Autosòmica recessiva

Combinacions de gàmetes en l'herència autosòmica recessiva. Els individus afectats en vermell.[1]

L'herència autosòmica recessiva descriu un dels patrons d'herència clàssics o mendelians i es caracteritza per no presentar el fenomen de dominància genètica.

El fenotip que caracteritza l'al·lel recessiu es troba codificat en un gen el qual el seu locus està ubicat en un dels autosomes o cromosomes no dominants del sexe. Aquest al·lel no es manifestarà si es troba acompanyat per un al·lel dominant.

Per aquest mecanisme, una determinada característica heretable es transmet d'una manera que pot ser predita sense tenir en consideració el sexe del descendent. A més, perquè la característica heretable s'expressi es necessari que el descendent rebi el gen d'ambdós progenitors, és a dir, cal tenir les dues còpies del gen.[2][3]

Una malaltia autosòmica recessiva només s'expressa en els homozigots. Els heterozigots només es comportaran com a portadors de l'al·lel mutant.

Criteris per identificar l'herència

Existeixen una sèrie de criteris per tal de poder identificar si es tracta d'una herència autosòmica recessiva:[1]

  • La majoria d'individus afectats tenen pares no afectats si ambdós són portadors del gen mutant.
  • Dos pares no afectats, però portadors, tenen un risc del 25% de tenir fills afectats, un 50% de tenir portadors no afectats i un 25% que no siguin portadors.
  • La malaltia s'expressa i es transmet de la mateixa manera en ambdós sexes.
  • El 100% de la descendència entre un individu afectat i un de normal no portador serà normal però portadora.
  • Quan ambdós pares estan afectats, el 100% de la descendència estarà afectada.

Exemples malalties

Vegeu també

Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 Oliva, Rafael; Oriola, Josep; Ballesta, Francisca; Clària, Joan; Mengual, Lourdes. Genètica mèdica. Edicions Universitat Barcelona, 2013-02-01. ISBN 9788447536887. 
  2. ↑ «Autosómico recesivo: MedlinePlus enciclopedia médica» (en castellà). [Consulta: 27 novembre 2018].
  3. ↑ «Autosomal recessive». [Consulta: 27 novembre 2018].

Read other articles:

Kelelawar ekor pendek kecil Selandia Baru

Kelelawar ekor pendek kecil Mystacina tuberculata Status konservasiRentanIUCN14261 TaksonomiKerajaanAnimaliaFilumChordataKelasMammaliaOrdoChiropteraFamiliMystacinidaeGenusMystacinaSpesiesMystacina tuberculata Gray, 1843 SubspesiesM. t. tuberculata M. t. aupourica M. t. rhyacobiaKeterangan:   Persebaran M. t. aupourica.   Persebaran M. t. rhyacobia.   Persebaran M. t. tuberculata. lbs Kelelawar ekor pendek kecil (Mystacina tuberculata; bahasa Maori: pekapeka-tou-p...

 

Daftar galaksi terdekat

Ini adalah daftar galaksi yang dikenal dalam jarak 3,59 megaparsec (11,7 juta tahun cahaya) dari Tata Surya, diurutkan berdasarkan jaraknya. Daftar ini mencakup ke 50 galaksi di Grup Lokal, dan beberapa di antaranya adalah anggota kelompok galaksi tetangga, Grup M81 dan Grup Centaurus A / M83, serta beberapa galaksi yang saat ini belum masuk dalam grup galaksi. Daftar ini bertujuan untuk menunjukkan pengetahuan terkini: tidak semua galaksi dalam radius 3,59 Mpc telah ditemukan. Galaksi kerdil...

 

Putri Christina dari Belanda

Putri ChristinaPutri Christina tahun 1976Kelahiran(1947-02-18)18 Februari 1947Istana Soestdijk, Baarn, BelandaKematian16 Agustus 2019(2019-08-16) (umur 72)Istana Noordeinde, Den Haag, BelandaWangsaOrange-NassauNama lengkapMaria ChristinaAyahPangeran Bernhard dari Lippe-BiesterfeldIbuJuliana dari BelandaPasanganJorge Pérez y Guillermo ​ ​(m. 1975; c. 1996)​AnakBernardo GuillermoNicolás GuillermoJuliana GuillermoAgamaKatolik Romasblm. Calvi...

