Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba
George Huntington jako první popsal tuto neurodegenerativní chorobu
George Huntington jako první popsal tuto neurodegenerativní chorobu
Klasifikace
MKN-10G10., F02.2
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku[1] charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví.[2] Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že je přenášeno na normálním chromozomu a k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem.[3] K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života.[2] Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako juvenilní Huntingtonova choroba.[2]

Tato nemoc je pojmenována po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, který tuto nemoc popsal v roce 1872.[4] V roce 1983 byl objeven genetický marker signalizující tuto nemoc[5] a o desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální gen.[6] Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z prvních genetických onemocnění, které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s jinými neurologickými nemocemi došlo v uplynulých letech k výraznému nárůstu testování této choroby.[7]

Úvod

HD vzniká genetickou mutací a patří mezi tripletové choroby. Lidská genetická informace je uložena v pořadí jednotlivých stavebních kamenů, takzvaných nukleotidů. Všechny aminokyseliny, z kterých se vytváří bílkoviny v lidském těle, jsou jednoznačně dány trojicí nukleotidů. Tyto trojice nukleotidů se nazývají triplety a některé triplety se v genetické informaci člověka opakují. V případě HD mutace způsobuje abnormální zmnožení určitého tripletu, v tomto případě jde o triplet „CAG“, tj. cytosin-adenin-guanin na genu Huntingtin, který nalezneme na kratším rameni 4. chromosomu (4p16.3). Ten kóduje protein Huntingtin. Jeho funkce není známá. Experimentální vyřazení genu však vede ke smrti v embryonálním období. Zmutovaná verze tohoto proteinu je delší a v důsledku toho bude po translaci „nastříhána“ na menší fragmenty, které jsou ale pro tělo toxické. Ty se nakumulují v neuronech a způsobí jejich dysfunkci a později nekrózu. Nejvíce jsou postiženy oblasti mozkové kůry a striata, které zodpovídají za koordinaci pohybu, emoce a myšlení, čímž se dají vysvětlit symptomy HD. Normální jedinci nesou ve svém genu 9–35 repetic CAG, postižení jedinci jich mají více než 40. Jedinci s 27–35 repeticemi sami postiženi nejsou, ale u jejich dětí riziko HD hrozí. Jedinci s 35–39 repeticemi mohou a nemusí vykazovat symptomy. Čím je počet repetic větší, tím je nástup onemocnění časnější.[8] [9]S každou další generací se nástup prvních symptomů HD zrychluje. Tento fenomén nazýváme anticipace.[10]

Příznaky a diagnóza

HD je charakterizovaná selektivní ztrátou neuronů v bazálních gangliích, která se podílejí na koordinaci pohybů. Prvními příznaky bývají především poruchy psychického rázu – zhoršení schopnosti koncentrace a organizace myšlenek, postupná ztráta vůle, frustrace, impulzivní chování, zpomalení myšlení a v dalších stádiích až demence. Pohybovým poruchám dominuje chorea. U chorey se jedná o mimovolné kroutivé pohyby různé lokalizace, které pacienta ruší v klidu i při pohybu, při němž se ještě zesilují.Tyto pohyby nekontrolovatelné vůlí se vyskytují na končetinách, trupu i obličeji. V začátcích nemoci jsou postihovány nejprve malé a jemné svaly ovládající například jazyk, hrdlo či plíce. Tato porucha se nazývá dysartrie. S tímto jsou spojeny především problémy s řečí, polykáním a příjmem potravy. Jde o relativně řídké onemocnění s výskytem 1 nemocný na 10 000 – 20 000 obyvatel a je diagnostikováno nejčastěji v Evropě a USA, mnohem méně častá je například v Asii včetně Japonska či v Africe.

Slabika: a) ticho b) konsonanta c) vokál

Diagnóza obvykle probíhá pomocí neurologických a psychologických testů. Existuje přímé genetické testování na přítomnost mutovaného genu. Provádí se za účelem potvrzení či vyloučení nemoci, zjištění statutu pacienta v genetickém riziku a v prenatální diagnostice (okrajově). V dnešní době je, díky prvním projevům nemoci na hlasovém traktu (dysartrie), snaha o vývoj aplikací v oblasti zpracování řeči (Digital Speech Processing – DLP). Pro tuto úlohu pacient dělá řečová cvičení, ve kterém na jedno nadechnut opakuje slabiky -pa-ta-ka-. Nahrávky tzv. „patak“ poté podléhají digitálnímu zpracování. Mezi parametry, které se z nahrávek vyhodnocují, patří například délka vokálu, spektrální vlastnosti konsonant, trend prvního a druhého formantu nebo časování v promluvě (např. počet slabik za sekundu, délka tiché mezery mezi slabikami a jejich nestabilita).[11] 

