant la commune. Si vous avez un doute, l’atelier de lecture du projet Communes de France est à votre disposition pour vous aider...

 

Physical history of the United States Declaration of Independence

The signed copy of the Declaration, engrossed by Timothy Matlack, is now badly faded. It is on display in the Charters of Freedom rotunda at the National Archives in Washington, DC. The physical history of the United States Declaration of Independence spans from its original drafting in 1776 into the discovery of historical documents in modern time. This includes a number of drafts, handwritten copies, and published broadsides. The Declaration of Independence states that the Thirteen Colonie...

 

Macarius dari Mesir

Santo Macarius dari MesirLahirca. 300Shabsheer (Shanshour), Governorat Al Minufiyah, MesirMeninggal391Scetes, MesirDihormati diGereja Katolik RomaGereja Orthodox TimurGereja Orthodox OrientalTempat ziarahBiara Santo Macarius yang Agung, Scetes, MesirPesta15 Januari (Barat)19 Januari (Orthodox Timur) 27 Paremhat (= 4 April) (Orthodox Oriental) Macarius dari Mesir (ca. 300-391) adalah pendeta dan pertapa Kristen Mesir. Ia juga dijuluki Macarius yang Agung dan Lampu Padang Gurun. Macarius lahir ...

شامبان - أردان

شامبان - أردان    علم شعار الاسم الرسمي (بالفرنسية: Champagne-Ardenne)‏(بالفرنسية: Champagne)‏[1]    الإحداثيات 49°00′N 4°30′E / 49°N 4.5°E / 49; 4.5  [2] تاريخ التأسيس 4 يونيو 1960[1]  سبب التسمية شامبانيا،  وأردين  تقسيم إداري  البلد فرنسا[3][4]...

 

Sadruddin al-Qunawi

Sadr al-Din al-Qunawiصدر الدین القونویLahir1207Meninggal1274Konya, Seljuk RumEraZaman Kejayaan IslamKawasanAnatoliaAliransufismeMinat utamasufismemetafisikaepistemologi Dipengaruhi Ibnu ArabiIbnu Sina Memengaruhi RumiQuthbuddin asy-SyiraziFakhruddin al-Iraqi Bagian dari sebuah serial tentang IslamSufisme dan Tarekat Gagasan Abdal Ahwal Baqa Dzauq Fakir Fana Hakikat Ihsan Insan Kamil Karamah Kasyf Lataif Manzilah Makrifat Nafs Nur Iman Qutb Silsilah Salik Tazkiyatun-nafs W...

 

Peradaban Lembah Sungai Nil

artikel ini perlu dirapikan agar memenuhi standar Wikipedia. Tidak ada alasan yang diberikan. Silakan kembangkan artikel ini semampu Anda. Merapikan artikel dapat dilakukan dengan wikifikasi atau membagi artikel ke paragraf-paragraf. Jika sudah dirapikan, silakan hapus templat ini. (Pelajari cara dan kapan saatnya untuk menghapus pesan templat ini) Lokasi Peradaban Lembah Sungai Nil Peradaban Lembah Sungai Nil adalah sebuah peradaban yang terbentuk dalam masyarakat Mesir Kuno di sekitar lemba...

Eccellenza 1994-1995

Eccellenza 1994-1995 Competizione Eccellenza Sport Calcio Edizione 4ª Organizzatore Lega Nazionale Dilettanti Luogo  Italia Partecipanti 459 Formula 28 gironi all'italiana Cronologia della competizione 1993-1994 1995-1996 Manuale Il campionato italiano di calcio di Eccellenza regionale 1994-1995 è stato il quarto organizzato in Italia. Rappresenta il sesto livello del calcio italiano. Il campionato è strutturato su 28 gironi all'italiana su base regionale. Sono ammesse al Campionato ...

 

大字 (数字)

この項目には、一部のコンピュータや閲覧ソフトで表示できない文字が含まれています（詳細）。 数字の大字（だいじ）は、漢数字の一種。通常用いる単純な字形の漢数字（小字）の代わりに同じ音の別の漢字を用いるものである。 概要 壱万円日本銀行券（「壱」が大字） 弐千円日本銀行券（「弐」が大字） 漢数字には「一」「二」「三」と続く小字と、「壱」「�...

