Sindrom nokat-patela

Sindrom nokat–patela
Drugi naziviNPS, nasljedna onihoosteodisplazija, HOOD sindrom, Fongova bolest, Turner-Kieserov sindrom
Nokat pacijenta sa sindromom nokat–patela
SpecijalnostMedicinska genetika Izmijeni na Wikipodacima
Frekvencija1 u 50.000 osoba

Sindrom nokat–patela je genetički poremećaj koji rezultira malim, slabo razvijenim noktima i koljenskim čašicama, ali može zahvatiti i mnoge druge dijelove tijela, kao npr. kao što su laktovi, grudi i bokovi. Naziv "nokat–patela" može biti vrlo pogrešan jer sindrom često pogađa mnoga druga tijelesna područja, uključujući čak i proizvodnju određenih proteina.[1] Oni koji su pogođeni NPS-om mogu imati jedno ili više zahvaćenih područja tijela, a njegova težina varira u zavisnosti od osobe. Također naziva se I kao sindrom ilijačnih rogova, nasljedna onihoosteodisplazija (HOOD sindrom), Fongova bolest ili Turner-Kieser sindrom.[2]

Dijagnoza NPS-a može se postaviti pri rođenju, ali je uobičajeno da ostane nedijagnostikovana nekoliko generacija. Iako ne postoji lijek za NPS, liječenje je dostupno i preporučljivo.

Znakovi i simptomi

Skeletne strukture osoba koje imaju ovaj poremećaj mogu imati izražene deformacije. Kao što je izvijestilo nekoliko ljekara, sljedeće karakteristike se obično nalaze kod osoba sa sindromom nokta i patele:[3]

Kosti i zglobovi
  • Zahvaćenost patele prisutna je kod približno 90% pacijenata; međutim, patelna aplazija javlja se u samo 20%.
  • U slučajevima kada su patele manje ili luksirane, koljena mogu biti nestabilna.
  • Laktovi mogu imati ograničeno kretanje (npr. ograničena pronacija, supinacija, ekstenzija).
  • Može doći do radijalne subluksacije glave.
  • Artrodisplazija laktova je prijavljena kod približno 90% pacijenata.
  • Može biti prisutna opća hiperekstenzibilnost zglobova.
  • Egzostoze koje proizlaze iz stražnjeg aspekta ilijačnih kostiju („ilijačni rogovi“) prisutne su kod čak 80% pacijenata; ovaj se nalaz smatra patognomskim za sindrom.
  • Ostale prijavljene promjene kostiju uključuju skoliozu, hipoplaziju skapula i prisustvo vratnih rebara.
  • Lakat muškarca sa sindromom nokst-patela (NPS)
    Lakat muškarca sa sindromom nokst-patela (NPS)
  • Ovo je pogled iz drugog ugla na drugi lakat istog čovjeka
    Ovo je pogled iz drugog ugla na drugi lakat istog čovjeka

Glaukom je također blisko povezan sa ovim sindromom, posebno glaukomom otvorenog ugla (OAG). Nuspojave mogu uključivati česte glavobolje, zamagljen vid ili potpuni gubitak vida. To se događa postepeno s vremenom i simptomi možda neće biti vidljivi kod djece.[4]

Mogu se javiti problemi s bubrezima kao što su taloženje proteina u urinu i nefritis. Proteinurija je obično prvi znak zahvaćenosti bubrega i brzo ili godinama nakon asimptomskog taloženja proteina u mokraći, javlja se bubrežna insuficijencija kod oko 5% pacijenata sa NPS. Hipotireoza, sindrom iritabilnog crijeva, poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) i tanka zubna caklina povezani su s NPS-om, ali je nejasno da li su to povezanost ili jednostavno slučajnosti.[5]

Genetika

Sindrom nokti–patela nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu.

