Hipertelorisme

Plantilla:Infotaula malaltiaHipertelorisme
Crani amb deformitat facial que mostra un important hipertelorisme que es mostra en la separació de les òrbites. modifica
Tipusanomalia craniofacial i alteració genètica Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LB71.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q75.2 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9376.41 i 756.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM145400 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29328 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD006972 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0020534 Modifica el valor a Wikidata

L'hipertelorisme és una distància anormalment augmentada entre dos òrgans o parts corporals, generalment referida a una distància augmentada entre les òrbites (ulls) o l'hipertelorisme orbital. En aquesta condició, la distància entre les cantonades interiors i la distància entre les pupil·les és més gran del normal. No s’ha de confondre l'hipertelorisme amb el telecant,[1] anomalia en la que la distància entre les cantonades interiors dels ulls s'incrementa, pero les distàncies entre les cantonades exteriors dels ulls i les pupil·les romanen inalterades.[2]

L'hipertelorisme és un símptoma present en diversos síndromes de naturalesa congènita, incloent la síndrome d’Edwards (trisomia 18), la síndrome de microduplicació 1q21.1,[3] la síndrome del nevus de cèl·lules basals,[4] la síndrome de Di George[5] i la síndrome de Loeys-Dietz. L'hipertelorisme també es pot observar en la síndrome d’Apert,[6] la displàsia craniofrontonasal,[7] la síndrome de Noonan,[8] la neurofibromatosi tipus I,[9] la síndrome LEOPARD, la síndrome de Crouzon,[10] la síndrome de Pai,[11] la síndrome de Wolf-Hirschhorn,[12] la síndrome d’Andersen-Tawil,[13] la síndrome de Waardenburg,[14] la síndrome de Pfeiffer,[15] la síndrome del miol de gat i l'hipotiroïdisme congènit;[16] juntament amb piebaldisme,[17] terç interior de les celles prominent, sordesa, iris de diferent color, displàsia espondiloepifisària[18] i mucopolisacaridosis (trastorns del metabolisme dels mucopolisacàrids, com ara la síndrome de Morquio i la síndrome de Hurler).[19] S'han trobat alguns enllaços entre hipertelorisme i trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat. Rares vegades, l'origen de l'hipertelorisme és un traumatisme facial amb fractures orbitàries.[20]

Quan el defecte és greu i causa un gran perjudici estètic o impedeix la visió binocular pot estar indicada la cirurgia reconstructiva.[21]

