BLM (білок)
BLM
Ідентифікатори
Символи BLM Зовнішні ІД
OMIM : 604610 MGI: 1328362 HomoloGene: 47902 GeneCards: BLM
Пов'язані генетичні захворювання
Bloom syndrome [ 1]
Онтологія гена Молекулярна функція
• ATP-dependent DNA/DNA annealing activity • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • GO:0004003 DNA helicase activity • bubble DNA binding • p53 binding • G-quadruplex DNA binding • single-stranded DNA binding • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • nucleic acid binding • GO:1990163 four-way junction helicase activity • hydrolase activity • ATP binding • GO:0043140 3'-5' DNA helicase activity • four-way junction DNA binding • Y-form DNA binding • forked DNA-dependent helicase activity • telomeric D-loop binding • telomeric G-quadruplex DNA binding • 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine DNA binding • DNA binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • zinc ion binding • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента
• PML body • nuclear matrix • внутрішньоклітинний • нуклеоплазма • lateral element • теломера • nuclear chromosome • ядерце • клітинне ядро • цитоплазма • гіалоплазма • replication fork • хромосома • Пронуклеус
Біологічний процес
• DNA recombination • regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity • replication fork protection • DNA double-strand break processing • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of cell division • cellular response to camptothecin • cell metabolism • protein complex oligomerization • replication fork processing • negative regulation of DNA recombination • cellular response to ionizing radiation • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • response to X-ray • cellular response to hydroxyurea • GO:0100026 Репарація ДНК • double-strand break repair via homologous recombination • telomeric D-loop disassembly • реплікація ДНК • t-circle formation • DNA duplex unwinding • G-quadruplex DNA unwinding • protein homooligomerization • regulation of DNA-dependent DNA replication • cellular response to DNA damage stimulus • resolution of meiotic recombination intermediates • DNA synthesis involved in DNA repair • strand displacement • double-strand break repair via nonhomologous end joining • meiotic DNA double-strand break processing involved in reciprocal meiotic recombination • negative regulation of apoptotic process • double-strand break repair via synthesis-dependent strand annealing • negative regulation of mitotic recombination • alpha-beta T cell differentiation • positive regulation of alpha-beta T cell proliferation • meiotic chromosome separation • negative regulation of thymocyte apoptotic process • resolution of recombination intermediates • negative regulation of double-strand break repair via single-strand annealing • positive regulation of double-strand break repair via homologous recombination • regulation of signal transduction by p53 class mediator • telomere maintenance • DNA unwinding involved in DNA replication
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина Миша Entrez Ensembl UniProt RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 15: 90.72 – 90.82 Mb Хр. 7: 80.1 – 80.18 Mb PubMed search[ 2] [ 3] Вікідані
BLM (англ. Bloom syndrome RecQ like helicase ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[ 4] амінокислот , а молекулярна маса — 159 000[ 5]
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50 MAAVPQNNLQ EQLERHSART LNNKLSLSKP KFSGFTFKKK TSSDNNVSVT NVSVAKTPVL RNKDVNVTED FSFSEPLPNT TNQQRVKDFF KNAPAGQETQ RGGSKSLLPD FLQTPKEVVC TTQNTPTVKK SRDTALKKLE FSSSPDSLST INDWDDMDDF DTSETSKSFV TPPQSHFVRV STAQKSKKGK RNFFKAQLYT TNTVKTDLPP PSSESEQIDL TEEQKDDSEW LSSDVICIDD GPIAEVHINE DAQESDSLKT HLEDERDNSE KKKNLEEAEL HSTEKVPCIE FDDDDYDTDF VPPSPEEIIS ASSSSSKCLS TLKDLDTSDR KEDVLSTSKD LLSKPEKMSM QELNPETSTD CDARQISLQQ QLIHVMEHIC KLIDTIPDDK LKLLDCGNEL LQQRNIRRKL LTEVDFNKSD ASLLGSLWRY RPDSLDGPME GDSCPTGNSM KELNFSHLPS NSVSPGDCLL TTTLGKTGFS ATRKNLFERP LFNTHLQKSF VSSNWAETPR LGKKNESSYF PGNVLTSTAV KDQNKHTASI NDLERETQPS YDIDNFDIDD FDDDDDWEDI MHNLAASKSS TAAYQPIKEG RPIKSVSERL SSAKTDCLPV SSTAQNINFS ESIQNYTDKS AQNLASRNLK HERFQSLSFP HTKEMMKIFH KKFGLHNFRT NQLEAINAAL LGEDCFILMP TGGGKSLCYQ LPACVSPGVT VVISPLRSLI VDQVQKLTSL DIPATYLTGD KTDSEATNIY LQLSKKDPII KLLYVTPEKI CASNRLISTL ENLYERKLLA RFVIDEAHCV SQWGHDFRQD YKRMNMLRQK FPSVPVMALT ATANPRVQKD ILTQLKILRP QVFSMSFNRH NLKYYVLPKK PKKVAFDCLE WIRKHHPYDS GIIYCLSRRE CDTMADTLQR DGLAALAYHA GLSDSARDEV QQKWINQDGC QVICATIAFG MGIDKPDVRF VIHASLPKSV EGYYQESGRA GRDGEISHCL LFYTYHDVTR LKRLIMMEKD GNHHTRETHF NNLYSMVHYC ENITECRRIQ LLAYFGENGF NPDFCKKHPD VSCDNCCKTK DYKTRDVTDD VKSIVRFVQE HSSSQGMRNI KHVGPSGRFT MNMLVDIFLG SKSAKIQSGI FGKGSAYSRH NAERLFKKLI LDKILDEDLY INANDQAIAY VMLGNKAQTV LNGNLKVDFM ETENSSSVKK QKALVAKVSQ REEMVKKCLG ELTEVCKSLG KVFGVHYFNI FNTVTLKKLA ESLSSDPEVL LQIDGVTEDK LEKYGAEVIS VLQKYSEWTS PAEDSSPGIS LSSSRGPGRS AAEELDEEIP VSSHYFASKT RNERKRKKMP ASQRSKRRKT ASSGSKAKGG SATCRKISSK TKSSSIIGSS SASHTSQATS GANSKLGIMA PPKPINRPFL KPSYAFS
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз , геліказ , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як реплікація ДНК , ацетилювання .
Білок має сайт для зв'язування з АТФ , нуклеотидами , ДНК .
Локалізований у ядрі .
Karow J.K., Chakraverty R.K., Hickson I.D. (1997). The Bloom's syndrome gene product is a 3'-5' DNA helicase. J. Biol. Chem . 272 : 30611—30614. PMID 9388193 DOI :10.1074/jbc.272.49.30611 The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504 Pichierri P., Franchitto A., Rosselli F. (2004). BLM and the FANC proteins collaborate in a common pathway in response to stalled replication forks. EMBO J . 23 : 3154—3163. PMID 15257300 DOI :10.1038/sj.emboj.7600277 Raynard S., Bussen W., Sung P. (2006). A double Holliday junction dissolvasome comprising BLM, topoisomerase III alpha, and BLAP75. J. Biol. Chem . 281 : 13861—13864. PMID 16595695 DOI :10.1074/jbc.C600051200 Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization . Nat. Biotechnol . 24 : 1285—1292. PMID 16964243 DOI :10.1038/nbt1240 Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep . 10 : 1778—1791. PMID 25772364 DOI :10.1016/j.celrep.2015.02.033
