متلازمة مارشال

Marshall syndrome
متلازمتي مارشال وستيكلر تنتقلان عبر جين سائد وراثيا.
متلازمتي مارشال وستيكلر تنتقلان عبر جين سائد وراثيا.
متلازمتي مارشال وستيكلر تنتقلان عبر جين سائد وراثيا.
الإدارة
حالات مشابهة متلازمة بفابا  تعديل قيمة خاصية (P1889) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

متلازمة مارشال هي خلل جيني في النسيج الضام [1] والذي يمكن أن يسبب فقدان السمع. المناطق الثلاث الأكثر شيوعًا أن تتأثر هي: العين وتكون كبيرة بشكل غير طبيعي، والمفاصل، والفم وتراكيب الوجه. تتشابه متلازمة مارشال ومتلازمة ستكلر مع بعضهما بشكل كبير؛ الواقع أنهما متماثلتين جدا، حتى يدعي البعض أنهما نفس المتلازمة.[2][3]

الأعراض

العين

قصر النظر هو مشكلة العين الأكثر شيوعا في متلازمة مارشال. تحدث عتامة عدسة العين بمعدل أكثر تكرارًا وانفصال شبكية العين بمعدل أقل من متلازمة سكلير. قصر النظر هو المشكلة الأكثر شيوعا أيضا مع العيون في متلازمة سيكلر. في المتلازمة الأخيرة، قد يؤدي قصر النظر البالغ إلى مشاكل شديدة في العين مثل انفصال الشبكية بشكل أكثر تكرارًا منه في متلازمة مارشال.

المفاصل

تشمل تغييرات المفاصل فرط البسط (المفصلية المزدوجة) والتهاب المفاصل. عادة ما يعاني المواليد والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ستيكلير من مفاصل مفرطة الانبساط للغاية. ومع زيادة سن الطفل، قد يعاني من الألم والتيبس بسبب الإفراط في استخدام المفصل. غالباً ما تتطور هشاشة العظام في المفاصل الكبيرة خلال العقد الثالث أو الرابع من العمر. التغييرات المفصلية الحادثة في متلازمة مارشال تكون من نفس النوع ولكن بدرجة أقل. قد توجد أيضًا تغيرات في العظام والتي تظهر في الأشعة السينية ولكنها بشكل عام ليست مشكلة.

تراكيب فموية وجهية

المشكلة الأشد خطورة المرتبطة بمتلازمة ستيكلر هي متلازمة بيير روبين. وهي تشير إلى الحنك المشقوق الناتج عن فك سفلي صغير جدًا. خلال حياة الجنين المبكرة، يكون سقف الفم مفتوحًا بشكل طبيعي ويجب على جانبي الحلق أن يلتصقا معًا لغلقه. إذا كان الفك صغيرًا جدًا، فلا تتوفر مساحة كافية للسان، الذي يتم دفعه إلى أعلى ويسد طريق الحنك المشرف على الإغلاق. في بعض الأحيان يكون الذقن صغيرًا جدًا، فيسبب للطفل مشاكل في الأكل والتنفس إذا كان اللسان يسد الجزء الخلفي من الحلق. يوجد الحنك المشقوق بشكل أقل في متلازمة مارشال منه في متلازمة ستيكلر ولكنه لا يزال متكرر فيها أكثر من عموم الناس. ملامح الوجه في متلازمة مارشال تشمل تسطح وسط الوجه، ومظهر ذو عيون كبيرة، أنف قصيرة مقلوبة لأعلى، ووجه دائري. تكون ملامح الوجه في متلازمة استكلر أقل بروزا ولكنها تشمل وجهًا مسطحًا طويلًا، وجسر الأنف المنخفض.

فقد السمع

يمكن لفقد السمع المرتبط بمتلازمة ستيكلر أن يكون تصاعديًا ويتضمن عادة الترددات العالية. تم الإبلاغ عن فقدان السمع الحسي العصبي في عدد كبير يصل إلى 100 ٪ وآخر منخفض يصل إلى 20 ٪ من الأفراد المصابين. يمكن لفقد التوصيل بسبب التهاب الأذن أن يضخم الفقد الحسي العصبي، وهي مشكلة متكررة لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمتي مارشال وستيكلر.

