Marshall-Smith sendromu

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.[1][2][3][4][5][6]

Hastaların çoğu ilk 10'lu yaşlara ulaşamaz. Kemik gelişimi çok hızlıdır (aşırı büyüme sendromu). Alın bombesi yüksektir ancak yüz orta bölümünde hipoplazi ve üstçenede mikrognati saptanır. Saçlar ve kaşlar gürdür (hipertrikozis). Gözler patlak, skleraları mavimsidir. Optik atrofi nedenli görme sorunları yaşarlar. Burun sırtı düzleşmiş gibidir. İşitme sorunlarından yakınırlar.[2][3][4]

Ağıziçi incelemelerde, diş sürmelerinde aksaklıklar ve dişeti büyümeleri saptanır. Dil küçüktür ve arkalarda büzüşmüş gibidir (glossoptozis).[2][3][4]

Kalpte atrial septal defekt vardır. Solunum sistemi sorunlarına (aspirasyonu pnömonisi ve kronik solunum yetmezliği) yol açabilen toraks anomalileri belirlenir. Elle ve ayaklar iridir. Vertebra anomalileri nedenli skolyoz görülür. Sinir sistemi anomalilerinden kaynaklanan psikomotor gerilik saptanır. Wilms tümörü riski yüksektir.[2][3][4]

Kaynakça

  1. ^ Williams DK, Carlton DR, Green SH, et al. Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype. Journal of Medical Genetics, 34(10):842-845, 1997
  2. ^ a b c d Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
  3. ^ a b c d Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003
  4. ^ a b c d Shaw AC, van Balkom IDC, Bauer M, et al. Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2714-2726, 2010
  5. ^ Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, et al. Deletions in the 3′ part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome. Human Mutation, 35(9):1092–1100, 2014
  6. ^ Martinez F, Marin-Reina P, Sanchis-Calvo A, et al. Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes. Pediatric Research, 78: 533-539, 2015

Read other articles:

Ikan bidadari

Ikan bidadari Klasifikasi ilmiah Kerajaan: Animalia Filum: Chordata Kelas: Actinopterygii Ordo: Cichliformes Famili: Cichlidae Genus: Pterophyllum Spesies: P. scalare Sinonim Zeus scalaris Schultze, 1823 * Platax scalaris G. Cuvier, 1831 Plataxoides dumerilii Castelnau, 1855 * Pterophyllum dumerilii (Castelnau, 1855) Pterophyllum eimekei C. G. E. Ahl, 1928 Ikan bidadari (Pterophyllum scalare) adalah spesies ikan dari genus Pterophyllum yang paling umum dipelihara di penangkaran. Binatan...

 

ليفاناتيس

ليفاناتيس  خريطة الموقع تقسيم إداري البلد اليونان  [1] خصائص جغرافية إحداثيات 38°42′35″N 23°02′59″E / 38.70978877015°N 23.049789927899°E / 38.70978877015; 23.049789927899  الارتفاع 5 متر  السكان التعداد السكاني 2559 (إحصاء السكان) (2011)  معلومات أخرى التوقيت ت ع م+02:00 (توقيت قياسي)، ...

 

羅生門 (電影)

本條目存在以下問題，請協助改善本條目或在討論頁針對議題發表看法。 此條目需要补充更多来源。 (2018年3月17日)请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目，无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除。致使用者：请搜索一下条目的标题（来源搜索：羅生門 (電影) — 网页、新闻、书籍、学术、图像），以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源（判定指引）。 �...

Appleton's Pulpit

Historical landmark in Saugus, Massachusetts Appleton's Pulpit Appleton's Pulpit is a historic landmark in Saugus, Massachusetts, United States. It is the location where Major Samuel Appleton is said to have made a speech denouncing the tyranny of Colonial Governor Sir Edmund Andros. Speech On September 19, 1687, a warrant was issued for the arrest of Samuel Appleton of Ipswich, Dudley Bradstreet of Andover, and Nathaniel Saltonstall of Haverhill for being persons factiously and seditiously i...