Referències

  1. McKusick, VA «Telecanthus» (en anglès). OMIM, Johns Hopkins University, 1995 Maig 5; 187350 (rev), pàgs: 1 [Consulta: 22 octubre 2019].
  2. Michael L. Bentz: Pediatric Plastic Surgery; Chapter 9 Hypertelorism by Renato Ocampo, Jr., MD/ John A. Persing, MD
  3. MedlinePlus «1q21.1 microduplication» (en anglès). Genetic conditions. NIH, US National Library of Medicine, 2020; Set 8, pàgs: 6 [Consulta: 2 novembre 2020].
  4. Witmanowski, H; Szychta, P; Błochowiak, K; Jundziłł, A; Czajkowski, R «Basal cell nevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome): genetic predisposition, clinical picture and treatment» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2017 Ag; 34 (4), pp: 381-387. DOI: 10.5114/ada.2017.69323. PMC: 5560190. PMID: 28951717 [Consulta: 30 octubre 2020].
  5. Sierra Santos, L; Casaseca García, P; García Moreno, A; Martín Gutiérrez, V «Síndrome de Di George» (en castellà). Rev Clin Med Fam, 2014 Jun; 7 (2), pp: 141-143. DOI: 10.4321/S1699-695X2014000200010. ISSN: 2386-8201 [Consulta: 30 octubre 2020].
  6. Conrady, CD; Patel, BC; Sharma, S «Apert Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 10; NBK518993 (rev), pàgs: 5. PMID: 30085535 [Consulta: 30 octubre 2020].
  7. GARD «Craniofrontonasal dysplasia» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 27, 1578 (rev), pàgs: 6. Arxivat de l'original el 6 de novembre 2020 [Consulta: 20 octubre 2019].
  8. Carcavilla, A; Suárez-Ortega, L; Rodríguez Sánchez, A; Gonzalez-Casado, I; et al «Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Jul; 93 (1), pp: 61.e1-61.e14. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.008. ISSN: 1695-9531. PMID: 32493603 [Consulta: 30 octubre 2020].
  9. Mautner, VF; Kluwe, L; Friedrich, RE; Roehl, AC; et al «Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions» (en anglès). Journal of Medical Genetics, 47, 9, 9-2010, pp: 623–630. ISSN 0022-2593. DOI: 10.1136/jmg.2009.075937. PMID: 20543202.
  10. Balyen, L; Deniz Balyen, LS; Pasa, S «Clinical characteristics of Crouzon syndrome» (en anglès). Oman J Ophthalmol, 2017 Maig-Ag; 10 (2), pp: 120-122. DOI: 10.4103/0974-620X.209111. PMC: 5516458. PMID: 28757702 [Consulta: 30 octubre 2020].
  11. Olivero, F; Foiadelli, T; Luzzi, S; Marseglia, GL; Savasta, S «Pai syndrome: a review» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2020 Nov; 36 (11), pp: 2635-2640. DOI: 10.1007/s00381-020-04788-z. PMC: 7575485. PMID: 32651596 [Consulta: 14 novembre 2020].
  12. Paradowska-Stolarz, AM «Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome» (en anglès). Adv Clin Exp Med, 2014 Maig-Jun; 23 (3), pp: 485–489. DOI: 10.17219/acem/24111. ISSN: 1899–5276. PMID: 24979523 [Consulta: 30 octubre 2020].
  13. Olszewska, K; Błaszczak, J; Mielnik-Błaszczak, M «Andersen-Tawil syndrome (ATS) – Case report and literature review» (en anglès). J Pre Clin Clin Res, 2014; 8 (2), pp: 123–126. DOI: 10.26444/jpccr/71483. ISSN: 1898-7516 [Consulta: 31 octubre 2020].
  14. Jan, NA; Mui; RK; Masood, S «Waardenburg Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Set 25; NBK560879 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809714 [Consulta: 30 octubre 2020].
  15. Vogels, A; Fryns, JP «Pfeiffer syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Jun 1; 1, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-19. PMC: 1482682. PMID: 16740155 [Consulta: 2 novembre 2020].
  16. Rastogi, MV; LaFranchi, SH «Congenital hypothyroidism» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Jun 10; 5, pp: 17. DOI: 10.1186/1750-1172-5-17. PMC: 2903524. PMID: 20537182 [Consulta: 2 novembre 2020].
  17. Shah M, Zedek D «Piebaldism» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 16; NBK544238 (rev), pàgs: 5. PMID: 31334958 [Consulta: 31 octubre 2020].
  18. GARD «Spondyloepiphyseal dysplasia congenita» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 12, 4987 (rev), pàgs: 7. Arxivat de l'original el 2 de juny 2019 [Consulta: 1r novembre 2019].
  19. Wazir, MSK; Khan, H; Abdullah, M; Wazir, P; et al «A Case Study of Severe Manifestations of Mucopolysaccharidosis type I; Hurler Syndrome» (en anglès). ARC Journal of Pediatrics, 2020 Gen; 6 (1), pp: 4-7. DOI: 10.20431/2455-5711.0601002. ISSN: 2455-5711 [Consulta: 2 novembre 2020].
  20. Delpachitra, SS; Rahmel, BB «Orbital fractures in the emergency department: a review of early assessment and management» (en anglès). Emerg Med J, 2016 Oct; 33 (10), pp: 727-731. DOI: 10.1136/emermed-2015-205005. ISSN: 1472-0205. PMID: 26358976 [Consulta: 14 novembre 2020].
  21. Haq, EUI; Qayyum, MU; Ilahı, MI; Janjua, SA; et al «Surgical correction of grade III hypertelorism» (en anglès). J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg, 2017 Des; 43 (Supl 1), pp: S19-S24. DOI: 10.5125/jkaoms.2017.43.S1.S19. PMC: 5770473. PMID: 29354594 [Consulta: 14 novembre 2020].

Bibliografia

Enllaços externs

Read other articles:

Alejandro Mayorkas Menteri Keamanan Dalam Negeri Amerika SerikatMulai menjabat2 Februari 2021PresidenJoe BidenWakil PresidenKamala Harris Wakil Menteri Keamanan Dalam Negeri Amerika Serikat ke-6Masa jabatan23 Desember 2013 – 28 Oktober 2016PresidenBarack Obama PendahuluJane Holl LutePenggantiElaine DukeDirektur Layanan Kewarganegaraan dan Imigrasi Amerika SerikatMasa jabatan12 Agustus 2009 – 23 Desember 2013PresidenBarack Obama PendahuluJonathan Scharfen (pelaksana tugas...

 

Indian spiritual master (1894–1969) Meher BabaMeher Baba in 1945BornMerwan Sheriar Irani(1894-02-25)25 February 1894Pune, Bombay Presidency, British IndiaDied31 January 1969(1969-01-31) (aged 74)Meherabad, Ahmednagar, Maharashtra, IndiaOther namesThe AwakenerNotable workGod Speaks, DiscoursesMain interestsReligion, metaphysics, aesthetics, ethics Websiteavatarmeherbabatrust.orgSignature Meher Baba (born Merwan Sheriar Irani; 25 February 1894 – 31 January 1969) was an Indian spir...

