PROFILPELAJAR.COM

TTC3
Identifikatori
Aliasi	TTC3
Vanjski ID-jevi	OMIM: 602259 MGI: 1276539 HomoloGene: 2487 GeneCards: TTC3
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 21 (čovjek)
Kraj	37,203,112 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 16 (miš)
Kraj	94,469,343 bp
Obrazac RNK ekspresije
	; ; ; ;
	Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine; • vezivanje iona metala; • GO:0050372 aktivnost sa transferazom ubikvitina; • aktivnost sa transferazom;
Ćelijska komponenta	• Jedarce; • jedro; • citosol;
Biološki proces	• protein K48-linked ubiquitination; • protein ubiquitination; • ubiquitin-dependent protein catabolic process;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	7267
	22129
	ENSG00000182670
	ENSMUSG00000040785
	P53804
	O88196
NM_001001894; NM_003316; NM_001320703; NM_001320704; NM_001330681;
	NM_001330682; NM_001330683; NM_001353936; NM_001353937; NM_001353938
	NM_009441
NP_001001894; NP_001307632; NP_001307633; NP_001317610; NP_001317611;
	NP_001317612; NP_003307; NP_001340865; NP_001340866; NP_001340867
XP_011249721.1; XP_011249722.1; XP_011249724.1; XP_011249725.1; XP_011249730.1;
	XP_011249731.1; XP_011249732.1; XP_011249733.1
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Tetratrikopeptidni ponavljajući protein 3 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TTC3 sa hromosoma 21.^[5]^[6]

U jednom istraživanju iz 1996., identifikovali su i klonirali novu cDNK od 9,078 bp, zvanu TPRDI, iz regije kritične za Downov sindrom analizom egzona. cDNK kodira navodni protein (TPRDI) od 2.025 aminokiselinskih ostataka. Dvije izoforme, TPRDII (8.992 bp) i TPRDIII (7.416 bp), također su izolovane. TPRDII, koji je vjerovatno proizvod alternativne prerade, odnosno varijanta transkripta TPRD gena, kodira dva velika otvorena okvira čitanja (ORF) od 200, odnosno 1.792 aminokiselinskih ostataka. TPRDIII, koji je vjerovatno generiran transkripcijom sa alternativnog početnog mjesta TPRD gena, kodira navodni protein od 1.715 aminokiselinskih ostataka (TPRDIII). Northern blot analiza otkrila je da su TPRDI i njegove izoforme prisutni u embrionu miša od 7–17 dana i u svim ispitivanim tkivima odraslih ljudi i fetusa. TPRDI ima tri jedinice ponavljanja od 34 aminokiseline, slične motivu tetratrikopeptidnog ponavljanja (TPR), koji može posredovati u interakciji s različitim proteinima. Veći ORF kodiran TPRDII također ima tri jedinice TPR motiva, ali TPRDIII ima samo dvije trećine ove jedinice motiva. Dakle, TPRD gen može pripadati porodici gena TPR. Bliski centralni i C-terminalni regioni TPRD-a pokazali su određenu homologiju sa nekoliko matriksnih proteina kao što su trihohijalin i bulozni pemfigoidni antigen. Moguće je da je TPRD gen jedan od gena čija nadekspresija uzrokuje nekoliko morfoloških anomalija uočenih kod Downovog sindroma.^[7]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 2.025 aminokiselina, a molekulska težina 229.869 Da.^[6]