Yuka Ōtsubo

Yuka ŌtsuboYuka Ōtsubo pada Juli 2018Nama asal大坪 由佳Lahir11 Juni 1993 (umur 30)Chiba Prefecture, JapanPekerjaan Seiyuu penyanyi Tahun aktif2011–sekarangAgenEarly WingKarya terkenalYuruYuri sebagai Kyōko ToshinōTinggi1.655 cm (54 ft 4 in) Yuka Ōtsubo (大坪 由佳code: ja is deprecated , Ōtsubo Yuka, lahir 11 Juni 1993)[1] adalah pengisi suara, dan penyanyi Jepang dari Prefektur Chiba yang berafiliasi dengan Early Wing. Pada tahun 2014, ia...

 

Nolan Arenado

American baseball player (born 1991) Baseball player Nolan ArenadoArenado with the St. Louis Cardinals in 2023St. Louis Cardinals – No. 28Third basemanBorn: (1991-04-16) April 16, 1991 (age 32)Newport Beach, California, U.S.Bats: RightThrows: RightMLB debutApril 28, 2013, for the Colorado RockiesMLB statistics (through April 12, 2024)Batting average.286Hits1,685Home runs326Runs batted in1,069 Teams Colorado Rockies (2013–2020) St. Louis Cardinals (2021–present) Caree...

 

S.S.C. Napoli

NapoliNama lengkapSocietà Sportiva Calcio NapoliSpAJulukanPartenopeiGli Azzurri (Si Biru) I Ciucciarelli (Si Keledai Kecil)Berdiri1 Agustus 1924; 99 tahun lalu (1924-08-01) sebagai Associazione Calcio NapoliStadionStadion Diego Armando MaradonaNapoli, Italia(Kapasitas: 54.726)Pemilik Filmauro S.r.l.Presiden Aurelio De LaurentiisManajer Fransesco CalzonaLigaSerie A2022–2023Serie A, ke-1 dari 20 (juara)Situs webSitus web resmi klub Kostum kandang Kostum tandang Kostum ketiga Musim ...

Hawawshi

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Februari 2023. HawawshiNama lainHawwaoshiMasakan nasional terkaitMesirBahan utamaDagingBahan yang umum digunakanBawang, lada, peterseli, dan terkadang ditambahkan paprika atau cabaiSunting kotak info • L • BBantuan penggunaan templat ini ...

 

I Saw Poland Betrayed

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada April 2016. I saw Poland betrayed: An American ambassador reports to the American people PengarangArthur Bliss LaneNegaraAmerika SerikatBahasaInggrisGenreNon-fiksiPenerbitWestern IslandsJenis mediaCetak (Sampul keras)Halaman276ISBNISBN 82-488-7370-6 I saw Polan...

 

Captain Carrot and His Amazing Zoo Crew!

Comic book series For the Discworld character, see Carrot Ironfoundersson. The Zoo CrewCover of Captain Carrot and His Amazing Zoo Crew! #1 (March 1982), depicting the team's founding members, plus Superman. Art by Scott Shaw, Bob Smith, and Ross Andru.Publication informationPublisherDC ComicsFirst appearanceThe New Teen Titans #16 (February 1982)Created byRoy ThomasScott ShawIn-story informationBase(s)Follywood, Califurnia (Earth-C's version of Hollywood, California)Member(s)Captain CarrotPi...

Lei Jieqiong

20th and 21st-century Chinese sociologist, activist, and politician In this Chinese name, the family name is Lei. Lei Jieqiong雷洁琼Chairperson of the China Association for Promoting DemocracyIn office1987–1997Preceded byYe ShengtaoSucceeded byXu Jialu Personal detailsBorn(1905-09-12)12 September 1905Guangzhou, Guangdong, Qing EmpireDied9 January 2011(2011-01-09) (aged 105)Beijing, ChinaPolitical partyChina Association for Promoting DemocracySpouse Yan Jingyao ​ ​...

 

Politics of Pennsylvania

Politics of a U.S. state This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Politics of Pennsylvania – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (April 2007) (Learn how and when to remove this message) Results of the 2002 Pennsylvania gubernatorial election, illustrating the conservative central T concept. No...

