2187
237211
ENSG00000181544
ENSMUSG00000047757
Q8NB91
Q5XJY6
NM_001018113NM_152633NM_001324162
NM_001146081NM_175027
NP_001018123NP_001311091NP_689846
NP_001139553NP_778192
Fanconi anemia group B protein is a protein that in humans is encoded by the FANCB gene.[5][6][7]
The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, and FANCL. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group B. Alternative splicing results in two transcript variants encoding the same protein.[7]
FANCB is the only gene known to cause X-linked Fanconi Anemia. In female carriers of FANCB mutations (one wild-type FANCB allele and one mutant FANCB allele) there is strong selection through X-inactivation for expression of only the wild-type allele.[8] In contrast, males have only one FANCB allele. Only male patients with Fanconi anemia have ever been linked to FANCB mutations, and they make up about 4% of cases.[9]
Mutation in the FANCB are highly associated with the development of the VACTERL-H constilation of birth defects.[10] In a cohort study of 19 children with FANCB variants, those with deletion of FANCB gene or truncation of FANCB protein demonstrate earlier-than-average onset of bone marrow failure and more severe congenital abnormalities compared with a large series of Fanconi Anemia individuals in published reports. This reflects the indispensable role of FANCB gene in cells. For FANCB missense variants, more variable severity is associated with the extent of residual activity. [11]
The FANCB gene product is FANCB protein. FANCB is a component of a "core complex" of nine Fanconi Anemia proteins: FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FAAP100 and FAAP20. The core complex localises to DNA damage sites during DNA replication where it catalyzes transfer of ubiquitin to FANCD2 and FANCI.[12] In particular, this reaction is necessary for the repair of DNA interstrand crosslinks, such as those formed by chemotherapy drugs cisplatin, mitomycin c and melphalan.[13]
Within the Fanconi anemia core complex, FANCB has an obligate interaction with FAAP100 and FANCL, to form a catalytic E3 RING ligase enzyme. FANCB creates a dimer interface within this subcomplex that is required for simultaneous ubiquitination of FANCD2 and FANCI.[14] Electron microscopy imaging of the FANCB-FANCL-FAAP100 complex revealed a symmetry that is centred on FANCB, and biochemical investigation confirmed that the entire complex is a dimer containing two of each subunit.[15] Further imaging reveals the overall architecture of the Fanconi Anemia core complex centres on FANCB protein.[15]
FANCB mutant mice are infertile and exhibit primordial germ cell defects during embryogenesis. The germ cells and testicular size are severely compromised in FANCB mutant mice.[16] FANCB protein is essential for spermatogenesis and likely has a role in the activation of the Fanconi anemia DNA repair pathway during meiosis.[16]
This article on a gene on the human X chromosome and/or its associated protein is a stub. You can help Wikipedia by expanding it.
