Mitochondriální onemocnění

Mitochondrie je organela přítomná v eukaryotických buňkách, tedy například v lidských

Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané.

Příčiny

Mitochondriální poruchy mohou být povahy vrozené i získané. Za vrozené se považují onemocnění způsobené mutacemi v genech v jaderné DNA (nDNA) či v mitochondriální DNA (mtDNA), které se nějak vztahují k funkci mitochondrie. Mitochondriální DNA mutuje snadněji, zřejmě proto, že se v mitochondrii neustále vytváří množství radikálů kyslíku a navíc není schopná se do takové míry chránit (nemá histony) a opravovat se.[1] Pokud jsou mutované všechny molekuly mtDNA, označuje se porucha jako homoplasmická, pokud jsou některé molekuly mtDNA v pořádku a jiné nikoliv, je to tzv. heteroplasmie (heteroplasmie nad 80% všech molekul mtDNA je již velmi vážná[1]).

Naopak získané poruchy mitochondrií mohou být výsledkem infekce, užívání léků či vlivem negativních podmínek prostředí.[2] Obvykle se jedná o onemocnění způsobená poruchami v mitochondriálním metabolismu, zejména poruchy oxidativní fosforylace.[3]

Mutace v mtDNA mají obvykle za následek problémy s buněčným dýcháním, jmenovitě zejména s těmito procesy:[1]

Příznaky

Mitochondriální poruchy se pak navenek velmi často projevují jako degenerativní onemocnění mozku, srdeční svaloviny i kosterních svalů. Pokud poškodí svaly i mozek, hovoří se pak o tzv. encefalomyopatii. Stejně tak se však může poškození mitochondrií projevovat např. jako porucha funkce ledvin či endokrinních žláz.[4]

Mitochondriální choroby mají poměrně nespecifické příznaky, velmi často neurologického rázu. Patří k nim různé křeče, únava a poškození svalů, poruchy zraku (konkrétně buď okohybných svalů či zrakového nervu), dále například mozková mrtvice, demence a poruchy pohybu (ataxie). Nemusí však nutně souviset s nervovou soustavou, poruchy se mohou vyskytnout v oblasti ledvinových glomerulů, jater, slinivky břišní, vnitřního ucha, případně srdce (kardiomyopatie), někdy může být příznakem i šedý zákal nebo diabetes mellitus, častá je laktátová acidóza (nadměrné množství laktátu v těle) a podobně.[4]

Někdy je možné pozorovat i konkrétní příznaky pod mikroskopem. Mitochondrie mohou být při některých onemocněních zvětšené (megamitochondrie), zmenšené, případně jich může být příliš málo.[1]

Příklady onemocnění

Jedná se o překlady z anglických názvů nemocí:[1][4]

Reference

  1. ↑ a b c d e Mitochondrie [online]. z knihy Patobiochemie buňky. Dostupné online. [nedostupný zdroj]
  2. ↑ Mitochondrial Diseases [online]. National Library of Medicine - Medical Subject Headings. Dostupné online. 
  3. ↑ ZEVIANI, Massimo, Stefano Di Donato. Mitochondrial disorders. Brain. 2004-10-01, roč. 127, čís. 10, s. 2153–2172. Dostupné online [cit. 2009-06-02]. DOI 10.1093/brain/awh259. 
  4. ↑ a b c d ŘÍHA, Pavel. 21. MITOCHONDRIÁLNÍ CHOROBY ČLOVĚKA. [s.l.]: [s.n.] Dostupné online. 

Externí odkazy

Pahýl
Pahýl
 Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace.
Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

Read other articles:

Varian Eta SARS-CoV-2

Negara dengan kasus terkonfirmasi dari varian Eta per 1 Juli 2021. (GISAID) Legenda:   1,000+ kasus terkonfirmasi  1,000+ kasus terkonfirmasi   500–999 kasus terkonfirmasi   100–499 kasus terkonfirmasi   10–99 kasus terkonfirmasi   2–9 kasus terkonfirmasi   1 kasus terkonfirmasi   Tidak ada, atau tidak ada data Varian Eta adalah sebuah varian dari SARS-CoV-2, virus yang menyebabkan COVID-19. Varian Eta, at...

 

AXIS

AXISTipeKartu SIM prabayarTahun peluncuran27 April 2001 (sebagai Lippo Telecom)Februari 2007 (sebagai NTS)27 Februari 2008 (sebagai AXIS)ProdusenAxis Telekom Indonesia (2001-2014)XL Axiata (2014-sekarang; lisensi nama dari Maxis dan STC)KetersediaanSeluruh IndonesiaSlogan#EmangKitaBedaSitus webwww.axis.co.id AXIS (sebelumnya bernama Lippo Telecom dan NTS) adalah sebuah produk layanan telekomunikasi dari XL Axiata, anak perusahaan dari Axiata. AXIS meluncurkan layanannya pada bulan April 2008 ...

