Bệnh da xanh


Bệnh da xanh là một chứng bệnh bắt gặp ở dòng họ nhà Fugate, một gia đình sống ở bang Kentucky, Hoa Kỳ. Người mang gen bệnh sẽ mắc bệnh tăng methemoglobin huyết, khiến da màu xanh lam.

Nguồn gốc

Trong những năm đầu thế kỷ 19, một thanh niên mồ côi gốc Pháp tên là Martin Fugate tới Hoa Kỳ lập nghiệp. Anh định cư trong một ngôi nhà bên bờ sông Troublesome ở phía đông bang Kentucky, kết hôn với Elizabeth Smith, một phụ nữ Mỹ có mái tóc hung đỏ và nước da xanh xám.[1][2][2][3]

Sự kết hợp của họ về mặt sinh sản tạo nên một đột biến gene liên quan đến kiểu hình màu da. Hai người sinh 7 con, trong đó 4 đứa có làn da màu xanh dương. Khi trưởng thành những người con của họ kết hôn với những thành viên trong một gia đình hàng xóm. Do hai gia đình sống ở một nơi quá hẻo lánh, những thế hệ sau của họ lại tiếp tục lấy lẫn nhau. Kết quả là những đứa trẻ da xanh tiếp tục ra đời.[1][4]

Làn da xanh của dòng họ Fugate chỉ bắt đầu được dư luận chú ý vào năm 1958, khi Luke Combs, một hậu duệ của Martin Fugate, đưa vợ tới chữa bệnh ở bệnh viện Đại học Kentucky. Ngay khi thấy Luke, các bác sĩ cảm thấy ngạc nhiên vì da của anh có màu xanh. Ngoài màu da kỳ lạ, Luke không đối mặt với bất kỳ vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nào.

Vào năm 1980, Cawein nảy ra ý tưởng cho một số hậu duệ của Martin Fugate uống một dung dịch có màu xanh dương. Sau khi uống dung dịch da của họ trở nên bình thường như mọi người. Các nhà khoa học thời đó giải thích rằng dung dịch màu xanh dương khiến máu chuyển sang màu đỏ, nhờ đó làn da có sắc trắng hồng. Do dung dịch phát tán trong máu, tác dụng của nó chỉ kéo dài vài ngày. Vì thế những người da xanh phải uống dung dịch thường xuyên để duy trì làn da bình thường.[5]

Nguyên nhân gây bệnh

Ngày nay giới y khoa xác định Bệnh da xanh là một chứng trong bệnh tăng methemoglobin huyết (viết tắt là met-H). Căn bệnh này làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu. Do đó máu của người mắc bệnh có màu sẫm hơn so với máu của người bình thường. Bệnh phát sinh bởi một gene lặn. Vì Martin Fugate và Elizabeth Smith cùng mang gene lặn nên xác suất hai alen kết hợp với nhau rất cao. Hậu duệ của Martin và gia đình hàng xóm lấy lẫn nhau qua nhiều thế hệ (hôn nhân cận huyết) nên các gene lặn kết hợp với nhau nhiều hơn, dẫn đến tính trạng da xanh được biểu hiện.[2][2]

Tham khảo

  1. ^ a b Cathy Trost. “The Blue People of Troublesome Creek”. Bản gốc lưu trữ ngày 9 tháng 6 năm 2018. Truy cập ngày 28 tháng 9 năm 2019. Science 82, November, 1982
  2. ^ a b c d Straight Dope article on the Fugates of Appalachia, an extended family of blue-skinned people
  3. ^ Susan Donaldson James (ngày 22 tháng 2 năm 2012). “Fugates of Kentucky: Skin Bluer than Lake Louise”. ABC News. Truy cập ngày 4 tháng 10 năm 2014.
  4. ^ Susan Donaldson James (ngày 8 tháng 3 năm 2012). “Blue People Look for Genetic Connection to Kentucky Fugates”. ABC News. Truy cập ngày 4 tháng 10 năm 2014.
  5. ^ Cawein, M; Behlen Ch, 2nd; Lappat, E. J.; Cohn, J. E. (1964). “Hereditary Diaphorase Deficiency and Methemoglobinemia”. Archives of Internal Medicine. 113: 578–85. doi:10.1001/archinte.1964.00280100086014. PMID 14109019.

