Picnodisostosis

Picnodisostosis

La picnodisostosis se hereda con un patrón autosómico recesivo
Especialidad reumatología
genética médica
endocrinología
Sinónimos
Síndrome de Toulouse-Lautrec
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La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Está ocasionada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma 1 humano que codifica la enzima catepsina K. Esta sustancia es producida en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y tiene la finalidad de hacer posible la división de las proteínas que forman la matriz ósea. La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales.[1]​

Historia

Este mal fue descrito por primera vez en 1962 por Pierre Maroteaux, Emile Maurice Joseph Lamy y Andreoli y colaboradores.[2]​ Se llama también síndrome de Toulouse-Lautrec. Algunos autores han sugerido que el célebre pintor francés podría haber presentado la enfermedad, aunque se trata de una hipótesis no confirmada.

Frecuencia

Se considera una enfermedad muy rara, hasta el año 2013 únicamente se habían diagnosticado unos 50 casos en todo el mundo.[3]​

Herencia

Se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño padezca la enfermedad, debe recibir una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores.

Referencias

  1. ↑ Picnodisostosis. Orphanet. Consultado el 13 de diciembre de 2013
  2. ↑ Mujawar, Quais; Naganoor, Ravi; Patil, Harsha; Thobbi, Achyut Narayan; Ukkali, Sadashiva; Malagi, Naushad (2009-12). «Pycnodysostosis with unusual findings: a case report». Cases Journal (en inglés) 2 (1): 1-4. ISSN 1757-1626. PMC 2740175. PMID 19829823. doi:10.4076/1757-1626-2-6544. Consultado el 15 de junio de 2023. 
  3. ↑ J.A. Sánchez Lázaro, L. Linares Álvarez: Picnodisostosis: una rara enfermedad con fracturas frecuentes. Semergen. 2013. Consultado el 13 de diciembre de 2013.

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