 

LA KnightKnight pada November 2022Nama lahirShaun RickerLahir1 November 1982 (umur 41)Hagerstown, Maryland, A.S.Karier gulat profesionalNama ringDeuceDick RickDick Rick LeykisEl Hijo de TrumpEli DrakeLA KnightMax DupriShaun RickerSlate RandallTinggi6 ft 1 in (185 cm)[1]Berat240 pon (109 kg)[1]Asal dariLos Angeles, CaliforniaHagerstown, Maryland[1]Dilatih olehCody HawkDebut15 Februari 2003 Shaun Ricker (lahir 1 November 1982) adalah pegulat...

National Hockey League team in Ontario, Canada This article is about the current NHL franchise. For the previous NHL franchise with the same name, see Ottawa Senators (original). For other uses, see Ottawa Senators (disambiguation). Ottawa SenatorsSénateurs d'Ottawa 2023–24 Ottawa Senators seasonConferenceEasternDivisionAtlanticFounded1992HistoryOttawa Senators1992–presentHome arenaCanadian Tire CentreCityOttawa, OntarioTeam coloursBlack, red, gold, white[1][2]  ...

 

Halftime shows are a tradition during American football games at all levels of competition. Entertainment during the Super Bowl, the annual championship game of the National Football League (NFL), represents a fundamental link to pop culture, which helps broaden the television audience and nationwide interest. Background View of the halftime show at Super Bowl I During most of the Super Bowl's first decade (starting on January 15, 1967), the halftime show featured a college marching band. Th...

 

Cet article est une ébauche concernant l’Ain et le climat. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. L'Ain a un climat diversifié, lié aux différences de relief. L'Ouest Bresse Le climat est tempéré à légère tendance continentale. Les relevés sont ceux de Mâcon, la station de référence, étant donné sa proximité. Les valeurs climatiques de 1981 à 2010 sont les suivantes. Relevés Mâcon 1...

Taman Doa Our Lady of AkitaKapel dan Taman Doa Our Lady of Akita, Pantai Indah Kapuk 2LokasiKompleks Pantai Indah Kapuk 2Kosambi, Tangerang, BantenNegaraIndonesiaDenominasiGereja Katolik RomaSejarahDedikasiBunda dari AkitaArsitekturStatusKapel, taman doaStatus fungsionalAktifTipe arsitekturGerejaPeletakan batu pertama25 Agustus 2023[1]AdministrasiKeuskupan AgungJakarta Taman Doa Our Lady of Akita adalah sebuah kompleks peribadatan Katolik yang terletak di kawasan Pantai Indah Kapuk 2,...

 

Part of a series on the History of Italy Early Prehistoric Italy Nuragic civilization (18th–3rd c. BC) Etruscan civilization (12th–6th c. BC) Magna Graecia (8th–3rd c. BC) Ancient Rome Kingdom (753 BC–509 BC) Republic (509 BC–27 BC) Roman expansion in Italy Roman Italy Populares and Optimates Empire (27 BC–286 AD) Western Empire (286 AD–476 AD) Praetorian prefecture of Italy Romano-Barbarian Kingdoms Odoacer's 476–493 Ostrogothic 493–553 ...

 

2002 film by John Lee Hancock This article possibly contains original research. Please improve it by verifying the claims made and adding inline citations. Statements consisting only of original research should be removed. (January 2016) (Learn how and when to remove this template message) The RookieTheatrical release posterDirected byJohn Lee HancockWritten byMike RichProduced byMark Ciardi Gordon GrayMark JohnsonStarringDennis QuaidRachel GriffithsJay HernandezBrian CoxCinematographyJohn Sc...

信徒Believe类型奇幻、科幻开创阿方索·卡隆主演 Johnny Sequoyah Jake McLaughlin Delroy Lindo 凯尔·麦克拉克伦 西耶娜·盖尔利 鄭智麟 Tracy Howe Arian Moayed 国家/地区美国语言英语季数1集数12每集长度43分钟制作执行制作 阿方索·卡隆 J·J·艾布拉姆斯 Mark Friedman 布赖恩·伯克 机位多镜头制作公司坏机器人制片公司华纳兄弟电视公司播出信息 首播频道全国广播公司播出日期2014年3月10日...

 

Lambang Peta Data dasar Bundesland: Bayern Regierungsbezirk: Unterfranken Ibu kota: Aschaffenburg Wilayah: 699,34 km² Penduduk: 175.255 (30 Jun. 2005) Kepadatan penduduk: 251 jiwa per km² Nomor pelat kendaraan bermotor: AB Pembagian administratif: 32 Gemeinden Alamatkantor bupati: Bayernstraße 1863739 Aschaffenburg Situs web resmi: www.landkreis-aschaffenburg.de Alamat e-mail: [email protected] Politik Bupati: Dr. Ulrich Reuter (CSU) Peta Landkreis Aschaffenburg di Bayern Aschaf...

