Мікроцефалі́я (від грец.μικρός — маленький і κεφαλή — голова) — медичний стан, при якому головний мозок не розвивається належним чином, внаслідок чого розмір голови є меншим від нормального.[1] Мікроцефалія може бути вродженою або розвинутися в перші кілька років життя.[1] На сьогодні немає достовірних тестів, за допомогою яких можна було б заздалегідь виявити цю патологію, але ультразвукове дослідження мозку плода в третьому триместрі вагітності іноді може виявити цю проблему[2].
Мікроцефалія супроводжується розумовою недостатністю — від нерізко вираженої імбецильності до ідіотії. Люди з мікроцефалією часто мають знижену рухову функцію, погано розмовляють. Мікроцефалія може супроводжуватися аномальними рисами обличчя, судомами та карликовістю. Спостерігається мікроцефалія рідко, в середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень.[1][3]
Визначають мікроцефалію вимірюванням окружності голови, і якщо вона на два стандартних відхилення менша від окружності середньої для даного віку та статі, це свідчить про мікроцефалію,[4][5] хоча деякі науковці вважають, що окружність голови має бути на три стандартних відхилення меншою від середньої для даного віку та статі.[6]
Немовлята з мікроцефалією народжуються з нормальним або зі зменшеним розміром голови.[7] Згодом голова не росте, а обличчя розвивається зі звичайною швидкістю, тому дитина має маленьку голову з виступаючим лобом, а також пухкою, часто зморщеною шкірою голови.[8] У міру дорослішання часто починають проявлятися недостатня вага та карликовість.[7] Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися. Гіперактивність та інтелектуальна недостатність є загальними явищами, хоча їх ступінь різниться. Поширеними є судоми. Рухова здатність варіюється, починаючи незграбності в одних і закінчуючи спастичною квадриплегією в інших.[9]
Причини мікроцефалії
Як правило, мікроцефалія обумовлена зменшенням розміру людського мозку, зокрема кори головного мозку, і цей стан може виникнути під час ембріонального та внутрішньоутробного розвитку через недостатню проліферацію клітин або загибель нервових стовбурових клітин чи нейронів, порушення нейрогенезу або його передчасність, можливе і поєднання цих факторів.[10]
3. Спричинена вродженими порушеннями обміну речовин, такими як: порушення глікозилювання,[20] мітохондріальні[21] та пероксисомні розлади,[22] дефекти транспортера глюкози,[23]хвороба Менкеса, порушення обміну амінокислот,[24] органічна ацидемія.
4. Пов'язана з пошкодженнями, спричиненими зокрема:
Мати, яка тримає свого сина, який народився з мікроцефалією імовірно через вертикально передану вірусу Зіка
Починаючи з 2015 року в світі спостерігали збільшення кількості народжуваних з синдромом мікроцефалії у деяких регіонах (зокрема, в Бразилії, Колумбії, тощо), що пов'язують із зараженням вагітних жінок |хворобою, яку спричинює вірус Зіка. Вважають, що вірус у такій ситуації здатний з організму зараженої потрапити через плаценту у плода і спричинити зменшення розмірів самого мозку та черепа.[33] Зв'язок цієї хвороби з мікроцефалією у новонароджених, які народилися від інфікованих матерів, вважають найімовірнішим,[34] про це свідчать результати розтину окремих померлих дітей з явищами мікроцефалія,[35][36] проте фахівці з боротьби з поширенням інфекційних хвороб застерігають поки що від висновків про абсолютний зв'язок і наголошують на необхідності проводити подальші всеосяжні ґрунтовні комплексні дослідження.
↑Mlakar, Jernej; Korva, Misa; Tul, Nataša; Popović, Mara; Poljšak-Prijatelj, Mateja; Mraz, Jerica; Kolenc, Marko; Resman Rus, Katarina; Vesnaver Vipotnik, Tina (10 березня 2016). Zika Virus Associated with Microcephaly. New England Journal of Medicine(англ.). Т. 374, № 10. с. 951—958. doi:10.1056/NEJMoa1600651. ISSN0028-4793. Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 1 жовтня 2020.
Посилання
Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Mikrozephalie
