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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit Beugekontrakturen, Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.^[1]^[2] Die Erkrankung kann als Form einer Distalen Arthrogrypose angesehen werden.

Synonyme sind: Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; Distale Arthrogrypose Typ 9; englisch Congenital contractural arachnodactyly; CCA

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den US-amerikanischen Orthopäden Rodney Kenneth Beals und den Pädiater und Humangenetiker Frederick Hecht.^[3]^[4]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit weniger als 1 auf 10,000 angegeben.^[5] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – ursächlich Mutationen im FBN2-Gen auf Chromosom 6 Genort q23 zugrunde, welches für Fibrillin-2 kodiert.^[6]^[2]

Da diese Mutation nur bei 25 bis 75 % nachweisbar ist, dürften noch weitere, bislang unbekannte Mutationen eine Rolle spielen.^[7]

Klinische Erscheinungen

Typische klinische Kriterien sind:^[1]^[8]

(3) Arachnodaktylie
(3) Kamptodaktylie
(3) Ohrmuschelveränderungen („zerknüllt“ aussehend)
(2) lange und feine Gliedmaßen
(2) Trichter- oder Kielbrust
(2) Zahlreiche angeborene Beugekontrakturen an mehreren großen Gelenken
(1) Kyphoskoliose, meist zunehmend
(1) Muskelhypoplasie
(1) Mikrognathie, Retrogenie
(1) hoher Gaumen

Die Zahlen in () beziehen sich auf das Scoring-System nach I. Meerschaut.^[7]

Häufig liegen auch Marfan-artiger Hochwuchs, Fußdeformitäten sowie gelegentlich blaue Skleren vor.

Diagnostik

Bereits vor der Geburt kann eine molekulare Pränataldiagnostik erfolgen, im Ultraschall können Bewegungsarmut und Kontrakturen dargestellt werden.^[9] Im Röntgenbild finden sich unspezifisch lange, dünne Röhrenknochen mit schmaler Kortikalis, dünne Rippen, eventuell Verbiegungen.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Marfan-Syndrom, bei welchem die Kontrakturen und Ohrveränderungen kaum zu erwarten sind. Aneurysmata treten nicht auf.^[2]

Therapie

Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, die Symptome der Kontrakturen und Wirbelsäulenverkrümmung können erfolgreich angegangen werden.^[2]

Siehe auch

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, auch Hecht-Beals-Syndrom genannt.

Literatur

P. Xu, R. Li, S. Huang, M. Sun, J. Liu, Y. Niu, Y. Zou, J. Li, M. Gao, X. Li, X. Gao, Y. Gao: A Novel Splicing Mutation in the Gene in a Family With Congenital Contractural Arachnodactyly. In: Frontiers in genetics. Band 11, 2020, S. 143, doi:10.3389/fgene.2020.00143, PMID 32184806, PMC 7058790 (freier Volltext).
B. L. Callewaert, B. L. Loeys, A. Ficcadenti, S. Vermeer, M. Landgren, H. Y. Kroes, Y. Yaron, M. Pope, N. Foulds, O. Boute, F. Galán, H. Kingston, N. Van der Aa, I. Salcedo, M. E. Swinkels, C. Wallgren-Pettersson, O. Gabrielli, J. De Backer, P. J. Coucke, A. M. De Paepe: Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature. In: Human Mutation. Band 30, Nummer 3, März 2009, S. 334–341, doi:10.1002/humu.20854, PMID 19006240 (Review).
D. Viljoen: Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). In: Journal of Medical Genetics. Band 31, Nummer 8, August 1994, S. 640–643, doi:10.1136/jmg.31.8.640, PMID 7815423, PMC 1050028 (freier Volltext) (Review).
P. Meinecke, E. Schaefer, E. Passarge: Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) – Eine autosomal-dominant erbliche Bindegewebserkrankung. In: Klinische Pädiatrie. Band 195, Nummer 1, 1983 Jan–Feb, S. 64–70, ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-2008-1034044. PMID 6834743.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ F. Hecht, R. K. Beals: "New" syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. In: Pediatrics. Band 49, Nummer 4, April 1972, S. 574–579, ISSN 0031-4005. PMID 4552107.
↑ Wo named it
↑ Medline Plus
↑ Contractural arachnodactyly, congenital. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ ^a ^b I. Meerschaut, Sh. De Coninck u. a.: A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly. In: Genetics in Medicine. 22, 2020, S. 124, doi:10.1038/s41436-019-0609-8.
↑ Bert Callewaert: Congenital Contractural Arachnodactyly. In: GeneReviews®
↑ M. Inbar-Feigenberg, N. Meirowitz, D. Nanda, A. Toi, N. Okun, D. Chitayat: Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) - Prenatal Ultrasound Findings and Molecular analysis. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, ISSN 1469-0705. doi:10.1002/uog.13350. PMID 24585410.