Hallermann–Streiffov sindrom

Hallermann–Streiffov sindrom
Drugi naziviOkulomandibulofacijalni sindrom, Françoisov discefalni sindrom, Hallermann–Streiff–Françoisov sindrom, okulomandibulodiskefalija s hipotrihozom, Aubryjev sindrom, Ullrich–Fremery-Dohnaov sindrom
Djevojčica sa Hallermann-Streiffovim sindromom
SpecijalnostNeurologija, dermatologija
SimptomiNiži rast od prosječne osobe i hipotrihoza na mnogim mjestima, uključujući lice, noge i stidne dijelove. Pacijenti također imaju probleme s očima, uključujući mikroftalmiju i bilateralne katarakte
Uobičajeno pojavljivanjeUrođena mana
Dijagnostička metodaFenotipsl+kik pegled
PrevencijaNema
TretmanPodrška
PrognozaNeizljećiva bolest
FrekvencijaUkupno <200 slučajeva

Hallermann–Streiffov sindrom je urođeni poremećaj koji utiče na rast, razvoj lobanje, rast dlaka i razvoj zuba . Postoji manje od 200 ljudi sa sindromom širom svijeta. Jedna značajna organizacija koja podržava ljude sa Hallermann-Streiffovim sindromom je njemačka "Schattenkinder e.V. ".[1]

Prezentacija

Pacijenti sa ovim sindromom su [nizak rast|[niži]] od prosječne osobe i možda im seneće razviti dlake na mnogim mjestima, uključujući lice, noge i stidne dijelove. Pacijenti također imaju probleme s očima, uključujući smanjenu veličina oka, bilateralne katarakte [2] i glaukom. Sindrom može biti povezan sa apnejom u snu.apneja u snu|[3] Fizičke karakteristike sindroma mogu dovesti do teških intubacija od strane medicinskih stručnjaka.[4] Inteligencija je obično normalna.[5]

Uzrok

Genetički uzrok Hallermann-Streiffovog sindroma nije konačno utvrđen. Najvjerovatnije je to zbog mutacije de novo,[6] and it may be associated with the GJA1 gene.[7]

Dijagnoza

Dijagnoza se zasniva na fizičkim karakteristikama i simptomima.[5] Ne postoji utvrđeno kliničko genetičko testiranje za Hallermann–Streiffov sindrom; međutim neke laboratorije nude istraživačko genetičko testiranje za to stanje.[6]

Liječenje

Ne postoji lijek za Hallermann–Streiffov sindrom. Tretmani se fokusiraju na određene simptome kod svakog pojedinca. Rane mjere se zasnivaju na osiguravanju pravilnog disanja i unosa hranjivih tvari i mogu uključivati traheostomiju. Rana operacija katarakta može se preporučiti, međutim neke studije sugeriraju da se spontano rješavanje katarakta javlja kod do 50% neliječenih pacijenata. Redovne posjete oftalmologu radi praćenja i rješavanja drugih očnih problema, od kojih neki mogu zahtijevati operaciju, jako se preporučuju.[6]

Liječenje stanja također može uključivati hiruršku rekonstrukciju određenih kraniofacijske malformacije (posebno u donjeviličnoj i nosnoj regiji) u odgovarajućoj dobi. Osim toga, može biti potrebno liječenje određenih srčanih mahana, kao što su lijekovi ili operacije.[6]

Historija

Ime je dobio po njemačkom oftalmologu Wilhelmu Hallermannu (1909–2005) i italijansko-švicarskom oftalmologu Enricu Bernardu Streiffu (1908–1988),[8][9][10] who first described the syndrome in 1948 and 1950 respectively.[11]

Reference

  1. ^ "Herzlich willkommen!". schattenkinder.info. Pristupljeno 7. 5. 2020.
  2. ^ Ertekin V, Selimoğlu MA, Selimoğlu E (2004). "Non-lethal Hallermann-Streiff syndrome with bone fracture: report of a case". Ann. Genet. 47 (4): 387–91. doi:10.1016/j.anngen.2004.03.005. PMID 15581837.
  3. ^ Shiomi T, Guilleminault C, Izumi H, Yamada S, Murata K, Kobayashi T (oktobar 1999). "Obstructive sleep apnoea in a puerperal patient with Hallermann-Streiff syndrome". Eur. Respir. J. 14 (4): 974–7. doi:10.1034/j.1399-3003.1999.14d42.x. PMID 10573253.
  4. ^ Malde AD, Jagtap SR, Pantvaidya SH (1994). "Hallermann-Streiff syndrome: airway problems during anaesthesia". J Postgrad Med. 40 (4): 216–8. PMID 9136243.
  5. ^ a b "Hallermann-Streiff syndrome - Natural Living Center". www.naturallivingcenter.net. Arhivirano s originala, 6. 3. 2018. Pristupljeno 5. 3. 2018.
  6. ^ a b c d "Hallermann-Streiff syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 5. 3. 2018.
  7. ^ Pizzuti A, Flex E, Mingarelli R, Salpietro C, Zelante L, Dallapiccola B (mart 2004). "A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype". Hum. Mutat. 23 (3): 286. doi:10.1002/humu.9220. PMID 14974090.
  8. ^ synd/1767 na Who Named It?
  9. ^ W. Hallermann. Vogelgesicht und Cataracta congenita. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1948, 113: 315–318.
  10. ^ E. B. Streiff. Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d’oiseau) et alterations oculaires. Ophthalmologica, Basel, 1950, 120: 79–83.
  11. ^ Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (12. 5. 2010). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (jezik: engleski). Infobase Publishing. str. 185. ISBN 9781438120959.

12. Shandilya VK, Parmar LD, Shandilya AV. Functional ambulation with bent knee prostheses for an adult with bilateral 90 degrees knee flexion contractures—A case report. J Family Med Prim Care [serial online] 2020 [cited 2020 Jun 2];9:2492-5. Available from: http://www.jfmpc.com/text.asp?2020/9/5/2492/285055

Vanjski linkovi

Šablon:Urođene malformacije i deformacije uha, lica i vrata Šablon:Urođene malformacije i deformacije mišićno-koštanog sistema