Acrokeratosis verruciformis

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Acrokeratosis verruciformis ist eine seltene angeborene Hauterkrankung mit einer bereits bei Kindern beginnenden, die unteren Extremitäten betreffenden Verhornungsstörung und flachwarzenartigen Veränderungen.[1]

Inwieweit es sich um eine eigenständige Erkrankung oder lediglich um eine Variante des Morbus Darier handelt, wird nicht einheitlich behandelt.[2][3]

Synonyme sind: Hopf-Keratose; Hopf-Syndrom; Acrokeratosis verruciformis Hopf

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch Gustav Hopf.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP2A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für die sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+ ATPase2 (SERCA2) kodiert.[5][3]

Dieses Gen ist auch beim Morbus Darier betroffen, so dass es sich um allele Erkrankungen handeln dürfte.[6]

Anscheinend liegen unterschiedliche Mutationen vor.[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[3]

  • Beginn in den ersten Lebensjahren
  • Verhornungsstörung mit Plattwarzen (Verruca plana)
  • Untere Extremität betroffen
  • ähnlich dem Morbus Darier, aber mildere Form ohne Dyskeratosen und ohne Akantholysen

Möglich ist die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinomes.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind neben dem Morbus Darier Flachwarzen bei Jugendlichen, Stachelwarzen, Epidermodysplasia verruciformis, Lichen ruber planus, Akrokeratoelastoidose, Porokeratosen und Stukko-Keratosen.[2]

Literatur

  • B. Behera, N. Prabhakaran, S. Naveed, R. Kumari, D. M. Thappa, D. Gochhait: Dermoscopy of acrokeratosis verruciformis of Hopf. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 77, Nr. 2, August 2017, S. e33–e35, doi:10.1016/j.jaad.2017.01.003, PMID 28711099.
  • O. Hafner, F. Vakilzadeh: Acrokeratosis-verruciformis-ähnliche Veränderungen beim Morbus Darier. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 48, Nr. 8, August 1997, S. 572–576, PMID 9378638.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Acrokeratosis verruciformis Hopf. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ a b c emedicine.medscape
  4. ↑ G. Hopf: Über eine bisher nicht beschriebene disseminierte Keratose (Akrokeratosis verruciformis). In: Dermatologische Zeitschrift, Bd. 60, 1931, S. 227–250.
  5. ↑ Acrokeratosis verruciformis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ J. Dhitavat, S. Macfarlane, L. Dode, N. Leslie, A. Sakuntabhai, R. MacSween, E. Saihan, A. Hovnanian: Acrokeratosis verruciformis of Hopf is caused by mutation in ATP2A2: evidence that it is allelic to Darier's disease. In: The Journal of investigative dermatology. Bd. 120, Nr. 2, Februar 2003, S. 229–232, doi:10.1046/j.1523-1747.2003.t01-1-12045.x, PMID 12542527.
  7. ↑ A. Ronan, A. Ingrey, N. Murray, P. Chee: Recurrent ATP2A2 p.(Pro602Leu) mutation differentiates Acrokeratosis verruciformis of Hopf from the allelic condition Darier disease. In: American journal of medical genetics. Part A. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2017, doi:10.1002/ajmg.a.38268, PMID 28498512.

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