إف بي إن 1

إف بي إن 1
معلومات عامة
صنف فرعي من
وُجد في الأصنوفة
الجين يُشفِر
الصبغي
التوجه الجيني
بداية المجموع المورثي
48700503[2]
48408313[2] عدل القيمة على Wikidata
نهاية المجموع المورثي
48938046[2]
48645721[2] عدل القيمة على Wikidata
الموضع الصبغوي
15q21.1[4] عدل القيمة على Wikidata
معرف هومولوجين
30958[4] عدل القيمة على Wikidata
يتماثل مع
Fbn1 (en) ترجم[5][6]
Fbn1 (en) ترجم[5] عدل القيمة على Wikidata
تم التعبير عنه في
  القائمة ...
مفصل زلالي[7]
skin of hip (en) ترجم[7]
غشاء ساقط[7]
stromal cell of endometrium (en) ترجم[7]
فرج[7]
تامور[7]
ألياف الأنسجة الداعمة[7]
وريدان أجوفان[7]
الجنبة الجدارية[7]
الصافن[7] عدل القيمة على Wikidata

تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بياناتحول القالب

إف بي إن 1:FBN1 جين فايبريلين 1 (fibrillin 1).[8][9][10] هذا الجينِ يكون مشوها في متلازمة مارفان، متلازمة ماس، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى فايبريلين 1 والذي ينقل إلى خارج الخلية ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة، يصبح الفايبريلين جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى ميكروفيبريلز microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد.

إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 تشوه يمكن أن يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين فايبريلين 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ فايبريلين 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل الأوعية الدموية، صمامات القلب، الغضاريف، والأربطة.

جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) للكروموسوم رقم 15 في مجموعة 15q21.1.

مراجع

  1. ^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000166147. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
  2. ^ ا ب ج د ه و ز مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000166147.
  3. ^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: P35555. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
  4. ^ ا ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 2200.
  5. ^ ا ب مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 30958. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
  6. ^ "Orthologous MAtrix".
  7. ^ ا ب ج د ه و ز ح ط ي "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2024-06-07.
  8. ^ OMIM entry #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS; accessed 9 December 2016. نسخة محفوظة 30 نوفمبر 2018 على موقع واي باك مشين.
  9. ^ Ramachandra CJ، Mehta A، Guo KW، Wong P، Tan JL، Shim W (2015). "Molecular pathogenesis of Marfan syndrome". Int. J. Cardiol. ج. 187: 585–91. DOI:10.1016/j.ijcard.2015.03.423. PMID:25863307.
  10. ^ Votteler M؛ Berrio DA؛ Horke A؛ Sabatier L؛ Reinhardt DP؛ Nsair A؛ Aikawa E؛ Schenke-Layland K (يونيو 2013). "Elastogenesis at the onset of human cardiac valve development". Development. ج. 140: 2345-2353. DOI:10.1242/dev.093500. PMID:23637335.

وصلات خارجية

أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

Read other articles:

Jos Hooiveld

Jos Hooiveld Informasi pribadiNama lengkap Jos HooiveldTanggal lahir 22 April 1983 (umur 40)Tempat lahir Zeijen, BelandaTinggi 193 m (633 ft 2+1⁄2 in)Posisi bermain BekInformasi klubKlub saat ini Millwall (pinjaman dari Southampton)Nomor 5Karier junior SVZ[1] Achilles 1894 Emmen0000–2003 HeerenveenKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2003–2006 Heerenveen 14 (0)2004–2006 → Zwolle (pinjaman) 45 (3)2006–2007 Kapfenberger SV 14 (0)2007–2009 Inter Turk...

 

North Pole-1

Soviet drifting ice station in the Arctic Ocean, opened in 1937 Otto Schmidt and pilots of the aircraft of the North Pole-1 expedition to the North Pole, from left to right: Ivan Spirin, Mark Shevelev, Mikhail Babushkin, Otto Schmidt, Mikhail Vodopyanov, Anatoly Alekseev and Vasily Molokov, 1937 North Pole-1 (Russian: Северный полюс-1) was the world's first Soviet manned drifting station in the Arctic Ocean, primarily used for research. North Pole-1 was established on 21 May 1937...

 

Перевод

У этого термина существуют и другие значения, см. Перевод (значения). В статье есть список источников, но не хватает сносок. Без сносок сложно определить, из какого источника взято каждое отдельное утверждение. Вы можете улучшить статью, проставив сноски на источники, подт...

