淀粉样变

澱粉樣變或類澱粉沉積症
Small bowel duodenum with amyloid deposition congo red 10X
类型全身性疾病[*]、proteostasis deficiency[*]、acquired metabolic disease[*]、致病機轉[*]
分类和外部资源
醫學專科內分泌學、​心臟內科、​血液學
ICD-115D00
ICD-10E85
ICD-9-CM277.3
OMIM[1]
DiseasesDB633
eMedicinemed/3377 med/3888
MeSHD000686
Orphanet69
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類澱粉沉積症（英語：Amyloidosis），又稱類澱粉堆積症或澱粉樣變，是類澱粉蛋白（一種異常蛋白質）沈積在組織引起的疾病[1]。類澱粉沉積症的病徵視乎澱粉樣蛋白沉積的所在地而有所不同[2]，有腹瀉、體重減輕、容易疲倦、舌頭腫脹、出血、麻木、姿位性低血壓、腿部腫脹或脾臟腫大[2]。

類澱粉沉積症肇因於特定蛋白質錯誤摺疊並堆積，約可分為三十類[3][4]；類澱粉沉積症可分為局部性及全身性[2]，最常見的四種系統性分別是AL、AA、Ab2M、和遺傳與老年相關的（ATTR）[2]。有些患者是因遺傳患病，其他則是後天得病[4][5]。

若患者出現蛋白尿與器官腫大或多發性神經病變（英语：Polyneuropathy），則有可能是罹患類澱粉沉積症[2]，但發病原因尚屬未知；可藉由接受活體組織切片以供診斷[2]，但由於症狀各有不同，往往需要一段時間才能確診[4]。

治療會以降低沉積蛋白質量為主[2]，有時候找出潛在病因並治療就能達成前述目的[2]。平均每年每百萬人中會出現約 3-13 例 AL 類[2]和 2 例 AA 類澱粉沉積症[2]，此兩類患者的常見患病年齡約在 55 至 60 歲之間[2]。如不接受治療，患者預期壽命約在六個月到四年[2]。在已開發國家中，每千人約有1人死於此症[4]。早在1639年，就已有類澱粉沉積症的記敘[2]。

分類

澱粉樣變性可以分為以下各種類型[6]

診斷

蛋白可以透過對受影響的組織進行顯微鏡化驗而確診。透過對化驗組織作剛果紅染色，可以在病理學上找出細胞外的澱粉樣蛋白沉積[8]，再利用偏振光觀察，澱粉樣蛋白的沉積會呈現一種蘋果綠色的雙折射光。其他方法可以更精確地辨別澱粉樣蛋白。活體組織切片會從受影響的器官（例如：腎臟）取得，又或在系統性澱粉樣蛋白沉積的情況，會從直腸、牙齦或網膜（前腹脂肪組織）[9]。

此外，所有的澱粉樣蛋白沉積都含有血清澱粉樣P成分(SAP)[10]，一種pentraxin家族的循環蛋白。核素SAP掃描已經開發，可以在解剖學上找出病人身上的澱粉樣變所在處。

在少數病人身上，澱粉樣變性以一種皮下出血的形式出現，被稱為澱粉樣紫癜（英语：amyloid purpura）[11]。這種類型的病變可能會在周邊地區發現。

澱粉樣蛋白的分類

現代對澱粉樣蛋白的分類取自大多數沉澱的蛋白種類的英文縮寫，以"A"字開頭。例如：由transthyretin引起的澱粉樣變會被稱為"ATTR"。在不同的病人中，沉積的模式可能有所不同，但差不多只有一種遺傳性澱粉樣蛋白。

標準分類

以下為比較常見的澱粉樣蛋白簡單描述：

縮寫 澱粉樣蛋白類型 描述
AL 澱粉樣輕鏈 包含了從血漿細胞演變的免疫球蛋白輕鏈(λ,κ)
AA serum amyloid A（英语：serum amyloid A） 在肝產生的非免疫球蛋白 攻擊除了CNS所有器官
Aβ β amyloid（英语：β amyloid）
ATTR Transthyretin（英语：Transthyretin）
Aβ2m Β2-微球蛋白
IAPP Amylin（英语：Amylin）
PrP Prion related protein（英语：Prion related protein）