Sindrom nokat–patela nasljeđuje se preko autosomne dominacije povezane s aberantnošću na dugom (q) kraku ljudskog hromosoma 9 sekvenca 9q34. Ova autosomna dominacija znači da je samo jedna kopija, umjesto obje, dovoljna da se poremećaj izrazi u potomstvu, što znači da je šansa da se poremećaj dobije od pogođenog heterozigotnog roditelja 50%. Učestalost pojave je 1/50.000. Poremećaj je povezan sa lokusom ABO krvnima grupa. Posljedica je slučajnih mutacija u genu LMX1B. Sprovedene su studije i identifikovane su 83 mutacije ovog gena.[6][7][8]

Dijagnoza

Karakteristična obilježja ovog sindroma su slabo razvijeni nokti na šakama, noga]ma I slabo okopštavanje patela (na koljenima). Ponekad ova bolest uzrokuje da oboljela osoba nema uobičajen figure ili mali komadić minijature na ivici palca. Nedostatak razvoja ili potpuno odsustvo noktiju posljedica je gubitka funkcijskih mutacija u genu LMX1B. Ova mutacija može uzrokovati smanjenje dorzalnih signala, što onda rezultira neuspjehom u normalnom razvoju dorzalnih specifičnih struktura kao što su nokti i patele.[9]

Liječenje

Liječenje NPS-a varira ovisno o uočenim simptomima.

Također pogledajte

Reference

  1. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0:666 .
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 786-7. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ Choczaj-Kukula, A., & Janniger, C. K. (2009). Nail–patella syndrome. In emedicine: WebMD. Retrieved October 11, 2009, from WebMD database.
  4. ^ Romero, P., Sanhueza, F., Lopez, P., Reyes, L., & Herrera, L. (2011). C.194 a>C (Q65P) mutation in the LMX1B gene in patients with nail-patella syndrome associated with glaucoma. Molecular Vision, 17(210-11), 1929–1939.
  5. ^ Buatti Chris (August 2007). "Nail-Patella Syndrome". Consultant 360. 47 (8).
  6. ^ a b Sweeney E, Fryer A (March 2003). "Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology". Journal of Medical Genetics. 40 (3): 153–162. doi:10.1136/jmg.40.3.153. PMC 1735400. PMID 12624132.
  7. ^ Towers AL, Clay CA, Sereika SM, McIntosh I, Greenspan SL (April 2005). "Skeletal integrity in patients with nail patella syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (4): 1961–5. doi:10.1210/jc.2004-0997. PMID 15623820. Arhivirano s originala, 13. 12. 2019. Pristupljeno 21. 1. 2022.
  8. ^ Romero P.; Sanhueza F.; Lopez P.; Reyes L.; Herrera L. (2011). "c.194 A>C (Q65P) mutation in the LMX1B gene in patients with nail-patella syndrome associated with glaucoma". Molecular Vision. 17: 1929–39. PMC 3154131. PMID 21850167.
  9. ^ Wright M J (September 2000). "Achondroplasia and nail-patella syndrome: the compound phenotype". Journal of Medical Genetics. 37 (9): 25e–25. doi:10.1136/jmg.37.9.e25. PMC 1734684. PMID 10978372.
  10. ^ Kaplan's Essentials of Cardiac Anesthesia. Elsevier. 2018. doi:10.1016/c2012-0-06151-0. ISBN 978-0-323-49798-5.
  11. ^ Aronow, Wilbert S. (2010). "Cardiac Arrhythmias". Brocklehurst's Textbook of Geriatric Medicine and Gerontology. Elsevier. str. 327–337. doi:10.1016/b978-1-4160-6231-8.10045-5. ISBN 978-1-4160-6231-8. Angiotensin-converting enzyme inhibitors ACE inhibitors have been demonstrated to reduce sudden cardiac death in some studies of persons with CHF.24,56
  12. ^ "Overview and Types of Dialysis". The Lecturio Medical Concept Library. Pristupljeno 27 August 2021.
  13. ^ "20 Common Kidney Transplant Questions and Answers". National Kidney Foundation. 26 January 2017. Arhivirano s originala, 21 March 2021. Pristupljeno 23 March 2021.

Vanjski linkovi

Šablon:Nedostaci transkripcijskog faktora