علم الوراثيات

متلازمة ستيكلر ومتلازمة مارشال لهما نمط وراثي سائد من حيث الوراثة. ومع ذلك، هناك قدر كبير من الاختلافات داخل وفيما بين العائلات فيما يخص التعبير الجيني. قد يكون البعض متأثرًا بشكل بالغ بينما قد يتأثر البعض الآخر بشكل بسيط جدا. غالبا لا يتم التعرف على هذه المتلازمات في عائلة حتى يولد لها طفل يعاني من متلازمة بيير روبن أو يظهر لدى بعض أعضائها انفصال في شبكية العين أو عتامة عدسة العين في سن مبكرة.[4] كلتا المتلازمتان تتعلقان بطفرات في جين COL11A1.[5]

التشخيص

يتم التشخيص بناءً على الملامح وكذلك على البداية المبكرة لمرض العين والأذن بشكل جدي. لأن متلازمة مارشال مرض وراثي ذو جين سائد، يمكن للأطباء أيضا ملاحظة المظهر المميز للوالد البيولوجي للطفل. لا توجد اختبارات لمتلازمة ستيكلر أو متلازمة مارشال. قد تبين أن بعض العائلات المصابة بمتلازمة ستيكلر لديها طفرات في جين الكولاجين من النوع الثاني علي الكروموسوم 1. ومع ذلك لا يظهر لدى عائلات أخرى العلاقة مع جين الكولاجين. وهو مجال للبحث النشط، أيضا كون الاختبارات الجينية عالية التكلفة يدعم أن يكون التشخيص معتمدًا على الملامح.

العلاج

لا يوجد علاج طبي لأي من المتلازمتين ولكن هناك بعض التوصيات التي يمكن أن تساعد في الوقاية أو الكشف المبكر عن بعض المشاكل. يجب أن يخضع الأطفال المصابين بأي من المتلازمين لاختبار السمع، ويجب أن يدرك البالغون أن ضعف السمع قد لا يتطور حتى سن البلوغ. الزيارات السنوية لأخصائي العيون أو غيره من متخصصي رعاية العيون الذين تم إعلامهم بتشخيص متلازمة ستيكلر أو مارشال أمر مهم لجميع الأفراد المصابين. لدى الأطفال فرصة لتصحيح قصر النظر كلما كان الوقت مبكرا قدر الإمكان، ويمكن أن يكون علاج عتامة عدسة العين أو الشبكية المنفصلة أكثر فعالية مع الكشف المبكر. يعتبر تدعيم المفاصل أمرًا مهمًا بشكل خاص أثناء الرياضة، ويوصي البعض بضرورة تجنب الرياضات الاشتباكية من قبل أولئك الذين يملكون مفاصل رخوة جدًا.

انظر أيضًا

المراجع

  1. ^ James, William؛ Berger, Timothy؛ Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (ط. 10th). Saunders. ص. 146–7. ISBN:0-7216-2921-0.
  2. ^ Annunen S، Körkkö J، Czarny M، وآخرون (أكتوبر 1999). "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 4: 974–83. DOI:10.1086/302585. PMC:1288268. PMID:10486316. مؤرشف من الأصل في 2019-03-28.
  3. ^ Griffith AJ، Sprunger LK، Sirko-Osadsa DA، Tiller GE، Meisler MH، Warman ML (أبريل 1998). "Marshall syndrome associated with a splicing defect at the COL11A1 locus". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 4: 816–23. DOI:10.1086/301789. PMC:1377029. PMID:9529347. مؤرشف من الأصل في 2019-03-28.
  4. ^ Annunen S، Korkko J، Czarny M، Warman ML، Brunner HG، Kaariainen H، Mulliken JB، Tranebjaerg L، Brooks DG، Cox GF، Cruysberg JR، Curtis MA، Davenport SL، Friedrich CA، Kaitila I، Krawczynski MR، Latos-Bielenska A، Mukai S، Olsen BR، Shinno N، Somer M، Vikkula M، Zlotogora J، Prockop DJ، Ala-Kokko L (1999). "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am J Hum Genet. ج. 65 ع. 4: 974–83. DOI:10.1086/302585. PMC:1288268. PMID:10486316.
  5. ^ Majava, Marja (2007). Molecular genetics of Stickler and Marshall syndromes, and the role of collagen II and other candidate proteins in high myopia and impaired hearing. Oulu: Oulun yliopisto. ISBN:978-951-42-8362-8. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13.

وصلات خارجية

Read other articles:

Patlabor: The TV Series

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Patlabor: The TV Series – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (August 2023) (Learn how and when to remove this template message) Japanese anime television series Patlabor: The TV SeriesPatlabor: The TV Series first DVD cover機動警察パトレイバ�...

 

Daftar katedral di Azerbaijan

Pro-Katedral Dikandung Tanpa Noda, Baku Daftar katedral di Azerbaijan, diurutkan menurut denominasi, adalah sebagai berikut: Katolik Pro-Katedral Dikandung Tanpa Noda, Baku. Lihat juga Gereja Katolik Roma Gereja Katolik di Azerbaijan Daftar katedral Referensi lbsDaftar katedral di AsiaNegaraberdaulat Afganistan Arab Saudi Armenia1 Azerbaijan1 Bahrain Bangladesh Bhutan Brunei Filipina Georgia1 India Indonesia Irak Iran Israel Jepang Kamboja Kazakhstan3 Kirgizstan Korea Selatan Korea Utara Kuwa...