Read other articles:

Al Qaryatain

Al-Qaryatayn ٱلْقَرْيَتَينKaryataynKotaTranskripsi Arab • InggrisDua desaAl-QaryataynLokasi di SuriahKoordinat: 34°13′42″N 37°14′26″E / 34.22833°N 37.24056°E / 34.22833; 37.24056Negara SuriahKegubernuranHomsDistrikHomsSubdistrikAl-QaryataynPopulasi (2004) • Total14,208Zona waktuUTC+3 (EET) • Musim panas (DST)UTC+2 (EEST) Al-Qaryatayn (Arab: ٱلْقَرْيَتَينcode: ar is deprecated , bah...

 

Bank Aceh Syariah

Bank Aceh SyariahPT. Bank Aceh SyariahLogo Bank Aceh SyariahJenisJasa Keuangan/Publik/Badan Usaha Milik AcehIndustriFinancial dan BankingGenrePerbankan SyariahPendahuluBPD AcehDidirikan6 Agustus 1973 (hari jadi perusahaan)19 September 2016 (beroperasi sebagai bank syariah)PendiriTeuku Djafar Teuku Soelaiman PolemAbdullah Bin Mohammad HoesinMoehammad SanusiKantorpusatBanda Aceh, Aceh, IndonesiaCabang26 Kantor Cabang 132 Kantor Cabang Pembantu 28 Payment Point 12 Unit Mobil Kas 50 Unit Mesin CR...

 

Short SB.1

SB.1 Short SB.1 during landing c.1951 Role Experimental gliderType of aircraft Manufacturer Short Brothers Designer David Keith-Lucas First flight 14 July 1951 Status Company experimental project Number built 1 Variants Short SB.4 Sherpa The Short SB.1 was a British tailless glider designed by David Keith-Lucas and Professor Geoffrey T.R. Hill. Built by Shorts as a private research venture to test the concept of the aero-isoclinic wing, it was the first aircraft to incorporate this feature. ...

SMP Negeri 1 Danau Panggang

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Maret 2023. SMP Negeri 1 Danau Panggang merupakan salah satu sekolah menengah pertama negeri di kecamatan Danau Panggang, kabupaten Hulu Sungai Utara, provinsi Kalimantan Selatan. SMP Negeri 1 Danau PanggangInformasiDidirikan7 November 1983JenisSekolah Menengah Pert...

 

Demografi Slowakia

Populasi historis Tahun JumlahPend.  ±%   1848 2.442.000—     1869 2.481.811+1.6% 1880 2.477.521−0.2% 1890 2.595.180+4.7% 1900 2.782.925+7.2% 1910 2.916.657+4.8% 1921 2.993.859+2.6% 1930 3.324.111+11.0% 1946 3.327.803+0.1% 1950 3.442.317+3.4% 1961 4.174.046+21.3% 1970 4.537.290+8.7% 1980 4.991.168+10.0% 1991 5.274.335+5.7% 2001 5.379.455+2.0% 2011 5.397.036+0.3% 2017 5.438.501+0.8% Source: Artikel demografi Slowakia ini adalah tentang informasi ke...

 

British Basketball League 2007-2008

A questa voce o sezione va aggiunto il template sinottico {{Competizione cestistica nazionale}} Puoi aggiungere e riempire il template secondo le istruzioni e poi rimuovere questo avviso. Se non sei in grado di riempirlo in buona parte, non fare nulla; non inserire template vuoti. Classifica Squadra Partite Vinte Perse In casa Fuori casa Punti 1. Newcastle Eagles 33 29 4 16-1 13-3 58 2. Guildford Heat 33 24 9 11-5 13-4 48 3. Plymouth Raiders 33 24 9 14-2 10...

