C11orf86

C11orf86
Identifikatori
AliasiC11orf86
Vanjski ID-jeviMGI: 1917111 HomoloGene: 52832 GeneCards: C11orf86
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 11 (čovjek)
Hrom.Hromosom 11 (čovjek)[1]
Hromosom 11 (čovjek)
Genomska lokacija za C11orf86
Genomska lokacija za C11orf86
Bend11q13.2Početak66,975,277 bp[1]
Kraj66,977,009 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 19 (miš)
Hrom.Hromosom 19 (miš)[2]
Hromosom 19 (miš)
Genomska lokacija za C11orf86
Genomska lokacija za C11orf86
Bend19|19 APočetak4,546,816 bp[2]
Kraj4,548,611 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

254439

69861

Ensembl

ENSG00000173237

ENSMUSG00000042041

UniProt

A6NJI1

Q8VC23

RefSeq (mRNK)

NM_001136485
NM_001353554

NM_027237

RefSeq (bjelančevina)

NP_001129957
NP_001340483

NP_081513

Lokacija (UCSC)Chr 11: 66.98 – 66.98 MbChr 19: 4.55 – 4.55 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Otvoreni okvir čitanja 86 hromosoma 11, znan i kao C11orf86, kod ljudi je protein-kodirajući gen .[5] Kodira protein poznat kao neokarakterizirani protein C11orf86,[6] za koji se predviđa da je jedarni protein. Funkcija ovog proteina još nije poznata.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 115 aminokiselina, a molekulska težina 13 172 Da.[7].

1020304050
MGTGLRSQSLREPRPSYGKLQEPWGRPQEGQLRRALSLRQGQEKSRSQGL
ERGTEGPDATAQERVPGSLGDTEQLIQAQRRGSRWWLRRYQQVRRRWESF
VAIFPSVTLSQPASP

Gen

Lokacija

C11orf86 se nalazi na dugom kraku hromosoma 11 na poziciji 11q13.2. Sastoji se od 1732 parova baza i nalazi se na plus lancu. Susjedi gena C11orf86 uključuju neokarakterizirane LOC105369355, mikroRNK 6860, mikroRNK 3163, sinaptotagmin 12, člana ras homologa porodice D i piruvat-karboksilaza.[8]

Gensko susjedstvo C11orf86, prema NCBI

Promotor

Program ElDorado, putem Genomatixa, identificirao je promotorsku regiju C11orf86 na pozitivnom lancu, od 66,974.707 do 66,975.464 bp, sa ukupno 758 baznih parova.[9]

Ekspresija

C11orf86 se primarno eksprimira u ljudskom gastrointestinalnom traktu.[10] Ekspresija se javlja u ascitesu, crijevima, želucu, gastrointestinalnim tumorima i novim neoplazijama.[11]

iRNK

Dijagram alternativnih varijanti prerade iRNK ljudskog C11orf86, prema AceView

Alternativna prerada

Prema AceView, transkripcija gena proizvodi tri različite iRNK, od kojih su dvije varijante alternativno prerađene varijante, dok je treći oblik bez prerade.[12] Sve tri varijante bi mogle kodirati funkcionalne proteine. Transkript korišten za ovaj članak sastoji se od dva egzona, što iznosi 1.185 parova baza i ima referentni broj NM_001136485.1.[13]

Varijanta iRNK Egzon Veličina egzona (bp) Intron Veličina introna (bp)
a 1 362 1 541
2 829
b 1 249 1 538
2 251
c 1 551 0

Protein

Opća svojstva

Protein C11orf86 je dug 115 aminokiselina.[6] molekulska težina C11orf86 je 13,2 kdal.[14] a predviđena izoelektrična tačka je 11,9.[15]

1   MGTGLRSQSL REPRPSYGKL QEPWGRPQEG QLRRALSLRQ GQEKSRSQGL ERGTEGPDAT 
61  AQERVPGSLG DTEQLIQAQR RGSRWWLRRY QQVRRRWESF VAIFPSVTLS QPASP

Kompozicija

Većina proteina C11orf86 sastoji se od arginina (15,7%), glutamina (12,2%), serina (10,4%), glicina (10,4%) i leucina (9,6%). U ovom proteinu nisu pronađeni ostaci cisteina, histidina ili asparagina.[14]

A  :  6( 5.2%); C  :  0( 0.0%); D  :  2( 1.7%); E  :  9( 7.8%); F  :  2( 1.7%)
G  : 12(10.4%); H  :  0( 0.0%); I  :  2( 1.7%); K  :  2( 1.7%); L  : 11( 9.6%)
M  :  1( 0.9%); N  :  0( 0.0%); P  :  9( 7.8%); Q  : 14(12.2%); R  : 18(15.7%)
S  : 12(10.4%); T  :  5( 4.3%); V  :  4( 3.5%); W  :  4( 3.5%); Y  :  2( 1.7%)

C11orf86 nema pozitivne, negativne ili mješovite grupe naboja. Međutim, postoji veće prisustvo arginina, koji je pozitivno nabijen.

