ترتبط متلازمة بانيان- رايلي- روفالكابا بتضخم في حجم الرأس وأورام أديم متوسط عابية حميدة (أورام وعائية متعددة وسلائل حميدة في الأمعاء). قد تترافق أيضًا بتشوهات شكلية وتأخر نمو عصبي نفسي. لا يؤدي تضخم الرأس إلى توسع البطينات الدماغية أو ارتفاع الضغط داخل الجمجمة، ولكن يعاني هؤلاء الأفراد من ارتفاع خطر الإصابة بالأورام، بسبب تحور جين مشابه الفوسفاتاز والتنسين الموجود في المتلازمة.[بحاجة لمصدر طبي]
يعاني بعض الأفراد من مشاكل في الغدة الدرقية تتضمن: تضخم غدة درقية متعدد العقيدات وأدينوما درقية وسرطان غدة درقية غير لبي متمايز. تنمو معظم الآفات آنفة الذكر ببطء. قد تنشأ الأورام على حساب الأحشاء أو داخل الجمجمة -في بعض الحالات، وهذا قد يسبب نزيفًا أو ضغطًا ميكانيكيًا مصحوبًا بأعراض تختلف بحسب المكان.[3][4]
في معظم الحالات، تتحدد السمات الوراثية لمتلازمة متلازمة بانيان- رايلي- روفالكابا بحسب جين مشابه الفوسفاتاز والتنسين الذي يقدم حوالي 30 طفرة في هذه الحالة. ينظم هذا الجين نمو الخلايا، وعندما لا يعمل بشكل صحيح، سيؤدي إلى إحداث أورام عابية. إن الموضع الكروموسومي لمشابه الفوسفاتاز والتنسين هو على الكروموسوم العاشر في الموقع q23.31، بينما يمتد الموقع الجزيئي من 87863438 إلى 87971930.[5][6] يوجد العديد من المتلازمات الأخرى المرتبطة بجين مشابه الفوسفاتاز والتنسين إلى جانب متلازمة بانيان- رايلي- روفالكابا.[7]
لا توجد حاليًا طريقة مشخصة للمتلازمة سوى الخصائص الجسدية التي قد تكون موجودة كعلامات أو أعراض.[10] ومع ذلك، تستطيع العديد من اختبارات الوراثة الجزيئية (واختبارات الوراثة الخلوية) تشخيص متلازمة بانيان- رايلي- روفالكابا.[11]
التشخيص التفريقي
يتضمن التشخيص التفريقي لمتلازمة بانيان- رايلي- روفالكابا ما يلي:[12]
في ما يتعلق بالتدبير والعلاج، يجب على الطبيب علاج العلامات أو الأعراض الموجودة، ولا يوجد أي إرشادات توجيهية أخرى في هذا الشأن حاليًا. يجب فحص الفرد المصاب لتحري وجود أو تطور أورام في الأعضاء التالية:[10]
^Bannayan، G. A. (1 يوليو 1971). "Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia. A previously undescribed congenital syndrome". Archives of Pathology. ج. 92 ع. 1: 1–5. ISSN:0363-0153. PMID:5091590.
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