 

La rilevanza enciclopedica di questa voce o sezione sull'argomento Marvel Comics è stata messa in dubbio. Motivo: voce priva di fonti terze che dimostrino una rilevanza del personaggio al di fuori delle opere Puoi aiutare aggiungendo informazioni verificabili e non evasive sulla rilevanza, citando fonti attendibili di terze parti e partecipando alla discussione. Se ritieni la voce non enciclopedica, puoi proporne la cancellazione. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Per i...

Somsoiscomune Somsois – VedutaPanorama di Somsois LocalizzazioneStato Francia RegioneGrand Est Dipartimento Marna ArrondissementVitry-le-François CantoneVitry-le-François-Champagne et Der TerritorioCoordinate48°36′N 4°30′E / 48.6°N 4.5°E48.6; 4.5 (Somsois)Coordinate: 48°36′N 4°30′E / 48.6°N 4.5°E48.6; 4.5 (Somsois) Superficie22,08 km² Abitanti189[1] (2009) Densità8,56 ab./km² Altre informazioniCod. postale51290 ...

 

For the parcel of land in Maryland, see Belair Mansion (Bowie, Maryland). For the railway station, see Enfield Chase railway station. Human settlement in EnglandEnfield ChaseEnfield ChaseLocation within Greater LondonLondon boroughEnfieldCeremonial countyGreater LondonRegionLondonCountryEnglandSovereign stateUnited KingdomPost townENFIELDPostcode districtEN2PoliceMetropolitanFireLondonAmbulanceLondon London AssemblyEnfield and Haringey List of places UK England London...

 

Dessert or savory dish For other uses, see Pudding (disambiguation). Not to be confused with Dessert. PuddingBlancmange from FranceTypePudding Cookbook: Pudding  Media: Pudding Pudding is a type of food. It can be either a dessert, served after the main meal, or a savoury (salty or spicy) dish, served as part of the main meal. In the United States, pudding means a sweet, milk-based dessert similar in consistency to egg-based custards, instant custards or a mousse, often commercially ...

丹尼爾·奧蒂嘉José Daniel Ortega Saavedra尼加拉瓜總統现任就任日期2007年1月10日前任恩里克·博拉尼奥斯任期1985年1月10日—1990年4月25日前任自己(國家重建軍政府协调员)继任比奥莱塔·查莫罗國家重建軍政府协调员任期1979年7月18日—1985年1月10日前任安纳斯塔西奥·索摩查·德瓦伊莱继任改任總統 个人资料出生 (1945-11-11) 1945年11月11日(78歲) 尼加拉瓜瓊塔萊斯省[1]政...

 

Map all coordinates using OpenStreetMap Download coordinates as: KML GPX (all coordinates) GPX (primary coordinates) GPX (secondary coordinates) Roche Tower – Switzerland's tallest building since 2015 Grande Dixence Dam, 285 m Blosenbergturm 217 m Hammetschwand Elevator, 157 m Basler Messeturm, 105 m Münster of Bern, 100 m A list of tallest structures in Switzerland. This list may be incomplete and incorrect.   indicates a structure that is no longer standing...

 

Organolead compound Tetraethyllead Names Preferred IUPAC name Tetraethylplumbane Other names Lead tetraethyl Tetraethyl lead Tetra-ethyl lead Identifiers CAS Number 78-00-2 Y 3D model (JSmol) Interactive image Abbreviations TEL Beilstein Reference 3903146 ChEBI CHEBI:30182 Y ChemSpider 6265 Y ECHA InfoCard 100.000.979 EC Number 201-075-4 Gmelin Reference 68951 MeSH Tetraethyl+lead PubChem CID 6511 RTECS number TP4550000 UNII 13426ZWT6A Y UN number 1649 CompTox Dashboard (E...

Israeli physicist (born 1932) This article includes a list of general references, but it lacks sufficient corresponding inline citations. Please help to improve this article by introducing more precise citations. (June 2022) (Learn how and when to remove this message) Yakir AharonovBorn (1932-08-28) 28 August 1932 (age 91)Haifa, British Mandate of PalestineNationalityIsraeliAlma materTechnion (BSc)Bristol University (PhD)Known forAharonov–Bohm effectAharonov–Casher effectWe...

 

U.S. professional organization National Association of Social WorkersFormation1955TypeProfessional associationHeadquartersWashington, DC, USLocationUnited StatesMembership 120,000Official language EnglishBoard PresidentYvonne Chase, PhD, MSW, LCSW, ACSWKey peopleAnthony Estreet, PhD, MBA, LCSW-C, Chief Executive OfficerWebsitewww.socialworkers.org The National Association of Social Workers (NASW) is a professional organization of social workers in the United States. NASW has about 120,000 mem...