1   00000+0000 +-0+0000+0 0-000+00-0 00++0000+0 00-+0+0000 -+00-00-00 
61  00-+000000 -0-000000+ +00+000++0 000+++0-00 0000000000 00000

Domen

Ovaj protein je dio superporodice DUF4633. Proteini koji pripadaju ovoj porodici često su dugački između 94 i 123 aminokiseline.[16] Ovaj domen nalazi se kod bakterija, virusa, gljiva, biljaka, insekata, reptilia, ptica i sisara.[17]

Domen nepoznate funkcije, DUF4633 i gen C11orf86

Posttranslacijska modifikacija

Predviđeno je da C11orf86 ima devet mogućih mjesta fosforilacije, od kojih je osam serinskih, a jedno je treoninsko.[18] Predviđa se i da će imati deset mjesta O-vezane glikozilacije.[19]

Sekundarna struktura

C11orf86 se prvenstveno sastoji od nasumičnih zavojnica i alfa-heliksa.[20][21]

Subćelijska lokalizacija

Predviđa se da će ovaj protein biti jedarni protein.[22] Čini se da postoji bipartitna jedarna lokalizacijska sekvenca koja počinje na poziciji 80.[23]

Homologija

Protein C11orf86 je konzerviran kod sisara, a ortolozi mogu se lahko pratiti do marsupialia, monotremata i gmizavaca. Čini se da nema ortologa C11orf86 kod biljaka, gljiva, riba, vodozemaca ili ptica. Ne postoje paralozi C11orf86. Donja tabela prikazuje neke ortologe koji su pronađeni pomoću BLAST-a.[24] Datiranje divergencije pronađeno je iz TimeTree, koristeći medijansku procjenu molekulskog vremena.[25]

Rod i vrsta Uobičajaeno ime Pristupni broj Dužina proteina (aa) Identitet (%) Datiranje divergencije (milioni godina)
Homo sapiens Čovjek NP_001129957.1 115 100
Macaca mulatta Rezus-makak XP_001115236.1 115 89 27,3
Rattus norvegicus Smeđi pacov NP_001102991.1 123 74 90,1
Bos taurus Govedo NP_001070558.1 122 74 95,0
Equus caballus Konj XP_014585069.1 113 71 95,0
Mus musculus Miš NP_081513.1 124 71 90,1
Felis catus Mačka XP_003993784.1 121 70 95,0
Canis lupus familiaris Pas XP_003639729.1 121 69 95,0
Sarcophilus harrisii Tasmanijski đavo XP_012408455.1 120 40 162,4
Ornithorhynchus anatinus Kljunar XP_007659213.1 119 40 169,7
Chrysemys picta bellii Obojena kornjača XP_008177865.1 135 35 320,5

Klinički značaj

Studija pridružnosti bipolarnog poremećaja identifikovala je C11orf86 kao jedan od mnogih gena pronađenih u regiji neravnoteža veza na hromosomu 11. Uprkos dokazima o određenoj povezanosti, nije utvrđeno da se C11orf86 nalazi u području od posebnog značaja.[26] C11orf86 je podreguliran od nove neoplazijske sluznice do adenom i karcinoma,[27] podreguliran kod karcinoma bubrežnih ćelija,[28] i ima hromosomski dobitak, koji su značajno povezani sa čistim mucinoznim podtipovima u mucinoznom karcinomu.[29]

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000173237 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042041 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "C11orf86 chromosome 11 open reading frame 86 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  6. ^ a b "uncharacterized protein C11orf86 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  7. ^ "UniProt, A6NJI1". Pristupljeno 16. 8. 2021.
  8. ^ "Gene neighbors for C11orf86 - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  9. ^ "Genomatix Software Suite - Scientific Analysis of genomic data". www.genomatix.de. Arhivirano s originala, 14. 1. 2012. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  10. ^ "Tissue expression of C11orf86 - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  11. ^ "EST Profile - Hs.232604". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 4. 2016.
  12. ^ "AceView - Entry for C11orf86". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  13. ^ "Homo sapiens chromosome 11 open reading frame 86 (C11orf86), mRNA - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  14. ^ a b "SAPS". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  15. ^ "PI". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  16. ^ "NCBI CDD Conserved Protein Domain DUF4633". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 28. 2. 2016.
  17. ^ "CDART". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  18. ^ "NetPhos 2.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  19. ^ "NetOGlyc 4.0 Server". www.cbs.dtu.dk. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  20. ^ "PELE". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  21. ^ "Ali2D". Bioinformatics Toolkit. Max Planck Institute for Developmental Biology. Arhivirano s originala, 14. 5. 2009. Pristupljeno 24. 4. 2016.
  22. ^ "PSORT II Prediction". psort.hgc.jp. Pristupljeno 9. 5. 2016.
  23. ^ "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch. Pristupljeno 8. 5. 2016.
  24. ^ "BLAST - Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 28. 2. 2016.
  25. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 28. 2. 2016.
  26. ^ Psychiatric GWAS Consortium Bipolar Disorder Working Group (septembar 2011). "Large-scale genome-wide association analysis of bipolar disorder identifies a new susceptibility locus near ODZ4". Nature Genetics. 43 (10): 977–83. doi:10.1038/ng.943. PMC 3637176. PMID 21926972.
  27. ^ Kim H, Eun JW, Lee H, Nam SW, Rhee H, Koh KH, Kim H (april 2011). "Gene expression changes in patient-matched gastric normal mucosa, adenomas, and carcinomas". Experimental and Molecular Pathology. 90 (2): 201–9. doi:10.1016/j.yexmp.2010.12.004. PMID 21185829.
  28. ^ Hidaka H, Seki N, Yoshino H, Yamasaki T, Yamada Y, Nohata N, Fuse M, Nakagawa M, Enokida H (januar 2012). "Tumor suppressive microRNA-1285 regulates novel molecular targets: aberrant expression and functional significance in renal cell carcinoma". Oncotarget. 3 (1): 44–57. doi:10.18632/oncotarget.417. PMC 3292891. PMID 22294552.
  29. ^ Lacroix-Triki M, Suarez PH, MacKay A, Lambros MB, Natrajan R, Savage K, Geyer FC, Weigelt B, Ashworth A, Reis-Filho JS (novembar 2010). "Mucinous carcinoma of the breast is genomically distinct from invasive ductal carcinomas of no special type". The Journal of Pathology. 222 (3): 282–98. doi:10.1002/path.2763. PMID 20815046. S2CID 11431482.