1770

For the highway, see Kentucky Route 1770. For the year BCE, see 1770 BC. This article is about the year 1770. For the village in Queensland, see Seventeen Seventy, Queensland. For the mummy, see 1770 (mummy). For 1967 JR, the asteroid numbered 1770, see 1770 Schlesinger. For other uses, see 1770 (disambiguation). Calendar year Millennium: 2nd millennium Centuries: 17th century 18th century 19th century Decades: 1750s 1760s 1770s 1780s 1790s Years: 1767 1768 1769 1770 1771 ...

 

ヨハネス12世 (ローマ教皇)

ヨハネス12世 第130代 ローマ教皇 教皇就任 955年12月16日教皇離任 964年5月14日先代 アガペトゥス2世次代 レオ8世個人情報出生 937年スポレート公国（中部イタリア）スポレート死去 964年5月14日 教皇領、ローマ原国籍 スポレート公国親 父アルベリーコ2世（スポレート公）、母アルダその他のヨハネステンプレートを表示 ヨハネス12世（Ioannes XII、937年 - 964年5月14日）は、ロ...

 

Siege of Cambrai (1677)

Battle of the Franco-Dutch War Siege of CambraiPart of the Franco-Dutch WarThe Surrender of CambraiDate20 March – 19 April 1677LocationCambrai, Spanish Netherlands, modern FranceResult French victoryBelligerents  France  SpainCommanders and leaders Louis XIV Duc de Luxembourg Vauban Dom Pedro de ZavalaStrength 35,000 (maximum) 3,000–4,000Casualties and losses 800 minimal vteFranco-Dutch WarLow Countries and Lower Rhine Groenlo Tolhuis Groningen Aardenburg Coevorden 1st Maastrich...

Spinal fusion

Immobilization or ankylosis of two or more vertebrae by fusion of the vertebral bodies Spinal fusionFusion of L5 and S1Other namesSpondylosyndesisSpecialtyOrthopedics, NeurologyICD-10-PCSM43.26ICD-9-CM81.0MeSHD013123MedlinePlus002968[edit on Wikidata] Spinal fusion, also called spondylodesis or spondylosyndesis, is a surgery performed by orthopaedic surgeons or neurosurgeons that joins two or more vertebrae.[1] This procedure can be performed at any level in the spine (cervical, t...

 

Dataran Tinggi Dekkan

Dataran Tinggi Dekkan Dataran Tinggi Dekkan adalah dataran tinggi di India yang meliputi wilayah selatan negara. Dataran Tinggi Dekkan terletak di antara tiga pegunungan dan terbentang di delapan negara bagian di India; di negara bagian Andhra Pradesh, Karnataka, Kerala dan Tamil Nadu. Dataran Tinggi Dekkan meliputi wilayah seluas 14,21,000 km persegi, 43 persen wilayah India.[1] Pranala luar ^ The Deccan Peninsula. sanctuaryasia. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2012-04-23. Di...

 

The Daily (podcast)

News podcast by The New York Times PodcastThe DailyPresentationHosted byMichael BarbaroSabrina TaverniseGenreLong-form journalism, Political podcastLanguageEnglishUpdatesWeekdays, by 6 a.m.[1]Lengthavg. 20–25 minutesProductionProduction Producers Theo Balcomb Andy Mills Lisa Tobin Rachel Quester Lynsea Garrison Annie Brown Clare Toeniskoetter Paige Cowett Michael Simon Johnson Brad Fisher Larissa Anderson Wendy Dorr Chris Wood Jessica Cheung Alexandra Leigh Young Jonathan Wolfe Lisa...

