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Léri-Weill 軟骨骨生成障礙綜合症
Léri-Weill 軟骨骨生成障礙綜合症
类型	骨軟骨發育不全[*]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q77.8
ICD-9-CM	756.59
OMIM	127300
DiseasesDB	31950
GeneReviews	SHOX-Related Haploinsufficiency Disorders;
Orphanet	240
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Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症（英語：Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一種罕見的基因疾病，肇因於性染色體上偽體染色體區的「SHOX（英语：SHOX）基因」突變^[1]。此病將造成患者身材特別矮小、橈骨彎曲、部分骨頭錯位等發育缺陷，也和馬德隆畸形症（Madelung's deformity）相關，導致患者前臂過短、手腕異常等嚴重症狀，較為嚴重的患者可能會危及性命^[2]。

研究歷史

Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症最初由法國生物學家安德烈·勒日（André Léri）和吉恩·韋爾（Jean A. Weill）在1929年發現^[3]。

症狀

以下是Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症的症狀：^[4]

身材特別矮小，患者身高通常較人類後25%的身高為矮。^[5]
前臂短小
橈骨彎曲
尺骨發育不全
脛骨及腓骨短小
尺骨和橈骨距離過大
部分腕部及手肘尺骨錯位
小腿短小

Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症和馬德隆畸形症有很密切的關聯，是馬德隆畸形症的一種衍生疾病，其和普通的馬德隆畸形症差異主要在於Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症一定會造成患者身材特別矮小，馬德隆畸形症的患者卻可能擁有正常身高。另外，Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症會影響近端橈骨（proximal radius）的發育，馬德隆畸形症則不會^[5]。

機制

高達七成的Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症患者是由SHOX（英语：SHOX）基因的缺陷造成的^[6]。該基因位於偽體染色體區，故在X染色體和Y染色體上各有一個複本，主要功能為控制身體發育，Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症的患者因該基因缺陷而導致身材矮小。「SHOX基因」的缺陷造成原本應前後串連的軟骨細胞側向並排，且橈骨細胞內不正常內生軟骨瘤（enchondroma）的生成導致軟骨骨質異常，且月骨（Lunate bone）和橈骨間的維克多韌帶（Vickers ligament）和三角纖維軟骨複合體（Triangular Fibrocartilage Complex，TFCC）纏繞在一起，種種病理組織學上的觀察確認Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症是由軟骨細胞的缺陷帶動產生其他症狀^[7]。

另外三成患者的發病原因則仍不明^[6]。

参考文献

^ Leri Weill dyschondrosteosis. National Institute of Health. Office of rare disease research. [2011-02-21]. （原始内容存档于2010-06-07）（英语）.
^ Deaths from Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-04-28）（英语）.
^ Léri A, Weill JA. Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris. 1929, 53: 1491–1494.
^ Symptoms of Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-04-28）（英语）.
^ ^5.0 ^5.1 Dr Arun Pal Singh. Leri Weill Dyschondrosteosis. Bone Spine. 2009-11-02 [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-06-03）（英语）.
^ ^6.0 ^6.1 Dr K. Heath. Léri-Weill dyschondrosteosis. orphanet. 2009-5 [2011-02-21]. （原始内容存档于2010-10-24）（英语）. 请检查|date=中的日期值 (帮助)
^ Munns CF, Glass IA, LaBrom R, Hayes M, Flanagan S, Berry M, Hyland VJ, Batch JA, Philips GE, Vickers D. Histopathological analysis of Leri-Weill dyschondrosteosis: disordered growth plate. Endocrine Research Unit, Royal Children's Hospital Foundation Research Centre, Royal Children's Hospital, Brisbane, Queensland, Australia. 2001-07-06 [2011-02-21]. （原始内容存档于2017-01-09）（英语）.