 

العلاقات الأرجنتينية الكورية الشمالية

العلاقات الأرجنتينية الكورية الشمالية الأرجنتين كوريا الشمالية   الأرجنتين   كوريا الشمالية تعديل مصدري - تعديل   العلاقات الأرجنتينية الكورية الشمالية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين الأرجنتين وكوريا الشمالية.[1][2][3][4][5] مقارنة بين ا�...

 

Edyta Górniak

Edyta GórniakEdyta Górniak in 2019Lahir14 November 1972 (umur 51)Ziębice, PolandiaPekerjaanSingerSuami/istriDariusz Krupa (cerai)Anak1Karier musikTahun aktif1989–presentLabelEMI Music, Virgin Music, Universal Music PolandSitus webwww.edytagorniak.comTanda tangan Edyta Anna Górniak (lahir 14 November 1972) adalah seorang penyanyi pop Polandia dengan karier selama 3 dekade. Dia terkenal karena memiliki jangkauan vokal yang luas sekitar empat oktaf. Górniak dimulai sebagai aktris te...

Palpatine

Artikel atau sebagian dari artikel ini mungkin diterjemahkan dari Palpatine di en.wikipedia.org. Isinya masih belum akurat, karena bagian yang diterjemahkan masih perlu diperhalus dan disempurnakan. Jika Anda menguasai bahasa aslinya, harap pertimbangkan untuk menelusuri referensinya dan menyempurnakan terjemahan ini. Anda juga dapat ikut bergotong royong pada ProyekWiki Perbaikan Terjemahan. (Pesan ini dapat dihapus jika terjemahan dirasa sudah cukup tepat. Lihat pula: panduan penerjemahan a...

 

Fort Washington Presbyterian Church

United States historic placeFort Washington Presbyterian ChurchU.S. National Register of Historic PlacesNew York City Landmark Show map of New York CityShow map of New YorkShow map of the United StatesLocation21 Wadsworth Ave., New York, New YorkCoordinates40°50′43.35″N 73°56′16.24″W / 40.8453750°N 73.9378444°W / 40.8453750; -73.9378444Arealess than one acreBuilt1913ArchitectHastings, Thomas; Wills, C.T., Inc.Architectural styleGeorgian RevivalNRHP...

 

Lista lesbica italiana

Questa voce o sezione sull'argomento LGBT è priva o carente di note e riferimenti bibliografici puntuali. Sebbene vi siano una bibliografia e/o dei collegamenti esterni, manca la contestualizzazione delle fonti con note a piè di pagina o altri riferimenti precisi che indichino puntualmente la provenienza delle informazioni. Puoi migliorare questa voce citando le fonti più precisamente. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. La Lista lesbica italiana al Gay pride di Bari (2...

Синелобый амазон

Синелобый амазон Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:ЗавропсидыКласс:Пт�...

 

Daftar Bupati Manggarai Barat

Bupati Manggarai BaratPetahanaEdistasius Endi, S.E.sejak 26 Februari 2021KediamanKantor Bupati Manggarai BaratMasa jabatan5 tahun (definitif)Dibentuk2003Pejabat pertamaDrs. Fidelis PrandaSitus webwww.manggaraibaratkab.go.id Berikut ini adalah daftar Bupati Manggarai Barat sejak pembentukan kabupaten ini pada tahun 2003. No Bupati Mulai Jabatan Akhir Jabatan Prd. Ket. Wakil Bupati - Drs.Wilfridus Fidelis Pranda 1 September 2003 1 September 2004 - [Ket. 1] – Djidon de Haan 18 Okt...

 

大字 (数字)

この項目には、一部のコンピュータや閲覧ソフトで表示できない文字が含まれています（詳細）。 数字の大字（だいじ）は、漢数字の一種。通常用いる単純な字形の漢数字（小字）の代わりに同じ音の別の漢字を用いるものである。 概要 壱万円日本銀行券（「壱」が大字） 弐千円日本銀行券（「弐」が大字） 漢数字には「一」「二」「三」と続く小字と、「壱」「�...