Léčba

Přístroj pro měření posturální stability. Módy cvičení: 1. Pevná podložka a pevné zobrazování okolí. 2. Pevná podložka a zavázané oči. 3. Pevná podložka a pohyblivé zobrazování okolí. 4. Pohyblivá podložka a pevné zobrazování okolí. 5. Pohyblivá podložka a zavřené oči. 6. Pohyblivá podložka a pohyblivé zobrazování okolí

V dnešní době není známa žádná léčebná kúra. Po diagnóze HD je možné začít užívat léky na oddálení nástupu nebo pokroku výše uvedených symptomů. Existuje řada léků, které se používají. Všechny spadají do skupiny benzodiazepinů. Jako alternativu je možné použít léky obsahující tetrabenazin. Všechny tyto léky mohou ovšem přivolat vedlejší účinky jako je únava, bradykineze (zpomalení pohybů) nebo dokonce deprese. Především z důvodu vedlejších účinků těchto léčiv se častěji setkáme s tím, že pacient v počátcích choroby navštěvuje řadu lékařů a speciálních center, kde se připravuje na následky nemoci, adaptaci do běžného života a překonání problémů s řečí a polykáním. Lidé s HD často navštěvují tým specialistů, kteří se starají o jejich psychické zdraví a motoriku. Tento tým zpravidla obsahuje neurologa, psychiatra a fyzioterapeuta.

Některá centra pro pacienty s poruchou motoriky jsou vybavena přístroji pro měření posturální stability. Přístroj testuje schopnost pacienta udržet rovnováhu jako celek. Zaměřuje se především na smyslový systém a jeho podání pozice těla vzhledem k okolnímu prostředí, schopnost mozku zpracovávat tyto informace, koordinaci potřebnou k udržení rovnováhy. Celé toto testování probíhá za přítomnosti zkušeného pracovníka a plném jištění pacienta. Cílem testování je naučit pacienta plánování pohybu pro udržení rovnováhy v běžných měnících se podmínkách obyčejného života.

V kultuře

Postava doktorky Remy Hadleyové („Třináctky“) ze seriálu Dr. House odhalí, že její matka zemřela právě na Huntigtonovu chorobu. Později se ukáže, na základě genetických testů, že u ní také vypukne. Seriál pak ukazuje i testování experimentálních léků na tuto chorobu.

Na této chorobě je také založena počítačová hra The Gap (2023), kde chorobou trpí manželka hlavní postavy.

Odkazy

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Huntington's disease na anglické Wikipedii.

  1. Huntington's disease: from pathology and genetics to potential therapies (abstract) [online]. Biochemical Journal [cit. 2008-12-24]. Dostupné online. (anglicky) 
  2. a b c ROTH, Jan a kolektiv. Huntingtonova nemoc – základní informace [online]. Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě [cit. 2013-03-20]. Dostupné online. 
  3. Huntington chorea [online]. OMIN, Johns Hopkins University [cit. 2008-12-24]. Dostupné online. (anglicky) 
  4. HUNTINGTON, George. On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia. Duben 1872, roč. 26, čís. 15, s. 317–321. Dostupné online. (anglicky) 
  5. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease. Nature. Listopad 1983, čís. 306, s. 234–238. Dostupné online. (anglicky) 
  6. MACDONALD, Mercy E. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell. Březen 1993, roč. 6, čís. 72, s. 971–983. Dostupné online. (anglicky) [nedostupný zdroj]
  7. Huntington's disease. Lancet. Leden 2007, roč. 20, čís. 369, s. 218–228. Dostupné online. (anglicky) 
  8. REFERENCE, Genetics Home. Huntington disease. Genetics Home Reference [online]. [cit. 2018-02-13]. Dostupné online. (anglicky) 
  9. Huntington's disease. nhs.uk [online]. [cit. 2018-02-13]. Dostupné online. (anglicky) 
  10. [email protected], all: Ustav_biologie_a_lekarske_genetiky_1.LF_UK;. Aktuální genetika - Nemendelovská dědičnost. biol.lf1.cuni.cz [online]. [cit. 2018-02-13]. Dostupné online. 
  11. IEEE Transactions on Audio, Speech, and Language Processing. <i>Automatic Evaluation of Articulatory Disorders in Parkinson’s Disease</i>. 2014, roč. 22, č. 9. DOI: 1558–7916.

Literatura

Externí odkazy

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

Read other articles:

Neisseria gonorrhoeae Pewarnaan gram gonococcal urethritis. Terlihat distribusi neutrofil dan kehadiran bakteri intraseluler dan ekstraseluler. (CDC) Klasifikasi ilmiah Domain: Bacteria Filum: Proteobacteria Kelas: Betaproteobacteria Ordo: Neisseriales Famili: Neisseriaceae Genus: Neisseria Spesies: N. gonorrhoeae Nama binomial Neisseria gonorrhoeae(Zopf 1885) Trevisan 1885[1] Sinonim Micrococcus der Gonorrhoe Neisser 1879[2] Gonococcus neisseri Lindau 1898 Neisseria gon...

