Marshall–Smithin oireyhtymä

Marshall–Smithin oireyhtymä on harvinainen kromosomin 19 NFIX-geenin mutaation aiheuttama oireyhtymä. Se aiheuttaa varsinkin kiihtynyttä pituuskasvua, luuston poikkeavuuksia ja hengitysteiden ongelmia.[1]

Marshall–Smithin oireyhtymään liittyvien luuston poikkeavuuksien joukossa ovat olleet skolioosi, platyspondylia, otsan ulkonevuus ja varsinkin alaleuan pienuus. Muitakin tyypillisiä kasvonpiirteitä on havaittu liittyvän oireyhtymään; silmät ovat olleet ulospäin pullistuneet ja niiden valkuaisen kovakalvo sinertävä. Sieraimet ovat saattaneet olla eteenpäin kallistuneet. Luuston poikkeuksellisen varhainen kypsyminen ja pituuskasvun nopeus ovat usein ilmenneet jo sikiöaikana. Sormien ja varpaiden luut ovat saattaneet jäädä lyhyiksi ja muotoutua kartiomaisiksi. Lättäjalka on ollut yleinen piirre. Vastasyntyneillä on esiintynyt hypotoniaa. Lihasheikkous on ollut yleistä. Hengitysteiden rakenteessa ja toiminnassa esiintyvät poikkeavuudet johtavat Marshall–Smithin oireyhtymään liittyviin hengitysvaikeuksiin. Laryngomalasia voi aiheuttaa vinkuvan sisäänhengityksen, minkä lisäksi oireyhtymän yhteydessä saattaa esiintyä uniapneaa.[1]

Marshall–Smithin oireyhtymään on yhdistetty erilaisia poikkeavuuksia aivojen rakenteessa. Näitä ovat olleet isoaivoatrofia, aivokuoren ylipoimuttuneisuus, aivokammioiden laajentumat ja aivokurkiaisen puutos. Aivomuutokset voivat aiheuttaa esimerkiksi kuuloon liittyviä ongelmia. Sydämessäkin voi olla rakennevikoja, ja harvinaisena tavataan napanuoratyrää. Muita Marshall–Smithin oireyhtymään liittyviä ongelmia ovat olleet hirsutismi ja kehitysvamma. Marshall–Smithin oireyhtymä on osoittautunut usein fataaliksi jo sitä sairastavan lapsen ensimmäisinä elinvuosina. Tyypillisinä kuolemansyinä ovat olleet toistuvat hengitystieinfektiot. Hengitystiekomplikaatioiden puuttuminen parantaa elinajanodotetta, mutta tällöin kehitysvammaisuus on ollut yleistä.[1]

Marshall–Smithin oireyhtymän nimi tulee sen vuonna 1971 kuvanneilta pediatreilta Richard E. Marshallilta ja David W. Smithiltä. Oireyhtymä voi periytyä autosomissa vallitsevasti, mutta se näyttää yleensä johtuneen sporadisesta de novo -mutaatiosta. Erotusdiagnostisesti tärkeitä ovat olleet Weaverin oireyhtymä ja Sotosin oireyhtymä, jotka muistuttavat Marshall–Smithin oireyhtymää luustolöydöstensä osalta, mutta joihin ei kuulu Marshall–Smithin oireyhtymää leimaavia hengitysvaikeuksia tai sille ominaisia kasvonpiirteitä.[1]

Lähteet

  1. ↑ a b c d Johanna Rintahaka, Marshall-Smithin oireyhtymä Tukiliitto 26.10.2022, viitattu 27.6.2023

Read other articles:

Carl Bereiter

Carl Bereiter Carl Bereiter adalah ilmuwan untuk bidang pendidikan dan diangkat menjadi profesor sejak tahun 1967 pada Institut Ontario.[1] Pada awal 1960-an, ia bersama Siegfried Engelmann mengajar membaca, matematika dan kecakapan dalam menggunakan akal pikiran pada anak-anak penderita gangguan mental. Pengajaran tersebut menggunakan metode instruksi langsung melalui analisis rasional terhadap kesulitan pemahaman, namun seiring prosesnya cenderung disalahartikan sebagai analisis ber...

 

Lothar von Arnauld de la Perière

Lothar von Arnauld de la PerièreLothar von Arnauld de la PerièreLahir(1906-03-18)18 Maret 1906Posen (sekarang Poznań), Kekaisaran JermanMeninggal24 Februari 1988(1988-02-24) (umur 81)Le Bourget, PrancisDikebumikanInvalidenfriedhof BerlinPengabdian German Empire Weimar Republic Nazi GermanyDinas/cabang Kaiserliche Marine Reichsmarine KriegsmarineLama dinas1903–32, 1939–41PangkatVizeadmiralKomandan U-35 U-139 Emden Perang/pertempuran Perang Dunia I...