North Carolina Highway SystemNC primary state route shieldsSystem informationLength79,328 mi[2] (127,666 km)NotesLargest state-maintained highway network in the United States;[1] state roads maintained by the NCDOT.Highway namesInterstatesInterstate X (I-X)US HighwaysU.S. Highway X (US X)StateNorth Carolina Highway X (NC X)System links North Carolina Highway System Interstate US State Scenic State highways in North Carolina are owned and maintained by the U.S.…
川内 軽巡川内基本情報建造所 三菱造船長崎造船所運用者 大日本帝国海軍艦種 二等巡洋艦(軽巡洋艦)級名 川内型艦歴発注 1920年計画起工 1922年2月16日[1]進水 1923年10月30日[2][注釈 1]竣工 1924年4月29日[1]最期 1943年11月2日沈没除籍 1944年1月5日要目(竣工時)基準排水量 5,195英トン常備排水量 5,595英トン全長 162.15 m最大幅 14.2 m吃水 4.8 m (常備)主機
Luiza en La Route du Rock 2007, en Saint-Malo. Luiza da Silva e Sá (São Paulo, 29 de marzo de 1983 (40 años)) es una de las guitarristas y bateristas de la banda brasileña de indie electrónico, Cansei de Ser Sexy. Además de tocar en la banda, estudia Artes en la universidad y está muy interesada en la astrología. A veces hace actos de pinchadiscos en clubs São Paulo junto a su compañera de banda Ana Rezende, como el dúo MeuKu ( que significa MiCulo en español). Su estilo de cabe…
Type of memory referring to general world knowledge Semantics LinguisticLogical Subfields Computational Lexical (lexis, lexicology) Statistical Structural Topics Analysis Compositionality Context (language use) Prototype theoryForce dynamics Semantic feature Semantic gap Theory of descriptions Analysis Latent Machine-learning Applications Semantic file system Semantic matching Semantic parsing Semantic similarity Semantic query Semantic WebSemantic wiki Semantics ofprogramming languages Types Ac…
حاملات الطائرات يو إس إس ابراهام لينكون يو إس إس ابراهام لينكون يو إس إس ابراهام لينكون الخدمة سميت باسم أبراهام لينكون المالك الولايات المتحدة المشغل بحرية الولايات المتحدة الصانع مصنع نيوبورت نيوز لبناء السفن تاريخ الطلب 27 ديسمبر 1982 وضعت 3 نوفمبر 1984 أول طفو 13 فبراير…
Perdana Menteri Vladmir Putin dipuja oleh Sekte Kapel Kebangkitan Rusia adalah sekte dari negara Rusia yang menganggap Perdana Menteri Vladimir Putin sebagai reinkarnasi dari Paulus. Sejarah Sekte ini didirikan pada tahun 2007 oleh seseorang yang dinamakan Mother Fotina, yang memiliki nama asli Svetlana Frolova;[1] dia juga diduga sebagai mantan nara pidana yang telah bekerja sebagai buruh pembuat jalan kereta api.[2] Ini merupakan cabang dari Gereja Oktodoks Rusia. Sekte ini ber…
VPS25 التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2ZME, 3CUQ, 3HTU المعرفات الأسماء المستعارة VPS25, DERP9, EAP20, FAP20, vacuolar protein sorting 25 homolog معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610907 MGI: MGI:106354 HomoloGene: 6303 GeneCards: 84313 علم الوجود الجيني الوظ…
يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (ديسمبر 2018) ضريح شيخ الإسلام وقاضى القضاة العز بن عبد السلام «عز الرجال» هو أحد المساجد التي انشئت في عصر الدولة الايو
Схема освітньої системи Німеччини Німеччина має чотириступеневу систему освіти: початкова, двоступенева середня освіта та вища освіта. 10-річна шкільна освіта є обов'язковою, загальною та безкоштовною. Система освіти в Німеччині лише у найважливіших питаннях регулюється …
The 2010 term of the Supreme Court of the United States began October 4, 2010, and concluded October 1, 2011. This was the sixth term of Associate Justice Samuel Alito's tenure on the Court. Samuel Alito 2010 term statistics 7 Majority or Plurality 6 Concurrence 1 Other 6 Dissent 1 Concurrence/dissent Total = 21 Bench opinions = 18 Opinions relating to orders = 3 In-chambers opinions = 0 Unanimous opinions: 0 Most joined by: Roberts (12) Least joined by: Kagan (4) Type Case Citation Issues Joine…
هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (مايو 2016) الشبكة الدولية لتدريب العناصر الفاعلة المحلية سيفال (بالفرنسية: Centre international de formation des autorités et leaders CIFAL) تنتمي إلى معهد الأمم المتحدة للتدريب والبحث UNITAR [الفرنسية]…
