Revesz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D61 Sonstige Aplastische Anämien
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung {{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Revesz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von aplastischer Anämie und Retinopathie.[1]

Die Erkrankung kann als Form einer Dyskeratosis congenita (DKCA3) angesehen werden.[2]

Synonyme sind: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992, welche durch die Ärzte T. Revesz und Mitarbeiter aus den Vereinigten Arabischen Emiraten erfolgte.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TINF2-Gen auf Chromosom 14 Genort q12 zugrunde, welches für den TRF1-interacting nuclear factor-2 kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][3]

Hinzu können intrazerebrale Verkalkungen, eine Nageldystrophie oder Veränderungen an Haar, Haut kommen sowie Ataxie und Entwicklungsretardierung

Das Ausmaß der Anämie scheint die Lebenserwartung zu bestimmen.

Literatur

  • M. P. Gupta, K. E. Talcott, D. Y. Kim, S. Agarwal, S. Mukai: Retinal findings and a novel TINF2 mutation in Revesz syndrome: Clinical and molecular correlations with pediatric retinal vasculopathies. In: Ophthalmic genetics, Band 38, Nr. 1, 2017 Jan-Feb, S. 51–60, doi:10.1080/13816810.2016.1275019, PMID 28095086.
  • G. S. Sasa, A. Ribes-Zamora, N. D. Nelson, A. A. Bertuch: Three novel truncating TINF2 mutations causing severe dyskeratosis congenita in early childhood. In: Clinical genetics, Band 81, Nr. 5, Mai 2012, S. 470–478, doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01658.x, PMID 21477109, PMC 3844870 (freier Volltext).
  • S. A. Savage, N. Giri, G. M. Baerlocher, N. Orr, P. M. Lansdorp, B. P. Alter: TINF2, a component of the shelterin telomere protection complex, is mutated in dyskeratosis congenita. In: American Journal of Human Genetics, Band 82, Nr. 2, Februar 2008, S. 501–509, doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.004, PMID 18252230, PMC 2427222 (freier Volltext).
  • A. Riyaz, N. Riyaz, M. P. Jayakrishnan, P. T. Mohamed Shiras, V. T. Ajith Kumar, B. S. Ajith: Revesz syndrome. In: Indian journal of pediatrics, Band 74, Nr. 9, September 2007, S. 862–863, PMID 17901676.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Revesz-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ M. H. Scheinfeld, Y. W. Lui, E. A. Kolb et al.: The neuroradiological findings in a case of Revesz syndrome. In: Pediatric Radiology, 37, 2007, S. 1166, doi:10.1007/s00247-007-0592-0.
  3. ↑ a b T. Revesz, S. Fletcher, L. I. al-Gazali, P. DeBuse: Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome? In: Journal of medical genetics, Band 29, Nummer 9, September 1992, S. 673–675, PMID 1404302, PMC 1016105 (freier Volltext).
  4. ↑ Revesz syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Read other articles:

Daftar Wali Kota Wina

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Maret 2020. Balai kota Wina Berikut adalah daftar wali kota Wina, Austria. Kerajaan Habsburg Konrad Poll 1282 Heinrich Hansgraf 1285 Konrad von Eslarn 1287 Konrad Poll 1288 – 1305 Heinrich Chrannest 1305 – 07 Dietrich von Kahlenberg 1307 Heinrich von d. Neisse 1...

 

Penyamakan

Penyamakan di Marrakesh Penyamakan adalah suatu proses mengubah kulit mentah menjadi kulit tersamak. Hampir semua jenis hewan ternak mengalami penyamakan kulit, seperti sapi, kerbau, kambing, kelinci, domba, dan ikan pari. Penyamakan juga dilakukan pada beberapa kulit hewan buas antara lain ular, harimau dan buaya.[1] Referensi ^ Salinan arsip. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2019-06-21. Diakses tanggal 2019-06-14.  Pranala luar Wikimedia Commons memiliki media mengenai Tannin...

 

Cinquième République (France)

Pour les articles homonymes, voir Cinquième République. Pour un article plus général, voir France. Si ce bandeau n'est plus pertinent, retirez-le. Cliquez ici pour en savoir plus. Certaines informations figurant dans cet article ou cette section devraient être mieux reliées aux sources mentionnées dans les sections « Bibliographie », « Sources » ou « Liens externes » (juillet 2022). Vous pouvez améliorer la vérifiabilité en associant ces informat...

