Синдром Бругада

Синдром Бругада
Спеціальністькардіологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11BC65.1
МКХ-10I42.8
OMIM601144
DiseasesDB31999
MedlinePlusmed
eMedicine3736/
MeSHD053840
SNOMED CT418818005
CMNS: Brugada syndrome у Вікісховищі

Синдро́м Бруга́да — генетичне захворювання, яке проявляється змінами на електрокардіографії та підвищеним ризиком раптової серцевої смерті. Синдром Бругада є частою причиною раптової смерті та найчастішою причиною смерті молодих чоловіків без явної до того серцевої патології в Таїланді та Лаосі.

Мутації генів

На сьогоднішній день відомі, принаймні 5 генів, відповідальних за развиток цього стану. В залежності від мутації гену виділяють наступні варіанти:

Варіант OMIM Мутація гену Примітка
B1 OMIM 601144 SCN5A кодує синтез α-субодиниці потенціал-керованого натрієвого каналу типу V
B2 OMIM 611778 GPD1L кодує синтез пептидів Гліцерол-3-фосфатдегідрогенази[en]
B3 OMIM 114205 CACNA1C кодує синтез α-субодиниць кальціевих каналів L-типу, розміщених в серцевому м'язі[1]
B4 OMIM 600003 CACNB2 кодує синтез β-2 субодиниці потенціал-залежного кальцієвого каналу L-типу[1]
B5 OMIM 604433 KCNE3, який спряжений з KCND3 [2]
B6 OMIM 600235 SCN1B кодує синтез β-1 субодиниці натріевого каналу SCN5A[3]
SCN10A [4]
HEY2 [4]
OMIM 138390 GSTM3 кодує фермент-антиоксидант глутатіон-S-трансферазу GSTM3[5]

Зміни на ЕКГ

За даними електрокардіограми синдром Бругада встановлюється після виключення інших причин наявних змін. Діагноз встановлюється за таких обох змін:

  1. елевація точки J ≥ 2 мм у щонайменше одному з відведень V1—V2;
  2. косонизхідна елевація сегменту ST із плавним переходом у негативний зубець T.[6]

Епонім

Назва походить від прізвища іспанських братів кардіологів Педро та Йосипа Бругада.