人類孟德爾遺傳學包括以下各類：

人類孟德爾遺傳學 Gene Name Number
176300 Transthyretin（英语：Transthyretin） Senile systemic amyloidosis（英语：Senile systemic amyloidosis） (type 1)
105120 凝溶胶蛋白 Finnish type amyloidosis（英语：Finnish type amyloidosis） (type 5)
105150 胱抑素C Cerebral amyloid angiopathy（英语：Cerebral amyloid angiopathy）, Icelandic type (type 6)
105210 Transthyretin（英语：Transthyretin） 脑膜 (type 7)
105200 载脂蛋白, Fibrinogen alpha chain（英语：Fibrinogen alpha chain）, 溶菌酶 家族性腎澱粉樣變 (type 8)
105250 OSMR（英语：OSMR） Primary cutaneous amyloidosis（英语：Primary cutaneous amyloidosis） (type 9)
176500 ITM2B（英语：ITM2B） Cerebral amyloid angiopathy（英语：Cerebral amyloid angiopathy）, British type -
609065, 605714 前類澱粉蛋白質 Dutch type / Italian type / Iowa type -

另類分類

另一種比較舊式及臨床式的分類法如下：

患有類澱粉沉積症的名人

更多圖片

  • Amyloidosis, dystrophic calcification（英语：dystrophic calcification）
    Amyloidosis, dystrophic calcification（英语：dystrophic calcification）
  • Small bowel duodenum with amyloid deposition 20X
    Small bowel duodenum with amyloid deposition 20X
  • Amyloidosis, Node, Congo Red
    Amyloidosis, Node, Congo Red
  • Amyloidosis, blood vessels, H&E
    Amyloidosis, blood vessels, H&E
  • Amyloidosis, lymph node, H&E
    Amyloidosis, lymph node, H&E
  • Amyloidosis, lymph node, polarizer
    Amyloidosis, lymph node, polarizer

參看

參考資料

  1. ^ AL amyloidosis. rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). [22 April 2017]. （原始内容存档于24 April 2017） （英语）. 
  2. ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 Hazenberg, BP. Amyloidosis: a clinical overview. (PDF). Rheumatic Diseases Clinics of North America. May 2013, 39 (2): 323–45 [2019-09-19]. PMID 23597967. doi:10.1016/j.rdc.2013.02.012. （原始内容存档 (PDF)于2021-04-17）. 
  3. ^ Sipe, Jean D.; Benson, Merrill D.; Buxbaum, Joel N.; Ikeda, Shu-ichi; Merlini, Giampaolo; Saraiva, Maria J. M.; Westermark, Per. Nomenclature 2014: Amyloid fibril proteins and clinical classification of the amyloidosis. Amyloid. 2014-12-01, 21 (4): 221–224. ISSN 1744-2818. PMID 25263598. doi:10.3109/13506129.2014.964858. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 Pepys, MB. Amyloidosis.. Annual Review of Medicine. 2006, 57: 223–41. PMID 16409147. doi:10.1146/annurev.med.57.121304.131243. 
  5. ^ Pavelka, Margit; Roth, Jürgen. Functional Ultrastructure: An Atlas of Tissue Biology and Pathology. Springer. 2005: 258. ISBN 3-211-83564-4. 
  6. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 10th ed. Saunders. 2005. ISBN 0721629210. 
  7. ^ 存档副本. [2009-05-28]. （原始内容存档于2010-03-03）. 
  8. ^ Satoskar AA, Burdge K, Cowden DJ, Nadasdy GM, Hebert LA, Nadasdy T. Typing of amyloidosis in renal biopsies: diagnostic pitfalls. Arch. Pathol. Lab. Med. June 2007, 131 (6): 917–22. PMID 17550319. 
  9. ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; & Mitchell, Richard N. (2007). Robbins Basic Pathology (8th ed.). Saunders Elsevier. p.171 ISBN 978-1-4160-2973-1
  10. ^ Togashi S, Lim SK, Kawano H; et al. Serum amyloid P component enhances induction of murine amyloidosis. Lab. Invest. November 1997, 77 (5): 525–31. PMID 9389795. 
  11. ^ Eder L, Bitterman H. Image in clinical medicine. Amyloid purpura. N. Engl. J. Med. June 2007, 356 (23): 2406. PMID 17554122. doi:10.1056/NEJMicm061510. 
  12. ^ 12.0 12.1 參看Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. 2007. ISBN 1-4160-2973-7. 第8版的Table 5-12。

外部連結