 

Political office in North Carolina, United States Secretary of State of North CarolinaSeal of the North Carolina Secretary of StateIncumbentElaine Marshallsince January 6, 1997StatusConstitutional officerMember ofCouncil of StateSeatRaleigh, North CarolinaAppointerGeneral electionTerm lengthFour years, no term limitsInaugural holderJames GlasgowFormationNovember 12, 1776(247 years ago) (1776-11-12)Salary$146,421Websitewww.sosnc.gov The North Carolina Secretary of State is an e...

 

Fabian Johnson Johnson bermain untuk timnas Amerika SerikatInformasi pribadiNama lengkap Fabian JohnsonTanggal lahir 11 Desember 1987 (umur 36)Tempat lahir Munich,Jerman BaratTinggi 1,83 m (6 ft 0 in)Posisi bermain BekInformasi klubKlub saat ini Borussia MönchengladbachNomor 19Karier junior1991–1996 Sportfreunde München1996–2005 1860 MunichKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2005–2007 1860 Munich II 43 (0)2006–2009 1860 Munich 90 (4)2009–2011 VfL Wolfsburg 16 ...

Location of Guatemala Guatemala is a country in Central America bordered by Mexico to the north and west, the Pacific Ocean to the southwest, Belize to the northeast, the Caribbean to the east, Honduras to the east and El Salvador to the southeast. Gross Domestic Product (GDP) in purchasing power parity (PPP) in 2010 was estimated at US$70.15 billion. The service sector is the largest component of GDP at 63%, followed by the industry sector at 23.8% and the agriculture sector at 13.2% (2010 ...

 

Часть серии статей о Холокосте Идеология и политика Расовая гигиена · Расовый антисемитизм · Нацистская расовая политика · Нюрнбергские расовые законы Шоа Лагеря смерти Белжец · Дахау · Майданек · Малый Тростенец · Маутхаузен ·&...

 

In questa pagina sono riportati, in ordine cronologico, i calciatori che hanno vinto la classifica dei marcatori dei due campionati di calcio di massimo livello in Italia. I primi campionati a essere disputati senza suddivisioni territoriali furono la Divisione Nazionale e la cadetta Prima Divisione nel 1926-27. Nel 1929-30 fu istituita la Serie A a girone unico, e contemporaneamente a essa la Serie B; ad oggi le due serie citate sono le uniche a carattere nazionale. Nel 2011 l'Associazione I...

Downfall of the Neon YouthAlbum studio karya Parannoul, Asian Glow, and sonhos tomam contaDirilis22 Oktober 2021 (2021-10-22)GenreShoegazeDurasi55:10BahasaInggris, Korea, PortugisLabelLonginus RecordingsParannoul To See the Next Part of the Dream(2021) Downfall of the Neon Youth(2021) White Ceiling / Black Dots Wandering Around(2022) Kronologi Asian Glow Cull Ficle(2021) Downfall of the Neon Youth(2021) Weatherglow(2022) Kronologi sonhos tomam conta Hypnagogia(2021) Downfall of the N...

 

Oggelshausencomune Oggelshausen – Veduta LocalizzazioneStato Germania Land Baden-Württemberg DistrettoTubinga CircondarioBiberach TerritorioCoordinate48°04′17″N 9°39′00″E / 48.071389°N 9.65°E48.071389; 9.65 (Oggelshausen)Coordinate: 48°04′17″N 9°39′00″E / 48.071389°N 9.65°E48.071389; 9.65 (Oggelshausen) Altitudine594 m s.l.m. Superficie13,12 km² Abitanti995[1] (31-12-2022) Densità75,84 ab./km² A...

 

Військово-музичне управління Збройних сил України Тип військове формуванняЗасновано 1992Країна  Україна Емблема управління Військово-музичне управління Збройних сил України — структурний підрозділ Генерального штабу Збройних сил України призначений для планува...

Johann Gottfried Dyck (also: Johann Gottfried Dik, Johannes Gottfried Dyck, Johann Gottfried Dyk; [1] was a German bookseller and author. Life Franz Wachter: Die Chronik des Albert von Stade. «Dyk'sche Buchhandlung», Leipzig 1896 Dyck was born on 24 April 1750 in Leipzig, the son of a publisher. He enrolled at the University of Leipzig, moved to the University of Wittenberg and earned a magister degree there in 1778. During his studies, he became friends with the poet, Johann...