Zebra adalah contoh hewan yang membentuk kawanan lajang Kawanan lajang (bahasa Inggris: bachelor herd) adalah sekawanan hewan (yang biasanya) jantan yang masih belum matang secara seksual, atau hewan-hewan yang telah dikeluarkan dari haremnya dan belum membentuk kelompok harem keluarga yang baru. Istilah ini juga mengacu kepada sekelompok jantan yang sedang tidak menjadi hewan teritorial atau tidak sedang berkawin dengan betina.[1][2] Contoh hewan-hewan yang dapat membentuk k…
Didied PramuditoPa Sahli TK II Kasad Bidang Wawasan Eropa Dan AmerikaMasa jabatan13 September 2021 – 6 Desember 2021PendahuluBenny SulistionoPenggantiSuratnoKepala Staf Komando Daerah Militer I/Bukit BarisanMasa jabatan31 Januari 2020 – 13 September 2021PendahuluUntung BudihartoPenggantiPurwito Hadi Wardhono Informasi pribadiLahir0 Desember 1963 (umur 60)IndonesiaAlma materAkademi Militer (1987)Karier militerPihak IndonesiaDinas/cabang TNI Angkatan DaratMasa …
Artikel ini membutuhkan rujukan tambahan agar kualitasnya dapat dipastikan. Mohon bantu kami mengembangkan artikel ini dengan cara menambahkan rujukan ke sumber tepercaya. Pernyataan tak bersumber bisa saja dipertentangkan dan dihapus.Cari sumber: Siemens & Halske – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR (Desember 2013) Siemens & HalskeIndustriTeknik listrikNasibBergabung dengan SiemensDidirikan1847PendiriWerner von SiemensJohann Georg …
SC Paderborn ist eine Weiterleitung auf diesen Artikel. Für den weiteren Verein aus Paderborn siehe SC Grün-Weiß Paderborn. SC Paderborn Verein Vorlage:Infobox Fußballunternehmen/Wartung/Kein Bild Name SC Paderborn 07 e. V. Sitz Paderborn, Nordrhein-Westfalen Gründung 1907 (erster Vorgängerverein)1985 (durch Fusion) Farben Blau und Schwarz Mitglieder 8.053 (23. Juni 2022)[1] Präsident Thomas Sagel Fußballunternehmen Vorlage:Infobox Fußballunternehmen/Wartung/Kein Bild Name …
هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (أبريل 2018) اضغط هنا للاطلاع على كيفية قراءة التصنيف شابرة الماء المرتبة التصنيفية جنس التصنيف العلمي فوق النطاق حيويات مملكة عليا حقيقيات النوى مملكة…
This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article does not cite any sources. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Native Administration Act, 1927 – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (January 2023) (Learn how and when to remove this …
For the type of special effect used in filmmaking, see Special effect. For other uses, see Environmental activism of Al Gore. This article relies excessively on references to primary sources. Please improve this article by adding secondary or tertiary sources. Find sources: Gore effect – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 2016) (Learn how and when to remove this template message) The Gore effect or Al Gore effect refers to coincidence b…
1978 book by Stan Lee and John Buscema How to Draw Comics the Marvel WayCover art by John BuscemaDate1978Page count192 pagesPublisherMarvel Fireside BooksCreative teamWritersStan LeePencillersJohn BuscemaOriginal publicationDate of publication1978LanguageEnglishISBN978-0671530778 How to Draw Comics the Marvel Way is a book by Stan Lee and John Buscema. The book teaches the aspiring comic book artist how to draw and create comic books. The examples are from Marvel Comics and Buscema artwork.…
2005 video game 2005 video gameKingdom Hearts IIPackaging artwork for Kingdom Hearts II, featuring the game's protagonists[a]Developer(s)Square Enix Product Development Division 1[1]Publisher(s)Square EnixDirector(s)Tetsuya NomuraProducer(s)Shinji HashimotoYoshinori KitaseProgrammer(s)Hiroshi HarataKentaro YasuiArtist(s)Takayuki OdachiTetsuya NomuraWriter(s)Kazushige NojimaComposer(s)Yoko ShimomuraSeriesKingdom HeartsPlatform(s)PlayStation 2ReleaseJP: December 22, 2005NA: March 2…
Lokasi Pengunjung: 18.188.126.29