Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

متلازمة سميث-ماجينيس

متلازمة سميث-ماجينيس
معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي،  وعلم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع سمنة متلازمية  [لغات أخرى]‏،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة سميث-ماجينيس (بالإنجليزية: Smith–Magenis syndrome)‏ هو اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. والسمات الرئيسية لهذه المتلازمة، تتصف من خفيفة إلى معتدلة في الإعاقة الفكرية، ملامح الوجه تكون مميزة، اضطرابات النوم، والمشاكل السلوكية. وسبب هذه المتلازمة هو تشوه في الذراع القصير للكروموسوم 17 .[1]

العلاج

لا يوجد علاج شامل للمرض ولكن يعتمد العلاج على على معالجة الأعراض المصاحبة. الأطفال الذين يعانون SMS غالبًا ما يتطلب علاجهم عدة أشكال من المعالجة، بما في ذلك العلاج الطبيعي، العلاج الوظيفي وعلاج النطق. وغالبًا ما يتطلب العلاج طوال فترة حياة الشخص المصاب.[2][3]

وكثيرا ما يعطى بعض الأدوية مثل، الميلاتونين الملاحق وترازودون الذي يستخدم عادة لتنظيم اضطرابات النوم.والأسيبوتولول الذي يساعد في زيادة التركيز، وتحسين النوم والمساعدة في تحسين السلوك. الأدوية الأخرى (مثل ريسبردال ) تستخدم في بعض الأحيان إلى تنظيم السلوك العنيف.[4]

الأعراض

  1. ^ Bi، W؛ Yan، J؛ Stankiewicz، P؛ Park، SS؛ Walz، K؛ Boerkoel، CF؛ Potocki، L؛ Shaffer، LG؛ Devriendt، K؛ Nowaczyk، MJ؛ Inoue، K؛ Lupski، JR (مايو 2002). "Genes in a refined Smith-Magenis syndrome critical deletion interval on chromosome 17p11.2 and the syntenic region of the mouse". Genome research. ج. 12 ع. 5: 713–28. DOI:10.1101/gr.73702. PMC:186594. PMID:11997338.
  2. ^ synd/3884 على قاموس من سمى هذا؟
  3. ^ Smith AC، McGavran L، Robinson J، وآخرون (1986). "Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients". Am. J. Med. Genet. ج. 24 ع. 3: 393–414. DOI:10.1002/ajmg.1320240303. PMID:2425619.
  4. ^ "Smith-Magenis Syndrome - Camp Breakaway - San Remo NSW 2262". مؤرشف من الأصل في 2014-06-28.

وصلات إضافية

إخلاء مسؤولية طبية


Read other articles:

خير الله سعيد والي   وزير الثقافة والإعلام في المنصب7 سبتمبر 2021 معلومات شخصية الميلاد سنة 1967 (العمر 55–56 سنة)  قندهار  مكان الاعتقال معتقل غوانتاناموسجن ساربوسا  الإقامة قطر  مواطنة أفغانستان  الحياة العملية المهنة سياسي  الحزب طالبان  الخدمة العسكرية ا…

Technetics GroupTypeSubsidiaryIndustryManufacturingPredecessorTechnetics, Plastomer Technologies, Garlock France, Tara Technologies, Wide Range Elastomers Limited, Garlock Helicoflex, Hydrodyne, Qualiseal TechnologyFounded2012HeadquartersColumbia, South Carolina, United StatesArea servedWorldwideKey peopleGilles Hudon (President)[1]Productsmetal sealspolymer seals & componentsmechanical sealsburst discssemiconductor subsystemsacoustic mediaabradable materialinflatable sealsaccumulato…

Прив'язані аеростати дозволяють здіймати в повітря обладнання і сенсори на тривалий період часу, що часто не можливо з іншими апаратами. Розгортання аеростатної станції спостереження, схема. Означення: * 1 — прив'язаний аеростат; * 1а — корисний вантаж (сенсори); * 2 —…

Bandar Udara Internasional ShymkentХалықаралық Шымкент ӘуежайыBerkas:CIT logo small.pngIATA: CITICAO: UAII CITLokasi bandar udara di KazakhstanInformasiJenisCivilPengelolaJSC Shymkent AirportMelayaniShymkentLokasiShymkent, KazakhstanMaskapai penghubung SCAT Ketinggian dpl422 mdplKoordinat42°21′51″N 69°28′44″E / 42.36417°N 69.47889°E / 42.36417; 69.47889Koordinat: 42°21′51″N 69°28′44″E / 42.36417°N 6…