Див. також

Примітки

  1. а б Antzelevitch C; Pollevick GD; Cordeiro JM; Casis, O.; Sanguinetti, M. C.; Aizawa, Y.; Guerchicoff, A.; Pfeiffer, R.; Oliva, A. Loss-of-Function Mutations in the Cardiac Calcium Channel Underlie a New Clinical Entity Characterized by ST-Segment Elevation, Short QT Intervals, and Sudden Cardiac Death // Circulation[en] : journal. — Lippincott Williams & Wilkins[en], 2007. — Vol. 115, no. 4. — DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392. — PMID 17224476 .
  2. Delpon E; Cordeiro JM; Núñez L; Thomsen, P. E. B.; Guerchicoff, A.; Pollevick, G. D.; Wu, Y.; Kanters, J. K.; Larsen, C. T. Functional Effects of KCNE3 Mutation and its Role in the Development of Brugada Syndrome. — 2008. — Vol. 1, no. 3. — DOI:10.1161/CIRCEP.107.748103. — PMID 19122847 .
  3. Watanabe H; Koopmann TT; Le Scouarnec S; Yang, Tao; Ingram, Christiana R.; Schott, Jean-Jacques; Demolombe, Sophie; Probst, Vincent; Anselme, Frédéric. . — 2008. — Vol. 118, no. 6 (6). — DOI:10.1172/JCI33891. — PMID 18464934 .
  4. а б Bezzina, Connie R; Barc, Julien; Mizusawa, Yuka; Remme, Carol Ann; Gourraud, Jean-Baptiste; Simonet, Floriane; Verkerk, Arie O; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, Pascale; Fressart, Véronique; Leenhardt, Antoine; Antzelevitch, Charles; Bartkowiak, Susan; Schulze-Bahr, Eric; Zumhagen, Sven; Behr, Elijah R; Bastiaenen, Rachel; Tfelt-Hansen, Jacob; Olesen, Morten Salling; Kääb, Stefan; Beckmann, Britt M; Weeke, Peter; Watanabe, Hiroshi; Endo, Naoto; Minamino, Tohru; Horie, Minoru; Ohno, Seiko; Hasegawa, Kanae; Makita, Naomasa; Nogami, Akihiko; Shimizu, Wataru; Aiba, Takeshi; Froguel, Philippe; Balkau, Beverley; Lantieri, Olivier; Torchio, Margherita; Wiese, Cornelia; Weber, David; Wolswinkel, Rianne; Coronel, Ruben; Boukens, Bas J; Bézieau, Stéphane; Charpentier, Eric; Chatel, Stéphanie; Despres, Aurore; Gros, Françoise; Kyndt, Florence; Lecointe, Simon; Lindenbaum, Pierre; Portero, Vincent; Violleau, Jade; Gessler, Manfred; Tan, Hanno L; Roden, Dan M; Christoffels, Vincent M; Marec, Hervé Le; Wilde, Arthur A; Probst, Vincent; Schott, Jean-Jacques; Dina, Christian; Redon, Richard. Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. — 2013. — ISSN 1061-4036. — DOI:10.1038/ng.2712.
  5. Juang JJ, Binda A, Lee SJ, Hwang JJ, Chen WJ, Liu YB, Lin LY, Yu CC, Ho LT, Huang HC, Chen CJ, Lu TP, Lai LC, Yeh SS, Lai LP, Chuang EY, Rivolta I, Antzelevitch C. GSTM3 variant is a novel genetic modifier in Brugada syndrome, a disease with risk of sudden cardiac death. — 2020. — Vol. 57 (7). — DOI:10.1016/j.ebiom.2020.102843. — PMID 32645615 .
  6. Стандартна електрокардіографія. empendium.com (укр.). Процитовано 8 червня 2019.

Джерела

  • Окороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ISBN 5-89677-091-X; — ст. 239—241. (рос.)

Read other articles:

Sifaka sutra Propithecus candidus Rekaman Status konservasiTerancam kritisIUCN18360 TaksonomiKerajaanAnimaliaFilumChordataKelasMammaliaOrdoPrimatesFamiliIndriidaeGenusPropithecusSpesiesPropithecus candidus Grandid., 1871 Tata namaSinonim takson P. sericeus Milne-Edwards and A. Grandidier, 1872 Distribusi EndemikMadagaskar lbs Sifaka sutra adalah seekor lemur besar yang dikarakteristikkan dengan bulu yang putih dan panjang. Hewan tersebut memiliki persebaran yang sangat terbatas di timur ...

 

Questa voce sull'argomento geologia è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Zona di ablazione del ghiacciaio Briksdalsbreen in Norvegia Il bacino di ablazione è la zona di un ghiacciaio dove si ha ablazione cioè perdita di ghiaccio per fusione, evaporazione, sublimazione o per distacco di masse. Il fenomeno che influenza maggiormente la perdita di ghiaccio è generalmente la fusione, ma in al...

 

Artikel ini membutuhkan rujukan tambahan agar kualitasnya dapat dipastikan. Mohon bantu kami mengembangkan artikel ini dengan cara menambahkan rujukan ke sumber tepercaya. Pernyataan tak bersumber bisa saja dipertentangkan dan dihapus.Cari sumber: Kosasih Purwanegara – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR Kosasih Purwanegara Mohammad Kosasih Purwanegara (13 Maret 1913 – 4 April 2008) adalah Menteri Sosial pada Kabinet RIS. ...

Синелобый амазон Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:ЗавропсидыКласс:Пт�...