Sarce Bandaso Tandiasik

Sarce Bandaso Tandiasik Anggota Dewan Perwakilan RakyatPetahanaMulai menjabat 1 Oktober 2019Daerah pemilihanSulawesi Selatan III Informasi pribadiLahir28 September 1968 (umur 55)Palopo, Sulawesi Selatan, IndonesiaPartai politikPartai Demokrasi Indonesia PerjuanganSuami/istriEsra LambanAnak3Alma materUniversitas Kristen Indonesia PaulusUniversitas Indonesia TimurPekerjaanPolitikusSunting kotak info • L • B Sarce Bandaso Tandiasik, S.H., M.H. (lahir 28 September 1968) ada...

 

2022 Arkansas gubernatorial election

Election to replace Asa Hutchinson For related races, see 2022 United States gubernatorial elections. 2022 Arkansas gubernatorial election ← 2018 November 8, 2022 2026 → Turnout50.8%   Nominee Sarah Huckabee Sanders Chris Jones Party Republican Democratic Popular vote 571,105 319,242 Percentage 62.96% 35.20% County results Congressional district results State Senate district results State House district resultsSanders:      40–50% ...

 

Pemeriksa ejaan

Artikel ini tidak memiliki referensi atau sumber tepercaya sehingga isinya tidak bisa dipastikan. Tolong bantu perbaiki artikel ini dengan menambahkan referensi yang layak. Tulisan tanpa sumber dapat dipertanyakan dan dihapus sewaktu-waktu.Cari sumber: Pemeriksa ejaan – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR Dalam teknologi komputasi, pemeriksa ejaan adalah aplikasi yang memeriksa semua kata dalam sebuah dokumen untuk menghindari kesalahan p...

Como Calcio 2002-2003

Voce principale: Calcio Como. Como CalcioStagione 2002-2003Sport calcio Squadra Como Allenatore Loris Dominissini poi Eugenio Fascetti Presidente Enrico Preziosi Serie A17º (retrocesso in Serie B) Coppa ItaliaSecondo turno Maggiori presenzeCampionato: Cauet (32)Totale: Cauet (34) Miglior marcatoreCampionato: Amoruso, Pecchia (6)Totale: Amoruso, Pecchia (6) StadioStadio Giuseppe Sinigaglia Maggior numero di spettatori12 452 vs Inter (3 novembre 2002)[1] Minor numero di spet...

 

Lockheed XP-58 Chain Lightning

Artikel ini perlu diwikifikasi agar memenuhi standar kualitas Wikipedia. Anda dapat memberikan bantuan berupa penambahan pranala dalam, atau dengan merapikan tata letak dari artikel ini. Untuk keterangan lebih lanjut, klik [tampil] di bagian kanan. Mengganti markah HTML dengan markah wiki bila dimungkinkan. Tambahkan pranala wiki. Bila dirasa perlu, buatlah pautan ke artikel wiki lainnya dengan cara menambahkan [[ dan ]] pada kata yang bersangkutan (lihat WP:LINK untuk keterangan lebih lanjut...

 

Stand-Up Confidential

1987 American filmStand-Up ConfidentialVideo Box CoverDirected byBruce GowersWritten by Jerry Seinfeld Joel Hodgson Produced by George Shapiro Howard West StarringJerry SeinfeldJoel HodgsonEdited by Ron Andreassen Michael Polito Music byKevin KinerProductioncompanyShapiro/West ProductionsDistributed byHBO / HBO Home VideoRelease dates September 5, 1987 (1987-09-05) (broadcast)[1] December 17, 1993 (1993-12-17) (VHS)Running time55 minutesCountryUnited Stat...

Pontifical Academy of Theology

Part of a series on theCatholic ChurchSt. Peter's Basilica, Vatican City Overview Pope: Francis Hierarchy History (timeline) Theology Liturgy Sacraments Mary Background Jesus Crucifixion Resurrection Ascension Early Christianity Peter Paul Fathers History of the Catholic Church History of the papacy Ecumenical councils Magisterium Four Marks of the Church One true church Apostolic succession Organisation Holy See Roman Curia College of Cardinals Ecumenical councils Episcopal polity Latin Chu...

 

Central Station (Chicago terminal)

Railroad terminal in Chicago, Illinois Not to be confused with Grand Central Station (Chicago) or Great Central Station. For other uses, see Central Station (disambiguation). Chicago Central StationIntercity railIllinois Central Depot, c. 1901General informationCoordinates41°52′05″N 87°37′19″W / 41.86806°N 87.62194°W / 41.86806; -87.62194ConnectionsRoosevelt Road stationConstructionArchitectBradford L. GilbertArchitectural styleRomanesque RevivalHisto...

 

コルク

この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。（このテンプレートの使い方）出典検索?: コルク – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp · ジャパンサーチ · TWL（2017年4月） コルクを打ち抜いて作った瓶の栓 コルク（木栓、�...