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (أكتوبر 2015) طريقة حمض الكبريتيك الرطب (طريقة WSA) هي إحدى الطرق الرئيسية لنزع الكبريت من الغاز والموجودة في السوق اليوم. ومنذ أن قدمت الشركة الدنماركية هولدر توبسو المصنعة…

Serie Titel Marvel’s Cloak & Dagger Produktionsland Vereinigte Staaten Originalsprache Englisch Genre Drama, Science-Fiction,Action Erscheinungsjahre 2018–2019 Länge 39–49 Minuten Episoden 20 in 2 Staffeln (Liste) Produktions-unternehmen Marvel TelevisionABC Signature StudiosWalt Disney Television Idee Joe Pokaski Produktion Jenny Klein Musik Mark Isham Kamera Cliff CharlesTami Reiker (Pilot) Premiere 7. Juni 2018 auf Freeform DeutschsprachigePremiere 8. Juni 2018 auf P…

Anton Walkes Walkes en 2017Datos personalesNombre completo Anton Charles WalkesNacimiento Londres, Inglaterra8 de febrero de 1997País InglaterraNacionalidad(es) BritánicaFallecimiento Miami, Florida, Estados Unidos19 de enero de 2023 (25 años)Altura 6′ 2″ (1,89 m)[1]​Peso 181 lb (82 kg)[1]​Carrera deportivaDeporte FútbolClub profesionalDebut deportivo 2016(Tottenham Hotspur)Posición DefensaTrayectoria Formativas: Tottenham Hotspur (2013–2017) Profesiona…

Cet article est une ébauche concernant une localité lettonne. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Cēsis (novads)GéographiePays  LettonieChef-lieu CēsisSuperficie 2 668,13 km2 (2023)Coordonnées 57° 12′ 15″ N, 25° 23′ 35″ EDémographiePopulation 41 252 hab. (2023)Densité 15,5 hab./km2 (2023)FonctionnementStatut NovadsHistoireFondatio…

Rowan Williams Rowan Williams Arzobispo de Canterbury 2002-2012Predecesor George CareySucesor Justin Welby Otros títulos Arzobispo de Canterbury (2002-2012)Obispo de Monmouth (1992-2002) Arzobispo de Gales (2000-2002)Información religiosaOrdenación sacerdotal 1977Ordenación episcopal 1 de mayo de 1992Información personalNombre Rowan Douglas WilliamsNacimiento 14 de junio de 1950 (73 años) Swansea, GalesProfesión Obispo, teólogo, poetaCónyuge Jane WilliamsHijos Rhiannon Williams y P…

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (أبريل 2019) سيغفريد فينك (بالألمانية: Siegfried Fink)‏    معلومات شخصية الميلاد 8 فبراير 1928  تسيربست  الوفاة 3 مايو 2006 (78 سنة)   فورتسبورغ  مواطنة ألمانيا  الحياة ا…

Capitol Theater Das Capitol Theater ist das größte Theater der nordrhein-westfälischen Landeshauptstadt Düsseldorf. Inhaltsverzeichnis 1 Geschichte 2 Zahlen und Fakten 3 Produktionen 4 Weblinks 5 Einzelnachweise Geschichte 1994 wurde das über 100 Jahre alte Straßenbahndepot der Rheinbahn AG vom ehemaligen TOP-Magazin-Verleger Lothar Neuse in ein Theater umgebaut und mit der Premiere der Music-Show Broadway Düsseldorf eröffnet. Ein Jahr später übernahmen die Produzenten Thomas Krauth un…

Jean François Vincent Joseph de Cuvilliés Persoonsinformatie Nationaliteit  België Geboortedatum 23 oktober 1695 Geboorteplaats Zinnik Overlijdensdatum 14 april 1768 Overlijdensplaats München Beroep Architect, beeldhouwer, sierstucwerker Werken Belangrijke gebouwen «Theater Cuvilliés» van de Residentie van München (1755) RKD-profiel Portaal    Civiele techniek en bouwkunde François de Cuvilliés (Zinnik (Henegouwen), 23 oktober 1695 - München, 14 april 1768) was een Zuid…