 

Terfluranol

Synthetic estrogen TerfluranolClinical dataATC codeNoneIdentifiers IUPAC name 4-[(2R,3S)-5,5,5-trifluoro-3-(4-hydroxyphenyl)pentan-2-yl]phenol CAS Number64396-09-4 YPubChem CID3085293ChemSpider2342233UNIIWUF1DL156GChEMBLChEMBL2105462CompTox Dashboard (EPA)DTXSID60214601 Chemical and physical dataFormulaC17H17F3O2Molar mass310.316 g·mol−13D model (JSmol)Interactive image SMILES CC(C1=CC=C(C=C1)O)C(CC(F)(F)F)C2=CC=C(C=C2)O InChI InChI=1S/C17H17F3O2/c1-11(12-2-6-14(21)7-3-12)16(10-1...

العلاقات الأردنية البلغارية

العلاقات الأردنية البلغارية الأردن بلغاريا   الأردن   بلغاريا تعديل مصدري - تعديل   العلاقات الأردنية البلغارية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين الأردن وبلغاريا.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتين: وجه المقارن...

 

Bembridge School

50°41′06″N 1°04′19″W / 50.685°N 1.072°W / 50.685; -1.072 This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Bembridge School – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (August 2021) (Learn how and when to remove this message) Independent school in Bembridge, Isle of Wight...

 

Merger of Sprint Corporation and T-Mobile US

Events and timelineMerger of Sprint and T-MobileT-Mobile & Sprint before the merger.Logo of Sprint & T-Mobile until August 2020.InitiatorT-Mobile USTargetSprint CorporationTypeMergerCostUS$26 billion (all shares deal)InitiatedApril 29, 2018CompletedApril 1, 2020 Sprint Corporation and T-Mobile US merged in 2020 in an all shares deal for $26 billion. The deal was announced on April 29, 2018.[1][2][3] After a two-year-long approval process the merger was closed o...

Macky Sall

President of Senegal from 2012 to 2024 This article needs to be updated. Please help update this article to reflect recent events or newly available information. (July 2024) Macky Sall𞤃𞤢𞤳𞤭 𞤅𞤢𞤤‎Sall in 20204th President of SenegalIn office2 April 2012 – 2 April 2024Prime MinisterAbdoul MbayeAminata TouréMahammed DionneAmadou BaSidiki KabaPreceded byAbdoulaye WadeSucceeded byBassirou Diomaye Faye8th Prime Minister of SenegalIn office21 July 2004 �...

 

Annelida

Questa voce o sezione sull'argomento animali non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Come leggere il tassoboxAnellidiUn lombricoClassificazione scientificaDominioEukaryota RegnoAnimalia SottoregnoEumetazoa SuperphylumProtostomia (clado)Lophotrochozoa PhylumAnnelidaLamarck, 1809 Classi e sottoclass...

 

Kurt Loder

American film critic, author, columnist, and television personality Kurt LoderLoder at the 2015 Montclair Film FestivalBorn (1945-05-05) May 5, 1945 (age 79)Miami, Florida, U.S.Occupation(s)Film critic, author, columnist, television personalityYears active1972–presentKnown for Correspondent on MTV News Music critic/writer for Rolling Stone Kurt Loder (born May 5, 1945)[1] is an American entertainment critic, author, columnist, and television personality. He served in ...

Roy Jenkins

Roy Jenkins Roy Jenkins en 1977Canciller de la Universidad de Oxford 14 de marzo de 1987-5 de enero de 2003Predecesor Harold MacmillanSucesor Chris Patten Información personalNombre de nacimiento Roy Harris Jenkins Nacimiento 11 de noviembre de 1920 Abersychan (Reino Unido) Fallecimiento 5 de enero de 2003 (82 años)East Hendred (Reino Unido) Causa de muerte Infarto agudo de miocardio Nacionalidad BritánicaFamiliaPadres Arthur Jenkins Hattie Harris Cónyuge Mary Jennifer Morris (desde ...

 

Субару Парк

Субару Парк «Субару Парк» в 2010 году Оригинальное название Subaru Park Бывшие названия «Пи-пи-эл Парк» (2010—2015)«Тален Энерджи Стэдиум» (2016—2019) Местоположение 1 Стэдиум Драйв,Честер, Пенсильвания, США Заложен 1 декабря 2008 года Открыт 27 июня 2010 года Стоимость постройки $120 000 000 (2010) �...