Хромозома 1 е най-голямата човешка хромозома. Хората имат две копия от нея, какъвто е случая с всички автозоми, които са неполови хромозоми. Размерът на Хромозома 1 е около 249 милиона нуклеотидни базови двойки, които са основните информационни единици на ДНК. Представлява около 8% от общото ДНК в човешките клетки.
Тя е последната завършена хромозома, разшифрована две десетилетия след началото на проект „Човешки геном“.
Гени
Брой гени
Изготвен от
Кодиращи протеини
Некодиращи протеини
Псевдогени
Дата
CCDS
1961
—
—
8 септември 2016
HGNC
1993
707
1113
12 май 2017
Ensembl
2044
1924
1223
29 март 2017
UniProt
2064
—
—
28 февруари 2018
NCBI
2093
1790
1426
19 май 2017
Заболявания
Има 890 познати заболявания свързани с тази хромозома. Някои от тях са увреждане на слуха, болест на Алцхаймер, глаукома и рак на гърдата. Пренареждане и мутации в хромозомата са често наблюдавани при ракови и много други видове болести.
Пълната монозомия (наличието на само едно копие от цялата хромозома) е смъртоносно преди раждане. Пълната тризомия (наличието на три копия от цялата хромозома) е летално до дни след зачеването. Някои частични липси или повторения причиняват вродени заболявания.