1963 British horror film by Robert Wise The HauntingTheatrical release posterDirected byRobert WiseScreenplay byNelson GiddingBased onThe Haunting of Hill House1959 novelby Shirley JacksonProduced byRobert Wise[1]Starring Julie Harris Claire Bloom Richard Johnson Russ Tamblyn CinematographyDavis BoultonEdited byErnest WalterMusic byHumphrey SearleProductioncompanyArgyle Enterprises[1]Distributed byMetro-Goldwyn-MayerRelease dates 21 August 1963 (1963-08-21) (U.…

Der Außenbereich des Bahnwärter Thiel im Jahr 2018 Der Bahnwärter Thiel ist ein Techno-Club[1] und alternatives Kulturzentrum[2] im Münchner Stadtbezirk Ludwigsvorstadt-Isarvorstadt. Inhaltsverzeichnis 1 Beschreibung 2 Geschichte 2.1 Ursprünge und erste Standorte 2.2 Standort am Viehbahnhof 2.3 Brandanschläge 2.4 Pelzverbot 2.5 Künftige Entwicklung 3 Rezeption und Auszeichnungen 4 Assoziierte Projekte 5 Galerie 6 Siehe auch 7 Weblinks 8 Einzelnachweise Beschreibung Der Clu…

Кубок Естонії 2018—2019 Подробиці Дата проведення 5 червня 2018 - 25 травня 2019 Кількість учасників 91 Призові місця  Чемпіон Транс (Нарва) (2-й раз) Віцечемпіон Нимме Калью Статистика ← 2017—2018 2019—2020 → Кубок Естонії з футболу 2018–2019 — 29-й розіграш кубкового футбольного турні…

Language of the Warao people WaraoNative toVenezuela, Guyana, SurinameEthnicityWaraoNative speakers32,800 (2005–2011)[1]Language familyLanguage isolate or WaroidLanguage codesISO 639-3wbaGlottologwara1303ELPWarao Warao (also known as Guarauno, Guarao, Warrau) is the native language of the Warao people. A language isolate, it is spoken by about 33,000 people primarily in northern Venezuela, Guyana and Suriname. It is notable for its unusual object–subject–verb word order.&…

Magnetic Hill beralih ke halaman ini. Untuk kegunaan lain, lihat Magnetic Hill (disambiguasi). Magnetic Hill di Ladakh, India Sebuah bukit gravitasi, juga dikenal sebagai bukit magnet (dan kadang bukit misteri atau jalan gravitasi), adalah sebuah tempat yang daratan sekitarnya menciptakan ilusi optik sehingga turunan bukit paling landai terlihat seperti naikan bukit. Sehingga, sebuah mobil yang tidak direm akan terlihat berjalan ke atas. Terdapat ratusan bukit gravitasi di seluruh dunia. Penjela…

Cemetery in Munich, Germany Aerial view of the Nordfriedhof from the south Chapel (centre), mortuary (left) View of the cemetery buildings looking towards the burial ground, 1901 (from G A Horst, Die neuen Friedhof-Anlagen Münchens) Mourner on the monument of Julius Braeutigam (d. 1905) (electrotype by Fidel Binz, WMF, Geislingen The Nordfriedhof (Northern Cemetery), with 34,000 burial plots, is one of the largest cemeteries in Munich, Bavaria, Germany. It is situated in the suburb of Schwabing…

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Lalitpur City F.C. – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (April 2021) (Learn how and when to remove this template message) Lalitpur City redirects here. For the city itself, see Lalitpur, Nepal. Football clubLalitpur CityFull nameLalitpur City Football Clu…

Sonic & All-Stars Racing TransformedInformasi produksiPengembangSumo DigitalPenerbitSegaPengarahSteven ZaludPerancangGareth WilsonSenimanAndy RitsonKomponisRichard Jacques Data permainanSeriSega Superstars Mass EffectPlatformPlayStation 4, Xbox 360, Microsoft WindowsGenreBalapanModePemain tunggal, multipemain PerilisanTanggal rilis 16 November 2012 PlayStation 3, Xbox 360EU: 16 November 2012[3]NA: 18 November 2012[1][2]JP: 15 Mei 2014[4] Wii UNA: 18 November 2…

Kembali kehalaman sebelumnya

Lokasi Pengunjung: 3.145.2.95