 

MBB Lampyridae, atau Firefly, adalah rudal tempur low-observable medium/ medium missile fighter (MRMF) dikembangkan pada tahun 1980 oleh perusahaan kedirgantaraan Jerman Messerschmitt-Bölkow-Blohm (MBB).[1] Dikembangkan secara independen dari prototipe Have Blue dan pesawat tempur siluman Lockheed F-117, Lampyridae tetap menggunakan pendekatan yang sama. Desain terungkap ke AS pada tahun 1987 ketika sekelompok perwira USAF menunjukkan model diujicobakan, yang disimpan di bagian tert...

 

Indoor arena located in Stockholm, Sweden Globe Arena redirects here. For the football ground, see Globe Arena (football stadium). This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Avicii Arena – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (May 2021) (Learn how and when to remove this message) Globen (Avicii A...

Wolfgang Steinecke (left), who commissioned Zyklus, in conversation with the conductor Heinz Dressel (1957) Zyklus für einen Schlagzeuger (English: Cycle for a Percussionist) is a composition by Karlheinz Stockhausen, assigned Number 9 in the composer's catalog of works. It was composed in 1959 at the request of Wolfgang Steinecke as a test piece for a percussion competition at the Darmstadt Summer Courses, where it was premièred on 25 August 1959 by Christoph Caskel. It quickly became the...

 

  لمعانٍ أخرى، طالع هارلم (توضيح). هارلم   الإحداثيات 33°25′01″N 82°18′50″W / 33.4169°N 82.3139°W / 33.4169; -82.3139   [1] تقسيم إداري  البلد الولايات المتحدة[2][3]  التقسيم الأعلى مقاطعة كولومبيا  خصائص جغرافية  المساحة 11750000 متر مربع11.749684 كيلومتر مربع (...

 

Flag officer rank of the British Royal Navy Not to be confused with Rear-Admiral of the United Kingdom. For other uses of rear admiral, see rear admiral. Rear admiralFlag of a rear admiral, Royal NavyInsignia shoulder board and sleeve lace for rear admiralCountry United KingdomService branch Royal NavyAbbreviationRADM / R AdmRankTwo-starNATO rank codeOF-7Next higher rankVice-admiralNext lower rankCommodoreEquivalent ranksMajor-general (Army; Royal Marines)Air vice-marshal (RAF) Rear...

Beira Ciudad Catedral de Beira. Beira Coordenadas 19°50′00″S 34°51′00″E / -19.833333333333, 34.85Idioma oficial portuguésEntidad Ciudad • País Mozambique Mozambique • Provincia SofalaEventos históricos   • Fundación 1887Superficie   • Total 633 km²Altitud   • Media 14 m s. n. m.Población (2017)   • Total 533,825 hab. • Densidad 690 hab./km²Huso horario UTC+01:00Código postal 2...

 

2017 artwork by Banksy Civilian Drone StrikeArtistBanksyYear2017 (2017)Preceded byThe Son of a Migrant from SyriaFollowed byLove is in the Bin Civilian Drone Strike is a 2017 artwork by Banksy. The work depicts three General Atomics MQ-1 Predator drones flying above a child's drawing of a bombed house with a child and pet looking on at the destruction. The piece was donated to the Art the Arms Fair gallery and was exhibited to coincide with the 2017 DSEI arms fair.[1]&#...

 

Art museum in Manhattan, New York The Guggenheim redirects here. For other Guggenheim Museums, see List of Guggenheim Museums. Solomon R. Guggenheim MuseumView from Fifth AvenueEstablished1939Location1071 Fifth Avenue at 89th StreetManhattan, New York CityCoordinates40°46′59″N 73°57′32″W / 40.78306°N 73.95889°W / 40.78306; -73.95889TypeArt museumVisitors861,000 (2023)[1]DirectorRichard ArmstrongPublic transit accessSubway: ​​ trains ...

Museum Provinsi Kalimantan BaratDidirikan1983LokasiJalan Jenderal Ahmad Yani, Kota Pontianak, Kalimantan Barat, IndonesiaJenisMuseum Sejarah Museum Provinsi Kalimantan Barat adalah sebuah museum yang berlokasi di Jalan Jenderal Ahmad Yani, Kota Pontianak, Provinsi Kalimantan Barat, Indonesia. Museum ini menyimpan berbagai benda-benda bernilai historis yang ada di Provinsi Kalimantan Barat salah satunya peninggalan-peninggalan sejarah dari peradaban beberapa jenis suku bangsa yang ada di Kalim...

 

Crystal Palace F.C. WomenCalcio The Eagles (Le Aquile) Segni distintiviUniformi di gara Casa Trasferta Terza divisa Colori sociali Rosso, blu SimboliAquila InnoGlad All OverThe Dave Clark Five Dati societariCittàLondra Nazione Inghilterra ConfederazioneUEFA Federazione TheFA CampionatoWomen's Super League Fondazione1992 Presidente Richard Spokes Allenatore Dean Davenport StadioGander Green Lane, Sutton(5 000 posti) Sito webcpfc.co.uk/palace-women/ PalmarèsDati aggiornati al 28...