 

2006 United States House of Representatives elections in Arkansas

Elections 2006 United States House of Representatives elections in Arkansas ← 2004 November 7, 2006 (2006-11-07) 2008 → All 4 Arkansas seats to the United States House of Representatives   Majority party Minority party   Party Democratic Republican Last election 3 1 Seats won 3 1 Seat change Popular vote 456,569 306,442 Percentage 59.8% 40.2% Swing 5.9% 6.5% Congressional district resultsCounty results Democratic   5...

High Street station (IND Eighth Avenue Line)

New York City Subway station in Brooklyn New York City Subway station in Brooklyn, New York High Street ​ New York City Subway station (rapid transit)Station curvatureStation statisticsAddressHigh Street & Cadman Plaza EastBrooklyn, NY 11201BoroughBrooklynLocaleBrooklyn Heights, DUMBO, Downtown BrooklynCoordinates40°41′56″N 73°59′23″W / 40.69889°N 73.98972°W / 40.69889; -73.98972DivisionB (IND)[1]Line   IND Eighth...

 

Floresta Formation

Geological formation in the Colombian Andes Floresta FormationStratigraphic range: Late Emsian-Early Givetian~400–387 Ma PreꞒ Ꞓ O S D C P T J K Pg N Platyceras nodosum from the Floresta FormationTypeGeological formationUnderliesCuche FormationOverliesEl Tíbet FormationThicknessup to 600 m (2,000 ft)LithologyPrimarySiltstoneOtherShale, coquina, sandstoneLocationCoordinates5°51′37.2″N 72°56′57.6″W / 5.860333°N 72.949333°W / 5.860333; -72...

 

عبدو ديالو

عبدو ديالو معلومات شخصية الميلاد 4 مايو 1996 (العمر 27 سنة)تور، فرنسا الطول 1.87 م (6 قدم 1 1⁄2 بوصة)[1][1] مركز اللعب قلب دفاع الجنسية فرنسا السنغال  الوزن 80kg معلومات النادي النادي الحالي باريس سان جيرمان[2] الرقم 22 مسيرة الشباب سنوات فريق 2002–2003 OC Saint-Herblain 2...

S. T. Dupont

French luxury goods manufacturing company S.T. Dupont S.A.Company typePrivate (1872–1971) Subsidiary (1971–present)IndustryLuxury goodsFounded1872; 152 years ago (1872)FounderSimon Tissot-DupontFateAcquired by Gillette in 1971 Acquired by Dickson Concepts in 1987HeadquartersParis, FranceProductsBags, lighters, pens, watchesOperating incomeUSD 50 million [1][2] (1986)ParentDickson Concepts[3]Websitest-dupont.com S.T. Dupont is a French manufac...

 

Shavuot

Jewish holiday For the Talmudical tractate, see Shevu'ot. ShavuоtShavuot by Moritz Daniel OppenheimOfficial nameHebrew: שבועות or חג השבועות (Ḥag HaShavuot or Shavuos)Also calledEnglish: Feast of WeeksObserved byJews and SamaritansTypeJewish and SamaritanSignificanceOne of the Three Pilgrimage Festivals. Celebrates the revelation of the Five Books of the Torah by God to Moses and to the Israelites at Mount Sinai, 49 days (seven weeks) after the Exodus from ancient Egypt...

 

Dinkelsbühl

Questa voce sull'argomento centri abitati della Bassa Sassonia è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Dinkelsbühlcittà Dinkelsbühl – Veduta LocalizzazioneStato Germania Land Baviera Distretto Media Franconia CircondarioAnsbach TerritorioCoordinate49°04′15″N 10°19′10″E / 49.070833°N 10.319444°E49.070833; 10.319444Coordinate: 49°04′15″N 10°19�...

Volleyball at the 1993 Mediterranean Games

Volleyball at the 1993 Mediterranean Games← 19911997 → Medalists Event Gold Silver Bronze Men's Competition  France  Spain  Turkey Women's Competition  Croatia  France  Turkey Standings Men's Competition Rank Team  France  Spain  Turkey 4  Greece 5  Algeria 6  Bosnia and Herzegovina 7  Slovenia 8  Albania Women's Competition Rank Team  Croatia  France  Turkey 4  Greece 5  ...

