Krabbe hastalığı

Krabbe hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi[1] veya galaktozilseramid lipidoz olarak da bilinir), sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir. Kalıtsal olarak otozomal resesif aktarılır. Hastalık Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den (1885-1965) ismini almıştır.[2]

Kaynakça

  1. ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ; ve diğerleri. (Ağustos 2007). "Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy". FASEB J. 21 (10). ss. 2520-7. doi:10.1096/fj.06-6169com. PMID 17403939. 
  2. ^ synd/1457 ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar

Read other articles:

Angkatan Darat Revolusioner Prancis

Angkatan Darat Revolusioner PrancisPasukan Prancis dalam Pertempuran Jemmapes (November 1792)Aktif1792–1804NegaraRepublik Prancis Pertama dan grup émigré Eropa.Aliansi Republik Prancis PertamaMotoHonneur et Patrie (Kehormatan dan Tanah Air)Warna seragamPertempuranPerang Koalisi PertamaPerang Koalisi KeduaTokohTokoh berjasaNapoleon BonaparteJean Victor Marie MoreauAndré MassénaLazare HocheJean-Baptiste JourdanThomas-Alexandre Dumas Angkatan Darat Revolusioner Prancis (Prancis: Armé...

 

Lao Army F.C.

Lao ArmyNama lengkapLao Army Football ClubLigaLiga Lao2023ke-4 Lao Army adalah tim sepak bola asal Laos. Tim ini bermain di Liga Lao, liga sepak bola tertinggi di Laos. Sponsor Periode Pakaian olahraga Sponsor 2014- FBT Penghargaan Liga Lao: Pemenang 1990, 1991, 1992, 1993, 1994, 1996, 1997, 2008 Piala Perdana Menteri Pemenang (1): 2013 Pemain Catatan: Bendera menunjukkan tim nasional sesuai dengan peraturan FIFA. Pemain dapat memiliki lebih dari satu kewarganegaraan non-FIFA. No. Pos. Negara...

 

Первая Мессенская война

У этого термина существуют и другие значения, см. Мессенские войны. Первая Мессенская война Дата около 743—724 до н. э. Место южный Пелопоннес Итог победа Спарты Противники Спарта Мессения Командующие АлкаменФеопомпПолидор ЭвфайДамис Первая мессенская война (около 743...

نيوارك (نيويورك)

  لمعانٍ أخرى، طالع نيوارك (توضيح). نيوارك     الإحداثيات 43°02′48″N 77°05′43″W / 43.0467°N 77.0953°W / 43.0467; -77.0953   [1] تاريخ التأسيس 1819  تقسيم إداري  البلد الولايات المتحدة[2]  التقسيم الأعلى مقاطعة وين  خصائص جغرافية  المساحة 14.013912 كيلومتر مرب�...

 

Первородный грех

Об экономическом термине см. Первородный грех (экономика). ХристианствоБиблия Ветхий Завет Новый Завет Евангелие Десять заповедей Нагорная проповедь Апокрифы Бог, Троица Бог Отец Иисус Христос Святой Дух История христианства Апостолы Хронология христианства Ран�...

 

Véhicule automatique léger

Pour les articles homonymes, voir VAL. Une rame VAL 206 du métro de Lille, premier métro automatique léger (VAL) au monde (1983). Une rame VAL 208 du métro de Toulouse. Une rame VAL 2O8 du métro de Rennes. Le véhicule automatique léger (VAL) – anciennement acronyme du projet Villeneuve-d’Ascq - Lille[1],[2],[3] – est une technologie de métro roulant sur pneumatiques et totalement automatique. Issu de recherches dans les laboratoires de l'Université Lille-I et de l'Institut ind...

Basilika Santo Antonius dari Padua di Biara Radecznica, Radecznica

Basilika Santo Antonius dari PaduaBasilika Minor Santo Antonius dari Padua di Biara Radecznicabahasa Polandia: Bazylika św. Antoniego z Padwy w RadecznicyBasilika Santo Antonius dari Padua di Biara RadecznicaLokasiRadecznicaNegara PolandiaDenominasiGereja Katolik RomaArsitekturStatusBasilika minorStatus fungsionalAktif Basilika Santo Antonius dari Padua di Biara Radecznica (bahasa Polandia: Bazylika św. Antoniego z Padwy w Radecznicy) adalah sebuah gereja basilika minor Katolik...