大字 (数字)

この項目には、一部のコンピュータや閲覧ソフトで表示できない文字が含まれています（詳細）。 数字の大字（だいじ）は、漢数字の一種。通常用いる単純な字形の漢数字（小字）の代わりに同じ音の別の漢字を用いるものである。 概要 壱万円日本銀行券（「壱」が大字） 弐千円日本銀行券（「弐」が大字） 漢数字には「一」「二」「三」と続く小字と、「壱」「�...

 

Rural Municipality of Loreburn No. 254

Rural municipality in Saskatchewan, Canada Rural municipality in Saskatchewan, CanadaLoreburn No. 254Rural municipalityRural Municipality of Loreburn No. 254Location of the RM of Loreburn No. 254 in SaskatchewanCoordinates: 51°15′22″N 106°48′29″W / 51.256°N 106.808°W / 51.256; -106.808[1]CountryCanadaProvinceSaskatchewanCensus division11SARM division5Formed[2]December 12, 1910Government[3] • ReeveKevin Vollmer •...

 

Золотое кольцо России

У этого термина существуют и другие значения, см. Золотое кольцо. Ярославль Сергиев Посад Переславль-Залесский Ростов Кострома Иваново Суздаль ВладимирОсновные города Золотого кольца Золото́е кольцо́ Росси́и — туристский маршрут, проходящий по древним городам Севе...

ST segment

Feature of an electrocardiogram Schematic representation of normal ECG In electrocardiography, the ST segment connects the QRS complex and the T wave and has a duration of 0.005 to 0.150 sec (5 to 150 ms). It starts at the J point (junction between the QRS complex and ST segment) and ends at the beginning of the T wave. However, since it is usually difficult to determine exactly where the ST segment ends and the T wave begins, the relationship between the ST segment and T wave should be exami...

 

Aero Ae-45

Aero 45 adalah pesawat bermesin piston utilitas sipil kembar diproduksi di Cekoslovakia setelah Perang Dunia II. Itu adalah produk pertama industri penerbangan pasca-perang bangsa dan terbukti sukses besar, dengan banyak 590 diproduksi dan diekspor. Referensi Taylor, John W. R. Jane's All The World's Aircraft 1961–62. London: Sampson Low, Marston & Company, 1961. Nemecek, Vaclav. Atlas letadel. Dvoumotorova obchodni letadla, Praha 1987 Pranala luar Wikimedia Commons memiliki media meng...

 

Pedro Sanjurjo González

Pedro Sanjurjo Pedro Sanjurjo Presidente de la Junta General del Principado de Asturias 27 de abril de 2012-25 de junio de 2019Predecesor Fernando Goñi MerinoSucesor Marcelino Marcos Diputado en la Junta General del Principado de Asturiaspor la circunscripción central de Asturias 27 de abril de 2012-25 de junio de 2019 Concejal del Ayuntamiento de Gijón 4 de julio de 1999-11 de junio de 2011 Información personalNombre completo Pedro Sanjurjo GonzálezNacimiento 20 de marzo de 1958 (66 añ...

光星礁

  提示：此条目页的主题不是光星仔礁。 光星礁主權争议岛屿地理光星礁 光星礁的位置位置南中国海坐标7°38′20″N 113°48′0″E / 7.63889°N 113.80000°E / 7.63889; 113.80000群岛南沙群岛实际管理方? 马来西亚州沙巴 主權聲索方 中华人民共和国地級市海南省三沙市  中華民國直轄市高雄市旗津區  越南縣慶和省長沙島縣 光星礁（馬來語：Terumbu...

 

Raphael Cotoner

60. GroßmeisterRaphael CotonerGroßmeisterwappen von Raphael Cotoner Raphael Cotoner i d'Olesa (auch Rafael oder Raffaele, * 1601; † 20. Oktober 1663) war der 60. Großmeister des Malteserordens. Er gehörte der aragonesischen Zunge des Ordens an. Als Großmeister amtierte er vom 6. Juni 1660 bis zu seinem Tod im Jahre 1663. Raphael Cotoner war ein umsichtiger und religiöser Mensch. Er beauftragte den berühmten Maler Mattia Preti das Gewölbe der Ordenskirche St. Johann, der heutigen St....