Pembagian administratif Chad

Peta pembagian administratif tingkat pertama Chad Pembagian administratif Chad terdiri atas 23 region pada tingkat pertama, 61 departemen pada tingkat kedua, dan 348 subprefektur pada tingkat ketiga. lbsPembagian administratif AfrikaNegaraberdaulat Afrika Selatan Afrika Tengah Aljazair Angola Benin Botswana Burkina Faso Burundi Chad Eritrea Eswatini Etiopia Gabon Gambia Ghana Guinea Guinea Khatulistiwa Guinea-Bissau Jibuti Kamerun Kenya Komoro Republik Demokratik Kongo Republik Kongo Lesotho ...

 

لا سلطة

  لمعانٍ أخرى، طالع لا سلطة (توضيح). جزء من سلسلة مقالات حولنظم الحكومات أشكال السلطة انفصالية دولة مرتبطة دومينيون مشيخة محمية فدرالية كونفدرالية تفويض السلطات دولة اتحادية فوق وطنية إمبراطورية الهيمنة دولة مركزية التقسيم الإداري مصدر السلطة ديمقراطية(سلطة الأكثري...

 

Aaron Hicks

American baseball player (born 1989) Baseball player Aaron HicksHicks with the New York Yankees in 2016Los Angeles Angels – No. 12OutfielderBorn: (1989-10-02) October 2, 1989 (age 34)San Pedro, California, U.S.Bats: SwitchThrows: RightMLB debutApril 1, 2013, for the Minnesota TwinsMLB statistics (through April 2, 2024)Batting average.232Home runs109Runs batted in390 Teams Minnesota Twins (2013–2015) New York Yankees (2016–2023) Baltimore Orioles (2023) Los Angeles An...

趙家驤

追晉陸軍二級上將趙家驤將軍个人资料出生1910年 大清河南省衛輝府汲縣逝世1958年8月23日(1958歲—08—23)（47—48歲） † 中華民國福建省金門縣国籍 中華民國政党 中國國民黨获奖 青天白日勳章（追贈）军事背景效忠 中華民國服役 國民革命軍 中華民國陸軍服役时间1924年－1958年军衔 二級上將 （追晉）部队四十七師指挥東北剿匪總司令部參謀長陸軍�...

 

Quotations from Chairman Mao Tse-tung

1964 book of statements by Mao Zedong Little Red Book redirects here. For other uses, see Little Red Book (disambiguation). Quotations fromChairman Mao Tse-tungLittle Red Book 1993 centenary reprint of the 1966 bilingual edition, published by the People's Republic of China Printing OfficeEditorPeople's Liberation Army DailyAuthorMao Zedong (Mao Tse-tung)Hou Bo (photographer)Original title毛主席语录; Máo Zhǔxí YǔlùTranslatorCentral Compilation and Translation BureauCountryPeople...

 

My Sassy Girl (TV series)

2017 South Korean television series For other uses, see My Sassy Girl (disambiguation). My Sassy GirlPromotional posterGenreHistoricalRomantic-comedyBased onMy Sassy Girlby Kwak Jae-yongWritten byYoon Hyo-jeDirected byOh Jin-seokStarringJoo WonOh Yeon-seoLee Jung-shinKim Yoon-hyeCountry of originSouth KoreaOriginal languageKoreanNo. of episodes32[a]ProductionProducersSim Jung-woonKim Dong-raeShin Chul [ko]Running time30 mins[a]Production companiesHuayi BrothersShi...

Ablit H. Ilyas

Ablit H. Ilyas Ablit H. Ilyas adalah seorang politikus Indonesia. Dari 2015 sampai 2020, ia bertugas sebagai Wakil Ketua DPD Partai Keadilan Sejahtera Kabupaten Banggai Laut. Pada pemilihan umum Bupati Banggai Laut 2020, ia terpilih menjadi Wakil Bupati Banggai Laut mendampingi Sofyan Kaepa selaku Bupati Banggai Laut.[1] Referensi ^ Salam, Moh. (26-02-2021). Haqir Muhakir, ed. Lima Kepala Daerah di Sulteng Resmi Dilantik, Ini Daftarnya. Tribunnews.com. Diakses tanggal 28-02-2021. ...

 

Leonardo da Pisa

Untuk bilangan, lihat bilangan Fibonacci. Untuk karakter Prison Break, lihat Otto Fibonacci. Leonardo da PisaDipotret oleh seorang seniman yang tidak dikenalLahirc. 1170–75Pisa[1]Meninggalc. 1240–50 (umur 70)Yang paling disukai PisaKebangsaanItaliaPekerjaanMatematikawanDikenal atas Liber Abaci, mempopulerkansistem angka Hindu-Arab dalamEropa Bilangan Fibonacci Orang tuaGuglielmo Bonacci Leonardo da Pisa atau Leonardo Pisano (1175 - 1250), dikenal juga sebagai Fibonacci, adalah seo...