Ol' Paul, the Mighty Logger

Anthology of Paul Bunyan tales First edition Ol' Paul, the Mighty Logger is an anthology of ten original Paul Bunyan tall tales: it was written and illustrated by Glen Rounds, and published by Holiday House in 1936.[1] Upon its publication, Kirkus Reviews praised it, saying that there's a harmony about this book -- the telling of familiar episodes from the Paul Bunyan legend, the homespun look of the paper, the virility of the line illustrations. . . . [A] book to read aloud.[2 ...

 

Irene Fenwick

American actress (1887–1936) Irene FenwickFenwick in 1923BornIrene Frizell(1887-09-05)September 5, 1887Chicago, Illinois, U.S.DiedDecember 24, 1936(1936-12-24) (aged 49)Beverly Hills, California, U.S.OccupationActressSpouses Felix Isman ​ ​(m. 1906; div. 1909)​ Jay O'Brien ​ ​(m. 1918; div. 1923)​ Lionel Barrymore ​(m. 1923)​FamilyBarrymore Irene Fenwick (born Ir...

 

Colne Town Hall

Municipal building in Colne, Lancashire, England Colne Town HallColne Town HallLocationAlbert Road, ColneCoordinates53°51′24″N 2°10′17″W / 53.8566°N 2.1713°W / 53.8566; -2.1713Built1894ArchitectAlfred WaterhouseArchitectural style(s)Gothic style Listed Building – Grade IIOfficial nameTown HallDesignated29 January 1988Reference no.1073412 Shown in LancashireShow map of LancashireLocation in Borough of PendleShow map of the Borough of Pendle Colne Town...

Catford

District in south east London, England This article is about a district in London. For the Scottish linguist and phonetician, see J. C. Catford. Human settlement in EnglandCatfordThe Catford Cat, a giant fibreglass sculpture of a black cat above the entrance to the Catford Centre, with the Village Green and Water Pump shown in the foregroundCatfordLocation within Greater LondonPopulation44,905 (2011 Census)[1]OS grid referenceTQ385735London boroughLewishamCeremonia...

 

Nokia 6630

Nokia 6630PembuatNokiaJaringanGSM tri-band (900/1800/1900) dan UMTS 2100Ketersediaan menurut negaraNovember 2004PenerusNokia 6680Faktor bentukCandy BarDimensi110mm x 60mm x 20.6mmBerat127gSistem OperasiSymbian OS 8.0a + S60 2nd EditionCPU220 MHz OMAP 1710Memori10MBKartu ExternalDV-RS-MMC (1.8V)Layar176 x 208, 65.536 warna, 2.1 TFTLayar eksternaln/aKamera1.3-megapikselKamera keduan/aNada dering & Nada NotifikasiYaKonektivitasUMTS, EDGE, Bluetooth Nokia 6630 adalah sebuah telepon pintar ber...

 

Yukon

Yukon (Lá cờ Yukon) (Huy hiệu Yukon) Khẩu hiệu: Không có Tỉnh bang và lãnh thổ của Canada Thủ phủ Whitehorse Thành phố lớn nhất Whitehorse Thủ hiến Doug Phillips (đảng Yukon) Tỉnh trưởng {{{Tỉnh trưởng}}} Diện tích 482.443 km² (thứ 9)  - Đất 474.391 km²  - Nước 8.052 km² (1,7%) Dân số (2011)  - Dân số 33897[1] (thứ 12)  - Mật độ dân số 0,1 /km² (thứ 11) Ngày gia nhập Canada  - ...

Delphine Software International

French video game development company This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Delphine Software International – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (September 2014) (Learn how and when to remove this message) Delphine Software InternationalCompany typePrivateIndustryVideo gamesFounded1988Defu...

 

Montepulciano

Disambiguazione – Se stai cercando altri significati, vedi Montepulciano (disambigua). Questa voce o sezione sull'argomento centri abitati della Toscana non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Montepulcianocomune Montepulciano – Veduta LocalizzazioneStato Italia Regione Toscana Provincia Siena AmministrazioneSindacoMichele Angiol...