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

10	20	30	40	50
MDNFAEGDFT	VADYALLEDC	PHVDDCVFAA	EFMSNDYVRV	TQLYCDGVGV
QYKDYIQSER	NLEFDICSIW	CSKPISVLQD	YCDAIKINIF	WPLLFQHQNS
SVISRLHPCV	DANNSRASEI	NLKKLQHLEL	MEDIVDLAKK	VANDSFLIGG
LLRIGCKIEN	KILAMEEALN	WIKYAGDVTI	LTKLGSIDNC	WPMLSIFFTE
YKYHITKIVM	EDCNLLEELK	TQSCMDCIEE	GELMKMKGNE	EFSKERFDIA
IIYYTRAIEY	RPENYLLYGN	RALCFLRTGQ	FRNALGDGKR	ATILKNTWPK
GHYRYCDALS	MLGEYDWALQ	ANIKAQKLCK	NDPEGIKDLI	QQHVKLQKQI
EDLQGRTANK	DPIKAFYENR	AYTPRSLSAP	IFTTSLNFVE	KERDFRKINH
EMANGGNQNL	KVADEALKVD	DCDCHPEFSP	PSSQPPKHKG	KQKSRNNESE
KFSSSSPLTL	PADLKNILEK	QFSKSSRAAH	QDFANIMKML	RSLIQDGYMA
LLEQRCRSAA	QAFTELLNGL	DPQKIKQLNL	AMINYVLVVY	GLAISLLGIG
QPEELSEAEN	QFKRIIEHYP	SEGLDCLAYC	GIGKVYLKKN	RFLEALNHFE
KARTLIYRLP	GVLTWPTSNV	IIEESQPQKI	KMLLEKFVEE	CKFPPVPDAI
CCYQKCHGYS	KIQIYITDPD	FKGFIRISCC	QYCKIEFHMN	CWKKLKTTTF
NDKIDKDFLQ	GICLTPDCEG	VISKIIIFSS	GGEVKCEFEH	KVIKEKVPPR
PILKQKCSSL	EKLRLKEDKK	LKRKIQKKEA	KKLAQERMEE	DLRESNPPKN
EEQKETVDNV	QRCQFLDDRI	LQCIKQYADK	IKSGIQNTAM	LLKELLSWKV
LSTEDYTTCF	SSRNFLNEAV	DYVIRHLIQE	NNRVKTRIFL	HVLSELKEVE
PKLAAWIQKL	NSFGLDATGT	FFSRYGASLK	LLDFSIMTFL	WNEKYGHKLD
SIEGKQLDYF	SEPASLKEAR	CLIWLLEEHR	DKFPALHSAL	DEFFDIMDSR
CTVLRKQDSG	EAPFSSTKVK	NKSKKKKPKD	SKPMLVGSGT	TSVTSNNEII
TSSEDHSNRN	SDSAGPFAVP	DHLRQDVEEF	EALYDQHSNE	YVVRNKKLWD
MNPKQKCSTL	YDYFSQFLEE	HGPLDMSNKM	FSAEYEFFPE	ETRQILEKAG
GLKPFLLGCP	RFVVIDNCIA	LKKVASRLKK	KRKKKNIKTK	VEEISKAGEY
VRVKLQLNPA	AREFKPDVKS	KPVSDSSSAP	AFENVKPKPV	SANSPKPACE
DVKAKPVSDN	SSRQVSEDGQ	PKGVSSNSPK	PGSEDANYKR	VSCNSPKPVL
EDVKPTYWAQ	SHLVTGYCTY	LPFQRFDITQ	TPPAYINVLP	GLPQYTSIYT
PLASLSPEYQ	LPRSVPVVPS	FVANDRADKN	AAAYFEGHHL	NAENVAGHQI
ASETQILEGS	LGISVKSHCS	TGDAHTVLSE	SNRNDEHCGN	SNNKCEVIPE
STSAVTNIPH	VQMVAIQVSW	NIIHQEVNTE	PYNPFEERQG	EISRIEKEHQ
VLQDQLQEVY	ENYEQIKLKG	LEETRDLEEK	LKRHLEENKI	SKTELDWFLQ
DLEREIKKWQ	QEKKEIQERL	KSLKKKIKKV	SNASEMYTQK	NDGKEKEHEL
HLDQSLEISN	TLTNEKMKIE	EYIKKGKEDY	EESHQRAVAA	EVSVLENWKE
SEVYKLQIME	SQAEAFLKKL	GLISRDPAAY	PDMESDIRSW	ELFLSNVTKE
IEKAKSQFEE	QIKAIKNGSR	LSELSKVQIS	ELSFPACNTV	HPELLPESSG
DDGQGLVTSA	SDVTGNHAAL	HRDPSVFSAG	DSPGEAPSAL	LPGPPPGQPE
ATQLTGPKRA	GQAALSERSP	VADRKQPVPP	GRAARSSQSP	KKPFNSIIEH
LSVVFPCYNS	TELAGFIKKV	RSKNKNSLSG	LSIDEIVQRV	TEHILDEQKK
KKPNPGKDKR	TYEPSSATPV	TRSSQGSPSV	VVAPSPKTKG	QKAEDVPVRI
ALGASSCEIC	HEVFKSKNVR	VLKCGHKYHK	GCFKQWLKGQ	SACPACQGRD
LLTEESPSGR	GWPSQNQELP	SCSSR

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182670 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040785 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Tsukahara F, Hattori M, Muraki T, Sakaki Y (Mar 1997). "Identification and cloning of a novel cDNA belonging to tetratricopeptide repeat gene family from Down syndrome-critical region 21q22.2". J Biochem. 120 (4): 820–7. doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021485. PMID 8947847.
^ ^a ^b "Entrez Gene: TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3".
^ F Tsukahara 1, M Hattori, T Muraki, Y Sakaki (1996): Identification and cloning of a novel cDNA belonging to tetratricopeptide repeat gene family from Down syndrome-critical region 21q22.2. J Biochem, 120(4):820-827; pmid: 8947847; doi: 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021485