 

Yash Pal

Untuk the revolutionary and author, lihat Yashpal. Yash PalProf. Yash Pal di Inagurasi IUCAA Girawali Observatory pada 2006LahirYash Pal(1926-11-26)26 November 1926Jhang, British India(sekarang Punjab, Pakistan)Meninggal24 Juli 2017(2017-07-24) (umur 90)Noida, Uttar Pradesh, IndiaWarga negaraIndiaAlmamaterPanjab University, ChandigarhMITDikenal atasSains ruang angkasa, Pendidikan, penyiar acara televisi, Penyuara publikPenghargaanPadma Vibhushan (2013)Padma Bhushan (1976)Penghargaan Marc...

Способи адресації пам'яті

Спо́соби адреса́ції па́м'яті — комплекс стандартизованих для певної архітектури системи команд центрального процесора способів для визначення (обчислення) місця розташування операндів у пам'яті ЕОМ або адреси наступної команди при виконанні команд переходу. В цій �...

 

arang

Arang kering. Binchōtan Ogatan Arang adalah residu hitam berisi karbon tidak murni yang dihasilkan dengan menghilangkan kandungan air dan komponen volatil dari hewan atau tumbuhan. Arang umumnya didapatkan dengan memanaskan kayu, gula, tulang, dan benda lain. Arang yang hitam, ringan, mudah hancur, dan meyerupai batu bara ini terdiri dari 85% sampai 98% karbon, sisanya adalah abu atau benda kimia lainnya. Jenis-Jenis Arang 1. Arang kayu Arang kayu adalah arang yang terbuat dari bahan dasar k...

 

Warped Tour 1998

1998 concert tour Warped Tour 1998Tour by Warped TourWarped Tour 1998 logoLocationNorth AmericaStart dateJune 30, 1998End dateAugust 9, 1998No. of shows34Warped Tour concert chronology Warped Tour 1997 Warped Tour 1998 Warped Tour 1999 Warped Tour 1998 was the 4th edition of the Vans Warped Tour. The 34-date North American tour began on in Phoenix, Arizona, and ended August 9, 1998 in Austin, Texas. Four concerts were held in Canada, with the rest in United States locations. After the North A...

John Sherman Cooper

Cet article est une ébauche concernant un homme politique américain. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Pour les articles homonymes, voir Cooper. John Sherman CooperJohn Sherman Cooper.FonctionsAmbassadeur des États-Unis en Allemagne de l'Est (d)20 décembre 1974 - 8 décembre 1976Sénateur des États-Unis92e Congrès des États-Unis (en)Kentucky Class 2 senate seat (d)3 janvier 1971 - 3 janvier ...

 

Eannatum

Fragmen Prasasti Hering Eannatum (Bahasa Sumeria (kuneiform):𒂍𒀭𒈾𒁺, É.AN.NA-tum2) merupakan seorang raja Sumeria dari Lagash; ia mendirikan salah satu kerajaan pertama yang dapat diverifikasi di dalam sejarah. Satu prasasti yang ditemukan di sebuah batu besar menyatakan bahwa Eannatum adalah nama Sumerianya, sementara nama Tidnu (Amorinya) adalah Lumma. Penaklukan Sumeria Eannatum, cucu Ur-Nanshe, adalah raja Lagash yang menaklukkan seluruh Sumeria, termasuk Ur, Nibru, Akshak (dik...

 

Gabriel Jesus

Gabriel Jesus Gabriel Jesus bersama Brasil di Piala Dunia 2018Informasi pribadiNama lengkap Gabriel Fernando de Jesus[1]Tanggal lahir 3 April 1997 (umur 27)[2]Tempat lahir São Paulo, BrasilTinggi 175 cm (5 ft 9 in)[3]Posisi bermain PenyerangInformasi klubKlub saat ini ArsenalNomor 9Karier junior2010–2012 Anhanguera2013–2015 PalmeirasKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2015–2017 Palmeiras 67 (21)2017–2022 Manchester City 131 (50)2022– Ars...

Vincent Lindon

Pour les articles homonymes, voir Lindon. Vincent Lindon Vincent Lindon lors de la Berlinale 2022. Données clés Naissance 15 juillet 1959 (64 ans)Boulogne-Billancourt (France) Nationalité Française Profession ActeurRéalisateurScénariste Films notables Quelques jours avec moiLa Baule-les-PinsLa CriseTout ça... pour ça !Ma petite entrepriseCeux qui restentLa Loi du marchéEn guerre Titane (voir filmographie) modifier Vincent Lindon est un acteur, réalisateur et scénariste f...

 

The Best Day Ever

Halaman ini berisi artikel tentang album SpongeBob SquarePants. Untuk episode SpongeBob SquarePants, lihat Best Day Ever. SpongeBob SquarePants: The Best Day EverAlbum lagu tema karya SpongeBob & The Hi-SeasDirilis12 September 2006[1]Direkam2004–2006GenrePop,[2] surf,[2] garage rock,[2] power pop[2]Durasi58:01[1]LabelNick Records[3]ProduserAndy Paley[4]Kronologi SpongeBob & The Hi-Seas The Yellow Album(2005) SpongeB...