 

Chiesa di San Giorgio Martire (Revine Lago)

Chiesa di San Giorgio MartireStato Italia RegioneVeneto LocalitàLago (Revine Lago) Indirizzovia Guglielmo Marconi Coordinate45°59′11.47″N 12°12′59.29″E / 45.98652°N 12.21647°E45.98652; 12.21647Coordinate: 45°59′11.47″N 12°12′59.29″E / 45.98652°N 12.21647°E45.98652; 12.21647 Religionecattolica di rito romano TitolareSan Giorgio Martire Diocesi Vittorio Veneto Consacrazione1923 ArchitettoLorenzo Armellin Modifica dati su Wikidata...

哈萨克斯坦总统

此条目序言章节没有充分总结全文内容要点。 (2019年3月21日)请考虑扩充序言，清晰概述条目所有重點。请在条目的讨论页讨论此问题。 哈萨克斯坦總統哈薩克總統旗現任Қасым-Жомарт Кемелұлы Тоқаев卡瑟姆若马尔特·托卡耶夫自2019年3月20日在任任期7年首任努尔苏丹·纳扎尔巴耶夫设立1990年4月24日（哈薩克蘇維埃社會主義共和國總統） 哈萨克斯坦 哈萨克斯坦政府...

 

ماري بلاك

مارى بلاك مارى بلاك في حفل بدوبلين عام 2005 معلومات شخصية اسم الولادة مارى بلاك الميلاد 23 مايو 1955شارلمونت ، دوبلين ، ايرلندا الجنسية ايرلندا عضوة في أسرة بلاك ، دى دنان ، كورنوس ، او روزين الزوج فارنسيس بلاك الحياة الفنية النوع أنثى نوع الصوت شعبى ، سلس الآلات الموسيقية صوت ب...

 

أداما سيتي

أداما سيتي تأسس عام 1993  البلد إثيوبيا  الدوري الدوري الإثيوبي الممتاز  تعديل مصدري - تعديل   نادي أداما سيتي لكرة القدم (بالأمهرية: አዳማ ከትማ እግር ኳስ ክለብ)‏، هو نادٍ إثيوبي محترف لكرة القدم مقره في أداما. يلعبون في الدوري الإثيوبي الممتاز، القسم الأول في كرة ال�...

Conscription in South Korea

Compulsory military service in South Korea This article may contain an excessive amount of intricate detail that may interest only a particular audience. Please help by spinning off or relocating any relevant information, and removing excessive detail that may be against Wikipedia's inclusion policy. (August 2023) (Learn how and when to remove this message) First conscription examination, conducted on 16 December 1949 after liberation from Japan's colonial rule Conscription1780 caricature of...

 

Environment of Argentina

Eriopis connexa is found in Argentina The Environment of Argentina is characterised by high biodiversity. Biodiversity Subtropical plants dominate the Gran Chaco in the north, with the Dalbergia genus of trees well represented by Brazilian rosewood and the quebracho tree; also predominant are the wacho white and black algarrobo trees (Prosopis alba and Prosopis nigra). Savannah-like areas exist in the drier regions nearer the Andes. Aquatic plants thrive in the wetlands of Argentina. In cent...

 

Hurricane Ida (2009)

This article is about the 2009 hurricane. For the 2021 hurricane of the same name, see Hurricane Ida. For other storms, see List of storms named Ida. Category 2 Atlantic hurricane in 2009 Hurricane Ida Hurricane Ida near peak intensity in the Yucatán Channel on November 8Meteorological historyFormedNovember 4, 2009ExtratropicalNovember 10DissipatedNovember 11, 2009Category 2 hurricane1-minute sustained (SSHWS/NWS)Highest winds105 mph (165 km/h)Lowest pressure975 mbar...

Paok bakau

Paok bakau Paok bakau di Singapura Status konservasi Punah EXSingkatan dari Extinct (Punah)  EWSingkatan dari Extinct in the Wild (Punah di Alam Liar)Terancam CRSingkatan dari Critical (Kritis) ENSingkatan dari Endangered (Genting) VUSingkatan dari Vulnerable (Rentan)  NTSingkatan dari Not Threatened (Tidak terancam)Aman LCSingkatan dari Least-Concern (Aman) Hampir Terancam  (IUCN 3.1)[1] Klasifikasi ilmiah Kerajaan: Animalia Filum: Chordata Kelas: Aves Ordo: Passerifo...

 

Great Flood of 1993

Midwestern United States flooding Great Flood of 1993 Flood waters inundated parts of Jefferson City, Missouri, and limited access to the Missouri State Capitol during the Great Flood of 1993.Meteorological historyDurationApril – October 1993Overall effectsFatalities38[1] – 50[2]Damage$12–16 billion[1][2] The Great Flood of 1993 (or Great Mississippi and Missouri Rivers Flood of 1993) was a flood that occurred in the Midwestern United States, along the Mi...