L'alpha-1-antitrypsine est une protéine sécrétée par le foie. Elle est présente dans le sang, pour aller vers les poumons, pour s'opposer à l'action d'une enzyme, l'élastase. Cette enzyme-là est libérée par les leucocytes en cas d'infection, par exemple.
Un déficit peut causer un emphysème pulmonaire : l'action de l'élastase n'est plus inhibée. Elle peut alors détruire le tissu pulmonaire sans en être empêchée.
La carence en alpha-1-antitrypsine cause dans 15 % des cas une cirrhose[6].
Il peut exister une élévation de sa clairance lors d'une diarrhée motrice d'origine exsudative.
La mutation la plus fréquente de ce dernier exprime une forme repliée de cet enzyme, s'accumulant en intracellulaire et ne permettant pas son excrétion dans le sang[8].