 

西遊記大結局之仙履奇緣

本條目存在以下問題，請協助改善本條目或在討論頁針對議題發表看法。 此條目需要編修，以確保文法、用詞、语气、格式、標點等使用恰当。 (2013年8月6日)請按照校對指引，幫助编辑這個條目。（幫助、討論） 此條目剧情、虛構用語或人物介紹过长过细，需清理无关故事主轴的细节、用語和角色介紹。 (2020年10月6日)劇情、用語和人物介紹都只是用於了解故事主軸，輔助�...

Exosphère

Schéma des couches de l'atmosphère terrestre (à l’échelle). On considère que l'exosphère (observable depuis l'espace) s'étend jusqu'à ~100 000 km. L'exosphère est la couche la plus externe de l'atmosphère d'un corps céleste. Cette couche s'étend théoriquement à l'infini[1]. Il suffit donc de définir l'altitude à laquelle elle commence, appelée thermopause ou exobase. L'exosphère se définit comme la région de l'atmosphère où la densité de particules est assez faible po...

 

Charleston red rice

Rice dish found commonly in the Southeastern coastal regions of Georgia and South Carolina Charleston red rice Charleston red rice or Savannah red rice is a rice dish commonly found along the Southeastern coastal regions of Georgia and South Carolina, known simply as red rice by natives of the region. This traditional meal was brought to the U.S. by enslaved Africans from the West Coast of Africa. This cultural foodway is almost always synonymous with the Gullah or Geechee people and heritage...

 

Mahagauri

Eighth form of goddess Durga MahagauriGoddess of Beauty and WomenMahagauri, eighth form of goddess DurgaDevanagariमहागौरीAffiliationNavadurgaAbodeMount KailashPlanetRahuMantraश्वेते वृषे समारुढा श्वेताम्बरधरा शुचिः। महागौरी शुभं दघान्महादेवप्रमोददा॥WeaponTrident, Damaru, Abhayamudra, Varada mudraMountOxFestivalsNavaratri, Durga Puja and Durga Asht...

Wang Jiaxiang

Untuk penerjemah, lihat Wang Jiaxiang (penerjemah). Dalam nama Tionghoa ini, nama keluarganya adalah Wang. Wang Jiaxiang Wang Jiaxiang (Hanzi: 王稼祥; Pinyin: Wáng Jiàxiáng, juga dikenal sebagai Wang Jiaqiang) (15 Agustus 1906 – 25 Januari 1974), adalah salah satu pemimpin senior Partai Komunis Tiongkok pada tahap awalnya dan anggota 28 Bolshevik. Wang memegang berbagai jabatan tingkat tinggi dalam Partai tersebut, Pada masa Perang Saudara, ia menjadi direktur Ja...

 

Дирихле, Петер Густав Лежён

Для термина «Дирихле» см. также другие значения. Иоганн Петер Густав Лежён-Дирихленем. Johann Peter Gustav Lejeune Dirichlet Дирихле Дата рождения 13 февраля 1805(1805-02-13)[1][2][…] Место рождения Дюрен (Французская империя, ныне Германия) Дата смерти 5 мая 1859(1859-05-05)[1][2][…] (...

 

West Virginia State Board of Education v. Barnette

1943 United States Supreme Court caseWest Virginia State Board of Education v. BarnetteSupreme Court of the United StatesArgued March 11, 1943Decided June 14, 1943Full case nameWest Virginia State Board of Education, et al. v. Walter Barnette, et al.Citations319 U.S. 624 (more)63 S. Ct. 1178; 87 L. Ed. 1628; 1943 U.S. LEXIS 490; 147 A.L.R. 674Case historyPriorInjunction granted, 47 F. Supp. 251 (S.D. W. Va. 1942)HoldingThe Free Speech Clause of the First Amendment pr...

Chiesa di Santa Caterina d'Alessandria (Paternò)

Questa voce o sezione sull'argomento chiese della Sicilia non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Chiesa di Santa Caterina d'AlessandriaChiesa di Santa Caterina d'Alessandria, prospetto principaleStato Italia RegioneSicilia LocalitàPaternò Coordinate37°33′56.76″N 14°53′47.47″E37°33′56.76″N, 14°53′47.47″E Religionecattol...

 

Andrzej Paczkowski

Polish historian (born 1938) Not to be confused with Andrzej Sapkowski. Andrzej Paczkowski. Andrzej Paczkowski. Prof. Andrzej Paczkowski (born 1 October 1938 in Krasnystaw) is a Polish historian. Professor of Collegium Civitas, director of Modern History Studies in the Political Institute of Polish Academy of Sciences, member of Collegium of Institute of National Remembrance. In 1960 he finished studies at the history department of the University of Warsaw. In 1966 Paczkowski defended his doc...