 

Eurovision Song Contest 2008Country PolandNational selectionSelection processPiosenka dla Europy 2008Selection date(s)23 February 2008Selected entrantIsis GeeSelected songFor LifeSelected songwriter(s)Isis GeeFinals performanceSemi-final resultQualified (10th, 42 points)Final result24th, 14 pointsPoland in the Eurovision Song Contest ◄2007 • 2008 • 2009► Poland participated in the Eurovision Song Contest 2008 with the song For Life written and ...

 

Yeremia 23Kitab Yeremia dalam Alkitab Ibrani, MS Sassoon 1053, foto 283-315.KitabKitab YeremiaKategoriNevi'imBagian Alkitab KristenPerjanjian LamaUrutan dalamKitab Kristen24← pasal 22 pasal 24 → Yeremia 23 (disingkat Yer 23) adalah bagian dari Kitab Yeremia dalam Alkitab Ibrani dan Perjanjian Lama di Alkitab Kristen. Berisi perkataan nabi Yeremia bin Hilkia, tentang Yehuda dan Yerusalem, yang hidup pada zaman raja Yosia, Yoahas, Yoyakim, Yoyakhin dan Zedekia dari Kerajaan Yehuda s...

Module of the International Space Station This article is about the ISS component. For the academic publisher, see Nauka (publisher). NaukaForward view of Nauka and attached to it from the Cupola, during the Russian VKD-51 spacewalk in January 2022.Module statisticsCOSPAR ID2021-066APart ofInternational Space StationLaunch date21 July 2021, 14:58:25 UTC (2 years, 9 months and 4 days ago)Launch vehicleProton-MDocked29 July 2021, 13:29:01 UTCMass 20,357 kg (44,880&...

 

ХристианствоБиблия Ветхий Завет Новый Завет Евангелие Десять заповедей Нагорная проповедь Апокрифы Бог, Троица Бог Отец Иисус Христос Святой Дух История христианства Апостолы Хронология христианства Раннее христианство Гностическое христианство Вселенские соборы Н...

 

American writer Ellen WillisEllen Willis at the Village Voice in the late 1970sBornEllen Jane Willis(1941-12-14)December 14, 1941New York City, New York, U.S.DiedNovember 9, 2006(2006-11-09) (aged 64)Queens, New York, U.S.OccupationJournalistSpouseStanley Aronowitz Ellen Jane Willis (December 14, 1941 – November 9, 2006) was an American left-wing political essayist, journalist, activist, feminist, and pop music critic. A 2014 collection of her essays, The Essential Ellen Willis, receiv...

A name of the Tarim Basin region Uqturpan delegates (flag 乌什) in Beijing in 1761. From the painting Ten Thousand Nations Coming to Pay Tribute. Altishahr (Traditional Uyghur: آلتی شهر, Modern Uyghur: ئالتە شەھەر, Uyghur Cyrillic: Алтә-шәһәр; romanized: Altä-şähär or Alti-şähär),[1] also known as Kashgaria,[2][3] is a historical name for the Tarim Basin region used in the 18th and 19th centuries. The term means Six Cities in Turkic l...

 

2016年美國總統選舉 ← 2012 2016年11月8日 2020 → 538個選舉人團席位獲勝需270票民意調查投票率55.7%[1][2] ▲ 0.8 %   获提名人 唐納·川普 希拉莉·克林頓 政党 共和黨 民主党 家鄉州 紐約州 紐約州 竞选搭档 迈克·彭斯 蒂姆·凱恩 选举人票 304[3][4][註 1] 227[5] 胜出州/省 30 + 緬-2 20 + DC 民選得票 62,984,828[6] 65,853,514[6]...

 

Alain DoressoundiramAlain Doressoundiram, 2024BiographieNaissance 1968Nationalité françaiseActivité AstrophysicienAutres informationsA travaillé pour Observatoire de Paris - PSLMembre de Union astronomique internationaleDirecteur de thèse Marcello Fulchignoni (d)Site web www.iau.org/administration/membership/individual/13494modifier - modifier le code - modifier Wikidata Alain Doressoundiram est un astrophysicien français spécialisé en planétologie. Il est actuellement en poste au La...

