PROFILPELAJAR.COM

Hardy-Weinbergov princip ili Hardy-Weinbergovo načelo, poznat i kao Hardy-Weinbergov zakon, glasi da populacija ne evoluira ako se frekvencije gena i genotipova ne mijenjaju u nizu sukcesivnih generacija. To je temeljni postulat svih istraživanja populacija u genetičkoj ravnoteži, odnosno tzv. Mendelovskih populacija. Zvog učestalog ponavljanja u pratećim tekstovima, odavno je uobičajena skraćenica HW ekvilibrij ili HW ravnoteža.

Ovaj koncept su (nezavisno jedan od drugog) postulirali engleski matematičar G. H. Hardy i njemački liječnik Wilhelm Weinberg (Hardy – Weinbergov zakon, 1908.), uočivši da se pod odgovarajućim uvjetima karakteristična genetička struktura populacije održava suglasno određenim matematičkim relacijama.

Model je definirao uvjete pod kojim se održava genetička ravnoteža u populaciji:

Svaka jedinka u populaciji ima podjednaku šansu da se pari sa bilo kojom jedinkom (suprotnog spola) u pripadajućoj populaciji;
Prilikom tog parenja svaki gamet jedne jedinke ima podjednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom jedinke suprotnog spola;
Iz dva prethodna uvjeta, proističe da svaki gamet u populaciji ima podjednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom u istoj populaciji.^[1]
Pored toga, za održavanje genetičke ravnoteže (ekvilibrija) u populaciji neophodno je odsustvo evolucijskih faktora koji je remete (selekcija, mutacije, izolacija i genetički drift).

Model genetičkog ekvilibrija predstavlja teorijsku osnovu savremene populacijske genetike, a počiva na pretpostavci da se (u odsustvu faktora koji ga remete) relativna frekvencija posmatranih gena (genotipova i fenotipova) ne mijenja u neprekinutom nizu sukcesivnih generacija.

Model HW ekvilibrija

Zbog uticaja jednog ili više faktora kojiimsu obično prisutni u realnom populacijama, Hardy-Weinbergov princip opisuje idealno stanje u odnosu na koje se mogu analizirati i njihovi efekt.

U najjednostavnijem slučaju jednog lokusa sa dva alela, označena sa A i a, uz frekvencije $f (A) = p$ i $f (a) = q$ , frekvencije očekivanih genotipova su:

$f (AA) = p 2$ za homozigote AA ,* $f (aa) = q 2$ za homozigote aa, i
$f (Aa) = 2 pq$ za heterozigote.

Genotipske proporcije

p², 2pq, i q² su nazvane are Hardy–Weinbergove proporcije. Pritom treba imati u vidu činjenicu da je zbir svih genotipskih frekvencija, u ovom slučaju binomna ekspanzije kvadriranog zbira p i q (p + q)²), a takav model predstavlja ukupni iznos svih mogućnosti i mora biti jednak 1,00. Tako
$(p + q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2 = 1$ . Rješenje jednadžbe je:
$q = 1 - p$ .

Ako je zbir gameta za formiranje genskog fonda naredne generacije slučajan, tada frekvencija

$f'$ odgovara $\textstyle f'({\text{A}})=f({\text{A}})$ i $\textstyle f'({\text{a}})=f({\text{a}})$ . Taha su frekvencije odgovarajućih alela konstantne u nizu generacija.^[2]

Devijacije od HW ekvilibrija

Za održavanje genetičke ravnoteže neophodno je osam pretpostavki, kako slijedi:

organizmi su diploid;
prisutna samo spolna reprodukcija;
generacije se ne preklapaju;
parenje je slučajno (panmiksija);
populacija je je beskrajno velika;
frekvencije alela su jednake u spolnim kategorijama;
nema migracija, mutacija ili selekcije
nema zapreka slobodnom toku gena

Odsustvo Hardy-Weinbergovih pretpostavki može uzrokovati odstupanja od očekivanih odnosa u narednim generacijama. Kako to utiče na genetičku strukturu populacije ovisi o pretpostavkama koje I koliko se narušavaju.

Slučajno parenje ili HWP (Hardy-Weinbergove proporcije) je stanje populacije kada ima date genotipske frekvencije nakon jedne generacije slučajnih parenja unutar populacije. Ako je odsutna pretpostavka slučajnog parenja, populacija neće imati Hardy-Weinbergove proporcije. Čest uzrok neslučajnog parenja je inbriding (ukrštanje u srodstvu), što uzrokuje povećanje homozigotnosti]] za sve gene.

Ako u populaciji nedostaje jedna od četiri slijedeće pretpostavke, ona i dalje u svakoj generaciji ostaje u proporcijama HW ekvilibrija, ali alelne frekvencije će se vremenom promijeniti.

Prirodno odabiranje, općenito, uzrokuje mijenjanje alelnih frekvencija, često vrlo brzo. Dok je direkciona selekcija na kraju dovodi do gubitka svih alela osim jednog favoriziranog, neki oblici selekcije, kao što je balansirana selekcija, dovode do ravnoteže bez gubitka alela.
Mutacija će imati vrlo suptilan učinak na frekvencije alela. Mutacijske stope su reda 10⁻⁴ do 10⁻⁸, a promjene u frekvenciji alela će biti, najveće , istim redoslijedom. Povratne (reverzne) mutacije će održavati ravnotežu alelnih frekvencija u u populaciji, čak i ako postoji jaka selekcija protiv njih.
Migracije genetički povezuju dva ili više populacija u zajednički system reprodukcije.. U principu, alelne frekvencije u populaciji postaju homogije. Neki modeli za migracije po sebi uključuju nesučajno parenje (Wahlundov efekat, na primjer). Za ove modela, normalno je da ne važe Hardy-Weinbergove proporcije.
Mala veličina populacije može izazvati nasumične promjene u frekvencijama alela. To je zbog efekta faktora koji je označen kao genetički drift. Uzorkovani efekti su pri malim frekvencijama pogođenih alela.

Spolno vezane osobine

Ako je je ‘’A’’ alelogen spolno vezani, u heterogametskom spolu seks (npr. Kod sisarskih mužjaka i žrmki ptica) imaju samo jednu kopiju gena (i nazivaju hemizigoti), dok je homogametski spol (npr. žene) imaju dvije kopije. Genotip ske frekvencije u ravnoteži su p I q za heterogametski spol, ali p², 2pq i q² za homogametski. Na primjer, kod ljudi sljepoća za crveno-zeleno je X-vezana recesivna osobina. U zapadnoevropskih muškaraca (uključujući I BiH) , osobina pogađa oko jedno od u 12 osoba ( q = 0,083), a oko 1/200 žena (q = 0.005, u odnosu na q ²= 0,007), u neposrednoj blizini Hardy-Weinberg ihproporcija.

Ako populacija uključuje muškarace i žene s različitim frekvencijama alela u svakoj subpopulaciji (muškarci ili žene), frekvenciji alela muške populacije u sljedećoj generaciji će slijediti onu iz ženske populacije, jer svaki sin X hromozom prima od svoje majke. Populacija relativno brzo konvergira ka genetičkoj ravnoteži.

Također pogledajte

Reference

^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
^ Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover PublicTIONS, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.