 

Emmet (heraldry)

For other uses, see Emmet. Arms of Multia, Finland, a raresimple emmet (or ant) in heraldry The emmet, also called the pismire, is an heraldic charge in European heraldry, particularly in English and German heraldry, representing historic names for the ant. Significance The emmet might be understood as a symbol of hard work and of wisdom, although symbolism in heraldry always has to be approached with skepticism, as the arms might be canting, or the symbolism might not apply in a particular c...

 

قومية عربية

الخريطة التي يرفعها القوميون العرب والتي تضم مناطق من خارج الدول العربية، وهي إقليم الأحواز و جزر أبو موسى وطنب الكبرى وطنب الصغرى في إيران، ولواء إسكندرون في تركيا، وفلسطين التاريخية التي تحتلها إسرائيل، وسبتة ومليلية التي تبع إسبانيا، وجنوب السودان التي نالت استقلالها...

دواء

دواءمعلومات عامةصنف فرعي من عَقارمنتج صيدلاني جزء من صيدلية الاستعمال معالجة دوائية ينتجها شركة أدوية ممثلة بـ صنف دوائيجرعة فعالةأثر جانبي تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات   لمعانٍ أخرى، طالع دواء (توضيح). أقراص مغلفة ومعلبة مضغوطات ومحفظات. الدواء هو أية مادة ...

 

Одеське морехідне училище імені О. І. Маринеско

Одеське морехідне училище імені О. І. Маринеско Будівля коледжу на вулиці Канатній 46°28′59″ пн. ш. 30°44′54″ сх. д. / 46.48315000002777708° пн. ш. 30.74851000002777823° сх. д. / 46.48315000002777708; 30.74851000002777823Країна  УкраїнаТип maritime collegedЗасновано 1898 Випускники Q29968757?Сай...

 

Thaba-Tseka District

District in LesothoThaba-TsekaDistrictNickname: LilalaMap of Lesotho with the district highlightedCountry LesothoCapitalThaba-TsekaArea • Total4,270 km2 (1,650 sq mi)Population (2016) • Total135,347 • Density32/km2 (82/sq mi)Time zoneUTC+2 (CAT)Area code+266HDI (2019)0.451[1]low · 10th Thaba-Tseka is a district of Lesotho. Thaba-Tseka is also the name of the district's capital or camptown, which is the only town i...

Washington's 33rd legislative district

Map of Washington's 33rd legislative district Washington's 33rd legislative district is one of forty-nine districts in Washington for representation in the state legislature. It is in King County and consists of east Burien, Normandy Park, SeaTac, Des Moines and parts of Kent, Tukwila, and Renton. The district's legislators are state senator Karen Keiser and state representatives Tina Orwall (position 1) and Mia Gregerson (position 2), all Democrats. See also Washington Redistricting Commiss...

 

جبهة الإنقاذ الوطني (رومانيا)

  لمعانٍ أخرى، طالع جبهة الإنقاذ الوطني (توضيح). جبهة الإنقاذ الوطنيFSN (بالرومانية) التأسيسالنوع حزب سياسي البلد  رومانيا المقر الرئيسي بوخارست التأسيس 22 ديسمبر 1989 الاختفاء 1993 تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات جبهة الإنقاذ الوطني (بالرومانية: Frontul Salvării Naţionale, FSN)...

 

مبدأ استبعاد باولي

جزء من سلسلة مقالات حولميكانيكا الكم i ℏ ∂ ∂ t | ψ ( t ) ⟩ = H ^ | ψ ( t ) ⟩ {\displaystyle i\hbar {\frac {\partial }{\partial t}}|\psi (t)\rangle ={\hat {H}}|\psi (t)\rangle } معادلة شرودنغر مقدمة معجم تاريخ خلفية ميكانيكا كلاسيكية النظرية الكمومية القديمة ترميز برا-كيت هاملتوني تداخل أساسيات مكاملة ...

Throw-in

Method of restarting play in association football This article is about the association football term. For the Australian football term, see Laws of Australian Football. In Gaelic football, there is a throw-in to start a game. For the basketball throw-in, see Inbound pass. A player taking a correct throw-in during a game. A throw-in is a method of restarting play in a game of association football when the whole of ball passes over the touchline. It is governed by Law 15 of the Laws of the Gam...

 

Supercoppa Primavera 2005

Voce principale: Supercoppa Primavera. Supercoppa Primavera 2005Supercoppa Primavera TIM 2005 Competizione Supercoppa Primavera Sport Calcio Edizione 2ª Organizzatore Lega Calcio Date 21 settembre 2005 Luogo Trigoria Partecipanti 2 Formula Gara unica Impianto/i Centro sportivo Fulvio Bernardini Risultati Vincitore  Lecce(2º titolo) Secondo  Roma Statistiche Gol segnati 3 Cronologia della competizione 2004 2006 Manuale La Supercoppa Primavera 2005 si è disputata mercoledì 21 set...