ARSB

ARSB
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ARSB, arylsulfatase B, ASB, G4S, MPS6
Зовнішні ІД OMIM: 611542 MGI: 88075 HomoloGene: 73870 GeneCards: ARSB
Пов'язані генетичні захворювання
розлад дефіциту уваги та гіперактивності, mucopolysaccharidosis VI, mucosulfatidosis[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000046
NM_198709
NM_009712
RefSeq (білок)
NP_000037
NP_942002
NP_033842
Локус (UCSC) Хр. 5: 78.78 – 78.99 Mb Хр. 13: 93.91 – 94.08 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ARSB (англ. Arylsulfatase B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 59 687[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGPRGAASLPRGPGPRRLLLPVVLPLLLLLLLAPPGSGAGASRPPHLVFL
LADDLGWNDVGFHGSRIRTPHLDALAAGGVLLDNYYTQPLCTPSRSQLLT
GRYQIRTGLQHQIIWPCQPSCVPLDEKLLPQLLKEAGYTTHMVGKWHLGM
YRKECLPTRRGFDTYFGYLLGSEDYYSHERCTLIDALNVTRCALDFRDGE
EVATGYKNMYSTNIFTKRAIALITNHPPEKPLFLYLALQSVHEPLQVPEE
YLKPYDFIQDKNRHHYAGMVSLMDEAVGNVTAALKSSGLWNNTVFIFSTD
NGGQTLAGGNNWPLRGRKWSLWEGGVRGVGFVASPLLKQKGVKNRELIHI
SDWLPTLVKLARGHTNGTKPLDGFDVWKTISEGSPSPRIELLHNIDPNFV
DSSPCPRNSMAPAKDDSSLPEYSAFNTSVHAAIRHGNWKLLTGYPGCGYW
FPPPSQYNVSEIPSSDPPTKTLWLFDIDRDPEERHDLSREYPHIVTKLLS
RLQFYHKHSVPVYFPAQDPRCDPKATGVWGPWM

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література

  • Schuchman E.H., Jackson C.E., Desnick R.J. (1990). Human arylsulfatase B: MOPAC cloning, nucleotide sequence of a full-length cDNA, and regions of amino acid identity with arylsulfatases A and C. Genomics. 6: 149—158. PMID 1968043 DOI:10.1016/0888-7543(90)90460-C
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schmidt B., Selmer T., Ingendoh A., von Figura K. (1995). A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell. 82: 271—278. PMID 7628016 DOI:10.1016/0092-8674(95)90314-3
  • Bhattacharyya S., Tobacman J.K. (2009). Arylsulfatase B regulates colonic epithelial cell migration by effects on MMP9 expression and RhoA activation. Clin. Exp. Metastasis. 26: 535—545. PMID 19306108 DOI:10.1007/s10585-009-9253-z
  • Voskoboeva E., Isbrandt D., von Figura K., Krasnopolskaya X., Peters C. (1994). Four novel mutant alleles of the arylsulfatase B gene in two patients with intermediate form of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Hum. Genet. 93: 259—264. PMID 8125475 DOI:10.1007/BF00212019
  • Simonaro C.M., Schuchman E.H. (1995). N-acetylgalactosamine-4-sulfatase: identification of four new mutations within the conserved sulfatase region causing mucopolysaccharidosis type VI. Biochim. Biophys. Acta. 1272: 129—132. PMID 8541342 DOI:10.1016/0925-4439(95)00070-4

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ARSB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:714 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P15848 (англ.) . Архів оригіналу за 3 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також