 

末沙布

尊敬的拿督斯里莫哈末·沙布Mohamad bin Sabu国会议员2018年9月24日末沙布在五角大楼与美国国防部长詹姆斯·马蒂斯会面农业及食品工业部部长现任就任日期2022年12月3日君主最高元首苏丹阿都拉最高元首苏丹依布拉欣·依斯迈首相安华·依布拉欣副职陈泓缣（2022年至2023年）亚瑟古律（2023年至今）前任羅納建迪国防部长任期2018年5月21日—2020年2月24日君主最高元首端姑莫哈末五世...

克瓦米·恩克鲁玛

此條目可参照外語維基百科相應條目来扩充。若您熟悉来源语言和主题，请协助参考外语维基百科扩充条目。请勿直接提交机械翻译，也不要翻译不可靠、低品质内容。依版权协议，译文需在编辑摘要注明来源，或于讨论页顶部标记{{Translated page}}标签。 Osagyefo克瓦米·恩克鲁玛第三届非洲联盟主席任期1965年10月21日—1966年2月24日前任贾迈勒·阿卜杜-纳赛尔继任约瑟夫·亚瑟·�...

 

سينتر ولينغتون (أونتاريو)

سينتر ولينغتون   الإحداثيات 43°42′00″N 80°22′00″W / 43.7°N 80.366666666667°W / 43.7; -80.366666666667   [1] تاريخ التأسيس 1 يناير 1999  تقسيم إداري  البلد كندا[2]  معلومات أخرى رمز جيونيمز 5919274  الموقع الرسمي الموقع الرسمي  تعديل مصدري - تعديل   سينتر ولينغتون، أون...

 

History of taxation in the United States

This article is part of a series onTaxation in the United States Federal taxation Alternative minimum tax Capital gains tax Corporate tax Estate tax Excise tax Gift tax Generation-skipping transfer tax Income tax Payroll tax Internal Revenue Service (IRS) Internal Revenue Code (IRC) IRS tax forms Revenue by state History Constitutional authority Taxpayer standing Court Protest Evasion Resistance State and local taxation State income tax Property tax Sales tax State and local tax deduction Us...

قائمة فنادق العراق

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (سبتمبر 2021) الفندق [1] (الجمع: فنادق) أو النُزُل [2] (الجمع: أنزال) هو مسكن يسكن فيه الشخص لوقت قصير مقابل أجر، مؤثث مفروش وقد يكون مزوداً بأجهزة منزلية ووسائل راحة �...

 

Хиллер, Артур

В Википедии есть статьи о других людях с фамилией Хиллер. Артур Хиллерангл. Arthur Hiller Артур Хиллер в 2011 году Дата рождения 22 ноября 1923(1923-11-22) Место рождения Эдмонтон, Альберта, Канада Дата смерти 17 августа 2016(2016-08-17) (92 года) Место смерти Лос-Анджелес. США Гражданс...

 

Boza

Fermented grain-based beverage For people with the name, see Boza (name).For computer virus, see Bizatch. A glass of Bulgarian boza Boza from Turkey Boza, also bosa, is a fermented beverage originating from Central Asia and made in parts of the Balkans, Turkey, Central Asia, the Caucasus, and North Africa. It is a malt drink made by fermenting various grains: maize (corn) and wheat in Turkey. It's one of the oldest Turkic beverages.[1][2]: 77 [3]:&#...

Georges Cuvier

French naturalist, zoologist and paleontologist (1769–1832) Cuvier redirects here. For other uses, see Cuvier (disambiguation). Georges CuvierForMemRSBornJean Léopold Nicolas Frédéric Cuvier(1769-08-23)23 August 1769Montbéliard, Duchy of Württemberg, Holy Roman EmpireDied13 May 1832(1832-05-13) (aged 62)Paris, Kingdom of FranceNationalityFrenchKnown forLe Règne Animal; establishing the fields of stratigraphy and comparative anatomy, and the principle of faunal succession in ...

 

Домашнее насилие

Межличностные отношенияТипы отношений Агамия Брак Броманс Вдовство Гражданское партнёрство Дружба Значимый другой Любовный треугольник Моногамия Отношения для секса Побратимство Полиамория Поливерность Полигамия Многожёнство Многомужество Родство Сексуальный па�...