Gaixotasun mitokondrialakmitokondrioen funtzionamendu okerraren ondorioz agertzen diren patologiak dira. Mitokondrioetan dauden proteina eta entzima batzuek aldaketa esanguratsuak jasaten dituzte, mitokondrioen DNAn edo zelula nukleoaren DNAn mutazioak gertatzen direlako. Mutazio horiek dira, azken finean, gaixotasun mitokondrialak sortzen dituztenak.
Jakina denez, mitokondrioetan lortzen dute gure zelulek zuzen funtzionatzeko behar duten energia kimiko guztia (ATP). Gaixotasun mitokondrialak agertzen direnean energia sortzeko mekanismoek huts egiten dute eta gorputzeko giharrek eta neuronek ez dute jasotzen behar duten guztia, asaldura larriak azalduz.
Gaitzaren jatorria mitokondrioen DNAn dagoenean (bertako mutazio batean) gaixotasun mitokondrialak amarengandik heredatzen dira, mitokondrioen DNA guztia amaren obulutik datorrelako.
Maila zelularrean gaixotasun mitokondrialek, energia kimikoa ez sortzeaz gain, katabolismoaren metabolito batzuen pilaketa eragiten dute, zelula kaltetzen dutenak.