Το σύνδρομο Λι-Φραουμένι (LFS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ένα ευρύ φάσμα ορισμένων, συχνά σπάνιων, καρκίνων, ιδιαίτερα σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες.[1] Οφείλεται σε μεταλλάξεις (αλλαγές) στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο γνωστό ως TP53. Η πρωτεΐνη p53 που παράγεται από αυτό το γονίδιο είναι κατεστραμμένη ή δυσλειτουργική και δεν είναι σε θέση να βοηθήσει στην πρόληψη της ανάπτυξης κακοήθων όγκων.[2]
Οι πιο συνήθεις τύποι καρκίνων που παρατηρούνται σε ασθενείς με το σύνδρομο αυτό είναι τα σαρκώματα μαλακών μορίων και οστών, καρκίνος του μαστού, όγκοι εγκεφάλου, καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων και οξεία λευχαιμία. Άλλοι τύποι καρκίνων που επίσης παρατηρούνται περιλαμβάνουν καρκίνους του γαστρεντερικού και του πνεύμονα, των νεφρών, του θυρεοειδούς και του δέρματος, καθώς και καρκίνους σε όργανα των γονάδων (ωοθηκών, όρχεων) και του προστάτη.[2]
Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές τρόπο.[3][4] Η πρωτεΐνη p53 που υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του σώματος και αλληλεπιδρά με το DNA, παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της κυτταρικής διαίρεσης, την επιδιόρθωση του DNA, και το προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο (απόπτωση).[5][6] Επί του παρόντος, έχουν αναφερθεί περισσότερες από 200 διαφορετικές μεταλλάξεις, καθώς και ελλείψεις ενός ή περισσοτέρων εξονίων του γονιδίου TP53.[7][8] Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1 στους 5.000 έως 1 στους 20.000 ανθρώπους παγκοσμίως.[1][9] Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου για τους φορείς κατά τη διάρκεια της ζωής τους είναι πάνω από 70% για τους άνδρες και πάνω από 90% για τις γυναίκες.[3]
