Bệnh Milroy

Bệnh Milroy
Fannie Mills (30 tháng 8 năm 1860 – 1899) bị bệnh Milroy gây phù bạch huyết cả hai chân
Chuyên khoaDi truyền học y khoa
ICD-10Q82.0
ICD-9-CM757.0
OMIM153100
DiseasesDB8228
eMedicinemed/1482
MeSHD008209
GeneReviews

Bệnh Milroy là một bệnh di truyền đặc trưng bởi chứng phù bạch huyết (lymphedema) thường là ở chân, do các bất thường bẩm sinh ở hệ bạch huyết. Sự dẫn lưu của mạch bạch huyết bị suy giảm dẫn đến ứ đọng dịch lỏng và phì đại các mô mềm.[1][2] Nó cũng được gọi là hội chứng Nonne-Milroy-Meige và phù bạch huyết di truyền.[3]

Bệnh được Sir William Osler đặt theo tên của William Milroy, một thầy thuốc người Mỹ, ông đã mô tả 1 ca bệnh vào năm 1892, mặc dù nó đã được Rudolf Virchow mô tả đầu tiên vào năm 1863.[4][5]

Mô tả

Biểu hiện phổ biến nhất của bệnh Milroy là phù bạch huyết cả hai chân, và có thể kèm theo tràn dịch màng tinh hoàn (hydrocele).[6]

Bệnh này thường gặp ở phụ nữ và có sự liên quan với gen FLT4.[7] FLT4 mã hóa cho thụ thể VEGFR-3, liên quan đến sự phát triển của hệ bạch huyết.

Chú thích

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; và đồng nghiệp (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. tr. 849. ISBN 0-7216-2921-0.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)
  2. ^ David Lowell Strayer; Raphael Rubin (2007). Rubin's Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine 5th Edition. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-9516-8.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)
  3. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)
  4. ^ synd/1326 at Who Named It?
  5. ^ W. F. Milroy. An undescribed variety of herditary edema. New York Medical Journal, 1892, 56: 505-508.
  6. ^ “Milroy Disease”. United States Library of Medicine. Truy cập tháng 3 năm 2014. Kiểm tra giá trị ngày tháng trong: |access-date= (trợ giúp)
  7. ^ Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula M, Shalev SA (2006). “Wide clinical spectrum in a family with hereditary lymphedema type I due to a novel missense mutation in VEGFR3”. Journal of Human Genetics. 51 (10): 846–50. doi:10.1007/s10038-006-0031-3. PMID 16924388.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)

Liên kết ngoài