Синдром Ді Георга
Спеціальність	медична генетика
Симптоми	thymic hypoplasiad
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LD44.N0
МКХ-10	D82.1
OMIM	188400
DiseasesDB	3631
MeSH	D004062
DiGeorge syndrome у Вікісховищі

Синдром Ді Георга (синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype^[1]) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 та інших. У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезі. Тільки у 5-10 % випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом^[2]. Характеризується агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз, аплазією тимуса (вилочкової залози), що призводить до різкого зниження популяції Т-лімфоцитів та імунологічної недостатності, вродженими аномаліями великих судин (дефекти аорти, тетрада Фалло)^[3].

Найбільш імовірна причина розвитку клінічної симптоматики при даному синдромі — незбалансована транслокація, делеція або мікроделеція 22-ї хромосоми (22q11.2). Більшість випадків спорадичні, обумовлені делеціями 22q11^[4].

Захворювання розвивається в результаті ушкодження закладки 3-4 зябрових кишень, в результаті якого порушується розвиток паращитоподібних залоз і тимуса. Тип успадкування остаточно не встановлений — деякі автори припускають аутосомно-домінантний тип з різною експресивністю^[5].

Клінічно найбільш постійними проявами захворювання є гіпопаратиреоїдизм і кандидоз, відзначаються аномалії розвитку носа, рота, вух.

Захворювання характеризується аплазією тимуса і пов'язане з порушеннями розвитку тимуса в ембріональному періоді. Тимусний епітелій не може забезпечити нормальний розвиток Т-клітин. Як наслідок, у пацієнтів з цією формою імунодефіциту страждає як клітинна, так і гуморальна імунна відповідь. Діти з подібним імунодефіцитним захворюванням виявляють підвищену чутливість до вірусних, грибкових і деяких бактеріальних інфекцій.

Можливий перебіг синдрому у вигляді ізольованої недостатності паращитоподібних залоз або вродженої відсутності паращитоподібних залоз — гіпокальціємічні судоми, починаючи з періоду новонародженості (тетанія) і вилочкової залози (різні інфекційні захворювання як наслідок імунологічної недостатності).

Ґрунтується на виявленні типових для синдрому аномалій розвитку:

• агенезія або дисгенез паращитоподібних залоз;
• аплазія вилочкової залози;
• імунологічна недостатність;
• черепно-лицьові дисморфії (мікрогнатія, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, розщілини губи і піднебіння, деформовані та/або низько розташовані вушні раковини).

Найбільш яскраві прояви — гіпопаратиреоїдизм і кандидоз. Можливе поєднання з дефектами аорти і тетрадою Фалло. Іноді — катаракта і пахові грижі. Аналіз крові виявляє лімфоцитопенію, гіпокальціємію, гіпогаммаглобулінемію.

Зазвичай хворі помирають у ранньому віці від приєднання інфекційних захворювань і серцевої недостатності.

Ця стаття потребує додаткових посилань на джерела для поліпшення її перевірності. Будь ласка, допоможіть удосконалити цю статтю, додавши посилання на надійні (авторитетні) джерела. Зверніться на сторінку обговорення за поясненнями та допоможіть виправити недоліки. Матеріал без джерел може бути піддано сумніву та вилучено. (лютий 2020)