Ritscher-Schinzel sendromu

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

Ritscher-Schinzel sendromu 1 (CranioCerebelloCardiac displazi; 3C sendromu)

Ritscher-Schinzel sendromu 1, otosomal resesif yolla aktarılır. Bu fenotipteki bulguların sayısı ve gücü daha fazladır. “3C sendromu”nun açılımından da görüldüğü gibi, kafatası, beyincik ve kalp bulguları baskındır.[1][2][3][4]

İzlenen fizik gelişme geriliğini büyüme hormonu yetersizliğine bağlayan uzmanlar vardır. Artkafa çıkıntısı ve alın bombesi yüksektir. Saç çizgisi alına doğru inmiştir. Kulaklar aşağıda, burun basıktır. Hipertelorizm saptanır. Gözler çekiktir ve kolobomalar içerir. Üstdudak incedir. Altçene küçük, damak yarıktır.[1][3]

Serebellum vermisinde gelişme geriliği vardır (hipoplazi).  Dandy-Walker malformasyonunun yanı sıra kafatası arka çukurunda kist saptanır. Hidrosefali vardır. Hipotoni ve psikomotor gerilik nörolojik bulguların en önemlileridir..[1][2][3][4]

Ventriküler septal defekt: Kalpte, iki karıncık arasındaki duvarda delik ve onarımı

Kardiyovasküler bulgular oldukça önemlidir: Fallot tetralojisi, kalpte atrial ve ventriküler septal defektler, sol kalp hipoplazisi, kalp kapaklarında darlıklar (stenoz) gibi konjenital anomaliler saptanır.[1][2][3][4]

Kosta eksiklikleri, sindaktili, vertebra anomalileri, anüs darlığı (atrezi), hidronefroz, sünnet derisi eksikliği (hipospadias), adrenal gland hipoplazisi, tek arterli göbek kordonu gibi ek bulgulara rastlanabilir.[1][4]

Ritscher-Schinzel sendromu 2

Ritscher-Schinzel sendromu 2, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[5][6] Fiziksel gelişme geriliği olan hastada makrokranyum saptanır. Alın geniş, ense kalındır. Gözler çekiktir, hipertelorizm belirlenir. Dil büyüktür (makroglossi).[5][6] Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri saptanır.[5][6] Parmak anomalileri ve skolyoz vardır. Serebellumda gelişme geriliği (hipoplazi), hipotoni ve psikomotor gelişmede gerilik belirlenen nörolojik bulgulardır.[5][6]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e Leonardi ML, Shashidhar Pai G, Wilkes B, Robert Roger Lebel RR. Ritscher-Schinzel Cranio-Cerebello-Cardiac (3C) Syndrome: Report of Four New Cases and Review. American Journal of Medical Genetics, 102:237-242, 2001
  2. ^ a b c Elliott AM, Simard L., Coghlan G, et al. A novel mutation in KIAA0196: identification of a gene involved in Ritscher-Schinzel/3C syndrome in a First Nations cohort. Journal of Medical Genetics, 50: 819-822, 2013
  3. ^ a b c d Wheeler PG, Sadeghi-Nejad A, Elias ER. The 3C syndrome: evolution of the phenotype and growth hormone deficiency. American Journal of Medical Genetics, 87: 61-64, 1999
  4. ^ a b c d Seidahmed MZ, Alkuraya FS, Shaheed M, et al. Ritscher-Schinzel (cranio-cerebello-cardiac, 3C) syndrome: report of four new cases with renal involvement. Americam Journal of Medical Genetics A, 155A: 1393-1397, 2011
  5. ^ a b c d Voineagu I, Huang L, Winden K, et al. CCDC22: a novel candidate gene for syndromic X-linked intellectual disability (Letter). Molecular Psychiatry, 17: 4-7, 2012
  6. ^ a b c d Kolanczyk M, Krawitz P, Hecht J, et al. Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome. European Journal of Human Genetics, 23: 633-638, 2015 (Erratum: European Journal of Human Genetics, 23: 720, 2015