J. Jiquel Lanoe

J. Jiquel LanoeLanoe pada 1914LahirJoseph Jiquel Lanoe(1875-10-03)3 Oktober 1875Vannes, Morbihan, PrancisMeninggal15 Februari 1948(1948-02-15) (umur 72)Papeete, TahitiPekerjaanPemeranTahun aktif1910–1923 Joseph Jiquel Lanoe (3 Oktober 1875 – 15 Februari 1948) adalah seorang pemeran asal Prancis yang tampil dalam film dan teater di Amerika Serikat. Ia berperan dalam lebih dari 100 film American Biograph.[1] Referensi ^ Slide, Anthony (September 5, 2012). Ho...

 

Tenkaichi Budokai Dimulai

Seri Dragon BallGambar sampul Tenkaichi Budokai Dimulai.MangaAlbum nomor3EpisodeDrgaon Ball SagaDidahului olehKemelut Dragon BallDiikuti denganPendekar TangguhDiterbitkan di Jepang1984Diterbitkan di Indonesia1992 Tenkaichi Budokai Dimulai adalah jilid ke-3 manga Dragon Ball. Pada jilid ini, Goku ingin menjadi lebih kuat dan meminta Kamesennin mengajarnya. Ia mendapat saingan dari seorang biksu muda yang bernama Krillin. Beberapa bulan kemudian, guru mereka mendaftarkan Goku dan Krillin ke Ten...

 

Milan Foot-Ball and Cricket Club 1900

«Finalmente! Dopo tanti tentativi infruttosi, finalmente anche la sportiva Milano avrà una società per il giuoco del football. Lo scopo di questa nuova società sportiva è quello nobilissimo di formare una squadra milanese per concorrere alla Coppa Italiana della prossima primavera. All'uopo, la presidenza ha già fatto pratiche ed ottenuto per gli allenamenti il vasto locale del Trotter. La nuova società avverte che chiunque desideri imparare il football non avrà che recarsi al Trotte...

Battle of Magenta

Battle of the Second Italian War of Independence Battle of MagentaPart of the Second Italian War of IndependenceThe Battle of Magenta by Gerolamo Induno, 1861(Musée de l'Armée, Paris)Date4 June 1859[1]LocationMagenta, Austrian Empire (present-day Italy)45°27′22″N 8°48′7″E / 45.45611°N 8.80194°E / 45.45611; 8.80194Result Franco-Italian victoryBelligerents  France Sardinia AustriaCommanders and leaders Napoleon III Patrice de MacMahon Ferenc Gy...

 

Coppa panamericana di pallavolo maschile 2016

Coppa panamericana 2016 Competizione Coppa panamericana Sport Pallavolo Edizione XI Organizzatore NORCECACSV Date dal 21 maggio 2016al 26 maggio 2016 Luogo  Messico Partecipanti 10 Impianto/i Vedi elenco Risultati Vincitore Cuba(2º titolo) Secondo Argentina Terzo Canada Statistiche Miglior giocatore Abrahan Alfonso Miglior marcatore Jorge Barajas Incontri disputati 23 Cronologia della competizione 2015 2017 Manuale La Coppa panamericana di pallavolo maschile 2016...

 

United States Department of the Army

Military department for the Army, U.S. Department of Defense Department of the Army redirects here. For the defunct Australian government department, see Department of the Army (Australia). Not to be confused with United States Army. United States Department of the ArmyEmblem of the Department of the ArmyAgency overviewFormedJuly 14, 1775; 248 years ago (1775-07-14)Preceding agencyDepartment of WarHeadquartersThe Pentagon, Arlington County, Virginia, U.S.Annual budget$174.7B...

Dolby Atmos

Object-based surround sound technology Dolby AtmosInception2012 Websitehttps://www.dolby.com/technologies/dolby-atmos/  Dolby Atmos is a surround sound technology developed by Dolby Laboratories. It expands on existing surround sound systems by adding height channels, allowing sounds to be interpreted as three-dimensional objects with neither horizontal nor vertical limitations.[1][2] Following the release of Atmos for the cinema market, a variety of consumer technol...

 

Under Age (1941 film)

1941 film Under AgeFilm posterDirected byEdward DmytrykWritten byRobert Hardy AndrewsStanley RobertsProduced byRalph CohnStarringNan GreyAlan BaxterMary AndersonTom NealCinematographyJohn StumarEdited byRichard FantlProductioncompanyColumbia PicturesDistributed byColumbia PicturesRelease date April 24, 1941 (1941-04-24) Running time59 minutesCountryUnited StatesLanguageEnglish Under Age is a 1941 American crime film directed by Edward Dmytryk and starring Nan Grey, Alan Baxter,...