Jackson–Weissov sindrom

Jackson–Weissov sindrom
(Kraniosinostoza)
(Hipoplazija sredine lica)
Jackson-Weissov sindrom nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q87.89
OMIM123150
DiseasesDB31364

Jackson-Weissov sindrom (JWS) je genetički poremećaj karakteriziran abnormalnostima stopala i preranim spajanjem određenih kostiju lobanje (kraniosinostoza), što sprečava njen dalji rast i utiče na oblik glave i lica. Ovaj poremećaj također ponekad može uzrokovati intelektualni nedostatak i razroke oči.[2] Okarakteriziran je 1976.[4]

Znakovi i simptomi

Mnoge karakteristične crte lica (između ostalog) za Jackson-Weissov sindrom posljedica su preranog spajanja kostiju lobanje. Sljedeće su neke od najčešćih, kao npr:[2][1]

Genetika

Receptor faktora rasta fibroblasta 2

Jackson-Weissov sindrom uzrokuju mutacije u genu FGFR2. Gen FGFR2 kodira protein zvani receptor faktora rasta fibroblasta 2;[5] gen se nalazi na hromosomu 10. Među svojim višestrukim funkcijama, ovaj protein signalizira nezrelim ćelijama da postanu ćelije kostiju u tokom razvoja embriona. Mutacija u specifičnom dijelu gena FGFR2 mijenja protein i uzrokuje produženu signalizaciju, što podstiče preranu fuziju kostiju u lobanji i stopalima,[6][7][8] Ovo stanje nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu.[2] Autosomno dominantno znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj.[9]

Dijagnoza

Dijagnoza Jackson-Weissovog sindroma kod osobe za koju se sumnja da ima ovo stanje vrši se na sljedeći način:

Diferencijalna dijagnoza

DDx za ovo stanje uključuje metopiijsku sinostozu, kao i Lambdoidnu sinostozu.[7]

Liječenje

Hidrocefalus

Liječenje Jackson-Weissovog sindroma može se obaviti operacijom nekih crta lica i stopala.[3] Sekundarne komplikacije kao što su hidrocefalus ili kognitivno oštećenje, mogu se spriječiti hitnom operacijom.[7]

Epidemiologija

U epidemiološkom smislu, Jackson-Weissov sindrom je rijedak genetički poremećaj; ukupan doprinos mutacije gena FGFR ovo stanju nije jasan.

Reference

  1. ^ a b "Jackson-Weiss syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 14 December 2016.
  2. ^ a b c d e Reference, Genetics Home. "Jackson-Weiss syndrome". Genetics Home Reference. Pristupljeno 14 December 2016.
  3. ^ a b Fryns, Buggenhout, Jean, Griet (July 2005). "Jackson–Weiss syndrome" (PDF). str. 2. Arhivirano s originala (PDF), 3. 5. 2022. Pristupljeno 2009-03-31.
  4. ^ Jackson CE, Weiss L, Reynolds WA, Forman TF, Peterson JA (June 1976). "Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred". J. Pediatr. 88 (6): 963–8. doi:10.1016/S0022-3476(76)81050-5. PMID 1271196.subscription required
  5. ^ Chen L, Deng CX (2005). "Roles of FGF signaling in skeletal development and human genetic diseases". Front Biosci. 10 (1–3): 1961–76. doi:10.2741/1671. PMID 15769677.subscription required
  6. ^ Reference, Genetics Home. "FGFR2 gene". Genetics Home Reference. Pristupljeno 14 December 2016.
  7. ^ a b c d Robin, Nathaniel H.; Falk, Marni J.; Haldeman-Englert, Chad R. (1 January 1993). "FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes". GeneReviews. PMID 20301628. Pristupljeno 14 December 2016.update 2011
  8. ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease (jezik: engleski). Santa Barbara, Calif.: Greenwood. str. 417. ISBN 9780313387142. Pristupljeno 14 December 2016.
  9. ^ "Autosomal dominant: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Pristupljeno 14 December 2016.
  10. ^ "Jackson-Weiss syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 14 December 2016.

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Scholia has a profile for Jackson–Weissov sindrom (teme).
Portal iconPortal Medicina