1992 studio album by Hombres GHistoria del bikiniStudio album by Hombres GReleased1992GenreRock, pop rockLabelProducciones TwinsProducerColin FairleyHombres G chronology Esta es tú vida(1990) Historia del bikini(1992) Peligrosamente Juntos(2002) Historia del bikini is the seventh album recorded by Spanish rock band Hombres G, released in 1992.[1] Track listing Historia del bikini [2][3]No.TitleLength1.Un minuto nada +4:262.Esto es el mar5:203.Encima de ti3:464...

 

Nonprofit organization that promotes effective giving Giving What We CanAbbreviationGWWCFormation2009; 15 years ago (2009)Founders Toby Ord Bernadette Young William MacAskill Founded atOxford, EnglandTypeCharityRegistration no.1149828PurposePromoting effective givingHeadquartersTrajan House, Mill Street, Oxford, OX2 0DJ, UKMembership 7,980 (as of November 2022[update])[1]PresidentToby OrdParent organisationEffective VenturesWebsitewww.givingwhatwecan.org...

 

Basilika Notre-Dame de FourvièreBasilika Bunda Maria dari FourvièreBasilique Notre-Dame de FourvièrePemandangan basilika dari Vieux-LyonBasilika Notre-Dame de Fourvière45°45′45″N 4°49′21″E / 45.76250°N 4.82250°E / 45.76250; 4.82250Lokasi8 Place de Fourvière, LyonNegaraPrancisDenominasiKatolikTradisiRitus RomawiSitus webfourviere.orgSejarahDedikasiMaria, Ibu Yesus (dengan gelar Bunda Maria dari Fourvière)ArsitekturStatusBasilika minorStatus fungsionalA...

NCAA Division I college athletic conference Coastal CollegiateSports AssociationFormerlyCoastal Collegiate Swimming AssociationAssociationNCAAFounded2008CommissionerMike Hagen (since October 2015)Sports fielded 1 (Beach Volleyball) DivisionDivision INo. of teams4HeadquartersMacon, GeorgiaOfficial websitetheccsa.comLocations The Coastal Collegiate Sports Association is an NCAA Division I college athletic conference. Established in 2008, the Coastal Collegiate Swimming Association (CCSA) was or...

 

Si ce bandeau n'est plus pertinent, retirez-le. Cliquez ici pour en savoir plus. Cet article ne cite pas suffisamment ses sources (octobre 2021). Si vous disposez d'ouvrages ou d'articles de référence ou si vous connaissez des sites web de qualité traitant du thème abordé ici, merci de compléter l'article en donnant les références utiles à sa vérifiabilité et en les liant à la section « Notes et références ». En pratique : Quelles sources sont attendues ? C...

 

Group of Eastern Sudanic languages DajuDaguEthnicityDaju peopleGeographicdistributionSudan, Chad, South SudanLinguistic classificationNilo-Saharan?Eastern Sudanic?Southern Eastern?DajuProto-languageProto-DajuGlottologdaju1249 The Daju languages are spoken in isolated pockets by the Daju people across a wide area of Sudan and Chad. In Sudan, they are spoken in parts of the regions of Kordofan and Darfur, in Chad they are spoken in Wadai. The Daju languages belong to the Eastern Sudanic subfami...

Историческое здание Московской городской думы. Историческое здание Петербургской городской думы. Здание городской думы Владимира. Городская дума[1][2] — представительный орган местного самоуправления на уровне города в России в 1785 — 1918 годах, и с 1993 года, в Украи...

 

Human settlement in EnglandGreat CoxwellSt Giles' parish churchseen from the southwestGreat CoxwellLocation within OxfordshirePopulation295 (2021 Census)OS grid referenceSU270935Civil parishGreat CoxwellDistrictVale of White HorseShire countyOxfordshireRegionSouth EastCountryEnglandSovereign stateUnited KingdomPost townFaringdonPostcode districtSN7Dialling code01367PoliceThames ValleyFireOxfordshireAmbulanceSouth Central UK ParliamentWitneyWebsiteGreat...