 

غيلبرستفيل (نيويورك)

غيلبرستفيل   الإحداثيات 42°28′10″N 75°19′16″W / 42.4694°N 75.3211°W / 42.4694; -75.3211  [1] تقسيم إداري  البلد الولايات المتحدة[2]  التقسيم الأعلى مقاطعة أوتسيغو  خصائص جغرافية  المساحة 2.596843 كيلومتر مربع2.597217 كيلومتر مربع (1 أبريل 2010)  ارتفاع 333 متر  عدد ال...

Cina continentale

Questa voce o sezione sull'argomento Cina non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Diverse carte che delimitano la Cina continentale dalle penisole e isole circostanti (in primis Hong Kong, Macao e Taiwan) Cina continentale (中国大陆S, Zhōnggúo DàlùP) è un termine politico-geografico, ...

 

List of municipalities in Tennessee

Map of the United States with Tennessee highlighted These directional signs in Crossville, photographed in 1937 by Ben Shahn as part of a New Deal program, helped travelers find their way to other Tennessee cities and towns. Tennessee is a state located in the Southern United States. There are 346 municipalities in the state of Tennessee. Municipalities in the state are designated as cities or towns. As of the 2010 U.S. Census, 3,564,494 Tennesseans, or just over 56% of the state's total pop...

 

Prise de force

La prise de force, ou prise de puissance, est une pièce mécanique permettant de transmettre le couple d'un moteur à un outil mécanique, permettant ainsi la mise en mouvement de cet outil grâce à la rotation d'un arbre cannelé sur lequel elle vient s'emboîter. Il peut être utilisé sur des poids lourds ou sur des engins agricoles. Histoire Avant l'invention de la prise de force, il était possible d'avoir un mouvement de rotation sur une machine fixe, ou aussi sur la roue d'un tracteu...

Kevin Corcoran

American actor and film director (1949–2015) For the Australian rules footballer, see Kevin Corcoran (footballer). Kevin CorcoranKevin Corcoran in Savage Sam (1963)BornKevin Anthony Corcoran(1949-06-10)June 10, 1949Santa Monica, California, U.S.DiedOctober 6, 2015(2015-10-06) (aged 66)Burbank, California, U.S.Other namesMoochieAlma materCalifornia State University, NorthridgeOccupationsChild actordirectorproducerYears active1954–2009Known forThe Shaggy DogSwiss Fa...

 

Pinnace (ship's boat)

Watercraft For other ships, see Pinnace (disambiguation). Plans of a 28ft Royal Navy pinnace As a ship's boat, the pinnace is a light boat, propelled by oars or sails, carried aboard merchant and war vessels in the Age of Sail to serve as a tender. The pinnace was usually rowed but could be rigged with a sail for use in favorable winds. A pinnace would ferry passengers and mail, communicate between vessels, scout to sound anchorages, convey water and provisions, or carry armed sailors for boa...

 

Titanium(IV) hydride

For the titanium-hydrogen alloy, see Titanium hydride. Titanium(IV) hydride Names Systematic IUPAC name Titanium(IV) hydride Other names Titanium tetrahydride Titane TiH4 Identifiers CAS Number 14902-91-1 Y 3D model (JSmol) Interactive image ECHA InfoCard 100.035.414 EC Number 238-972-5 PubChem CID 187779 UN number 1871 CompTox Dashboard (EPA) DTXSID90912148 DTXSID1094016, DTXSID90912148 InChI InChI=1S/Ti.4HKey: XOOJFLWSRHQYJN-UHFFFAOYSA-N SMILES [TiH4] Properties Chemical formula T...

Kay Laurell

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Desember 2022. Kay LaurellKay Laurell s. 1910sLahirRuth Leslie(1890-06-28)28 Juni 1890Erie, Pennsylvania, ASMeninggal31 Januari 1927(1927-01-31) (umur 36)London, InggrisSebab meninggalMelahirkan anakMakamLondon[1]KebangsaanAmerika SerikatPekerjaanA...

 

Todd Manning and Marty Saybrooke rape storylines

Roger Howarth (top center) and Susan Haskell (bottom center) as characters in the 1993 rape storyline. The Todd Manning and Marty Saybrooke rape storylines are storylines from the ABC daytime drama One Life to Live consisting of rape, revenge, redemption and love. Created by writers Michael Malone and Ron Carlivati, the stories depict characters Todd (originally Roger Howarth, later Trevor St. John) and Marty (Susan Haskell) struggling to overcome his actions of rape and destruction. On Augus...

