متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome ) وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد.[6][7][8] لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور براشمان عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.
الأسباب
1- الوراثة السائدة إذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%.
2- خلل في المورث NIPBL gene.الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27.
^Joanna Moss; Jolanta Wierzba; Paola Francesca Ajmone; David FitzPatrick; Zeynep Tumer (1 Oct 2018). "Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement". Nature Reviews Genetics (بالإنجليزية). 19 (10): 649–666. DOI:10.1038/S41576-018-0031-0. ISSN:1471-0056. PMID:29995837. QID:Q64446103.
^Krantz ID، Tonkin E، Smith M، وآخرون (يونيو 2001). "Exclusion of linkage to the CDL1 gene region on chromosome 3q26.3 in some familial cases of Cornelia de Lange syndrome". American Journal of Medical Genetics. ج. 101 ع. 2: 120–9. DOI:10.1002/1096-8628(20010615)101:2<120::AID-AJMG1319>3.0.CO;2-G. PMID:11391654.
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