 

Clan Imagawa

Emblème (mon) du clan Imagawa. Le clan Imagawa est une lignée de daimyos du Japon médiéval, descendant de l'empereur Seiwa (850-880). Imagawa Kuniuji, lui-même petit-fils d'Ashikaga Yoshiuji, s'installe à Imagawa (province de Mikawa) au XIIIe siècle et prend le nom du lieu. Cette famille gouvernera les provinces de Suruga et Tōtōmi du XIVe siècle au XVIe siècle et leur influence inclura également la province de Mikawa pendant la jeunesse de Ieyasu Tokugawa. Le pouvo...

Kawasaki C-1

Kawasaki C-1 Kawasaki C-1 adalah pesawat transport militer bermesin ganda short range, digunakan Pasukan Bela diri Jepang. Pembangunan dimulai pada tahun 1966 sebagai JASDF berusaha untuk menggantikan pesawat era Perang Dunia II C-46 Commandos. Produksi dimulai pada tahun 1971, tetap bekerja, pada 2011. Kawasaki C-1 Kawasaki C-1 Variants XC-1 C-1/C-1A EC-1 C-1FTB Asuka Operator  Jepang Spesifikasi (Kawasaki C-1) Data dari Jane's All The World's Aircraft 1976-77 [1]Ciri-ciri umum ...

 

Crime in Bangladesh

Overview of crime in Bangladesh Bangladeshi police car. Crime in Bangladesh is present in various forms such as drug trafficking, money laundering, extortion, contract killing, fraud, human trafficking, robbery, corruption, black marketeering, political violence, terrorism and abduction, wildlife trafficking, among others. Narcotics trafficking Bangladesh is used as a transit route for narcotics produced in neighboring countries.[1] The Annual Report for 2007 from the International Na...

 

Official Charts Company

British record chart company The Official UK Charts Company LimitedFormationJuly 1990; 34 years ago (1990-07) (as Chart Information Network)[1]Founded atLondon, England, United KingdomTypeInter-professional organisation (private company limited by shares)PurposeTo award trending top singlesOwnersBritish Phonographic Industry (BPI)Entertainment Retailers Association (ERA)Websitewww.officialcharts.com The Official Charts Company (OCC or Official Charts; previously...

Udita Duhan

Indian field hockey player Udita Duhan Duhan in August 2022Personal informationBorn (1998-01-14) 14 January 1998 (age 26)Hisar, Haryana, IndiaHeight 1.58 m (5 ft 2 in)Weight 54 kg (119 lb)Playing position MidfielderClub informationCurrent club Indian Oil Corporation Ltd.Senior careerYears Team Hockey Haryana Indian Oil Corporation Ltd.National teamYears Team Apps (Gls)2016 India U-21 4 (0)2017– India 116 (11) Medal record Women's field hockey Representing  ...

 

World Association of Girl Guides and Girl Scouts

International female-oriented youth organization World Association of Girl Guides and Girl ScoutsHeadquartersWorld Bureau, Olave Centre, LondonCountry152 countriesFounded1928FounderRobert Baden-PowellMembership10 millionChair World BoardCandela GonzalezCEOAnna Segall Websitewww.wagggs.org Scouting portal The World Association of Girl Guides and Girl Scouts (WAGGGS /wæɡz/) is a global association supporting the female-oriented and female-only Guiding and Scouting organisations in 152 co...

 

Equipo Kern Pharma

Equipo Kern PharmaCiclismo Il bus della squadra alla Route d'Occitanie 2023InformazioniCodice UCIEKP Nazione Spagna Debutto2020 SpecialitàStrada StatusUCI ProTeam BicicletteGiant Sito ufficialeEquipo Kern Pharma Staff tecnicoGen. managerJuan José Oroz Dir. sportiviJon ArmendarizMikel EzkietaMikel NievePablo Urtasun Divisa Manuale L'Equipo Kern Pharma è una squadra maschile spagnola di ciclismo su strada. Attiva a livello UCI dal 2020, dal 2021 detiene licenza di UCI ProTeam. Ha sede a...

ゲゲゲの鬼太郎 (テレビアニメ第6シリーズ)

ゲゲゲの鬼太郎 > ゲゲゲの鬼太郎 (テレビアニメ第6シリーズ) ゲゲゲの鬼太郎 ジャンル ホラー、妖怪、バトル、少年向けアニメ アニメ 原作 水木しげる シリーズディレクター 小川孝治 シリーズ構成 大野木寛 脚本 大野木寛、吉野弘幸、金月龍之介、長谷川圭一 他 キャラクターデザイン 清水空翔 音楽 高梨康治、刃-yaiba- アニメーション制作 東映アニメーション...

 

جزر كوماندر

جزر كوماندر   الأرض والسكان إحداثيات 55°00′N 166°24′E / 55°N 166.4°E / 55; 166.4   المساحة 1846 كيلومتر مربع  الارتفاع عن مستوى البحر(م) 755 متر  التعداد السكاني 671 (2021)  الحكم التأسيس والسيادة التاريخ تعديل مصدري - تعديل   خريطة جزر كوماندر جزر كوماندر (بالروسية: Ко�...