 

Yves Saint Laurent (perancang busana)

Yves Saint LaurentLahir1 Agustus 1936Oran, AljazairMeninggal1 Juni 2008(2008-06-01) (umur 71)Paris, PrancisKebangsaanPrancisLabelYves Saint Laurent Yves Henri Donat Mathieu Saint Laurent (1 Agustus 1936 – 1 Juni 2008)[1][2] adalah perancang busana Prancis yang dianggap sebagai salah satu figur terbesar dalam fashion Prancis abad ke-20. Pranala luar Wikiquote memiliki koleksi kutipan yang berkaitan dengan: Yves Saint Laurent. Situs web resmi Yves Saint Lau...

 

Hey Mama (David Guetta song)

2015 single by David Guetta featuring Nicki Minaj, Bebe Rexha and AfrojackHey MamaSingle by David Guetta featuring Nicki Minaj, Bebe Rexha and Afrojackfrom the album Listen Released16 March 2015 (2015-03-16)GenreElectro housetrapLength3:12LabelParlophoneAtlanticSongwriter(s)Ester DeanSean DouglasDavid GuettaGiorgio TuinfortOnika MarajBebe RexhaNick van de WallAlan LomaxProducer(s)David GuettaAfrojackGiorgio TuinfortDavid Guetta singles chronology What I Did for Love (2014)...

1872 United States presidential election

22nd quadrennial U.S. presidential election 1872 United States presidential election ← 1868 November 5, 1872 1876 → 352 members[a] of the Electoral College177 electoral votes needed to winTurnout72.1%[1] 8.8 pp   Nominee Ulysses S. Grant Horace Greeley †(Died November 29, 1872) Party Republican Liberal Republican Alliance Democratic Home state Illinois New York Running mate Henry Wilson Benjamin Gratz Brown Electoral vote 286 (+14 in...

 

Військово-музичне управління Збройних сил України

Військово-музичне управління Збройних сил України Тип військове формуванняЗасновано 1992Країна  Україна Емблема управління Військово-музичне управління Збройних сил України — структурний підрозділ Генерального штабу Збройних сил України призначений для планува...

 

Johann Wilhelm Baur

Johann Wilhelm BaurEngraving by Jan Meyssens from a self-portrait.BornJean Guillaume(1607-05-31)May 31, 1607StrasbourgDiedJanuary 1, 1640(1640-01-01) (aged 32)ViennaKnown forPaintingMovementBaroque Johann Wilhelm Baur, Joan Guiliam Bouwer, or Bauer (Strasbourg, 31 May 1607 - Vienna, 1 January 1640) was a German engraver, etcher and miniature painter. He is famous for a series of illustrations of Ovid's Metamorphoses. Biography Baur's Althaea (from Greek mythology). According to Houb...

London Buses route 13

London bus route 13RATP Dev Transit London MCV EvoSeti bodied Volvo B5LH at Victoria stationOverviewOperatorRATP Dev Transit LondonGarageWestbourne ParkVehicleVolvo B5LH MCV EvoSetiPeak vehicle requirementDay: 22Night: 4Night-time24-hour serviceRouteStartNorth Finchley bus stationViaFinchley Central stationGolders GreenFinchley RoadSwiss CottageSt John's WoodBaker StreetMarble ArchHyde Park CornerEndVictoria stationLength10 miles (16 km)ServiceLevel24-hour serviceFrequencyAbout every 6-1...

 

366th Infantry Regiment (United States)

This article includes a list of references, related reading, or external links, but its sources remain unclear because it lacks inline citations. Please help improve this article by introducing more precise citations. (December 2012) (Learn how and when to remove this message) 366th Infantry RegimentActiveNovember 1917–25 March 1919 10 February 1941–28 March 1945Country United StatesBranchUnited States ArmyTypeInfantrySizeRegimentGarrison/HQFort Devens, MassachusettsMotto(s)Labo...

 

Frank Alamo

Pour les articles homonymes, voir Alamo et Grandin. Ne doit pas être confondu avec Salvatore Adamo. Frank AlamoBiographieNaissance 12 octobre 194115e arrondissement de Paris (France)Décès 11 octobre 2012 (à 70 ans)16e arrondissement de Paris (France)Sépulture Cimetière du Père-Lachaise (depuis le 18 octobre 2012), Sépulture de Frank Alamo (d)Nom dans la langue maternelle Jean-François GrandinNom de naissance Jean-François Raymond GrandinPseudonyme Frank AlamoNationalité fran�...

Israël antique

Vous lisez un « article de qualité » labellisé en 2013. Sauf précision contraire, les dates de cet article sont sous-entendues « avant l'ère commune » (AEC), c'est-à-dire « avant Jésus-Christ ». Chronologie des principales périodes de l'histoire de l'Israël antique. Écouter cet article Première partie (info sur le fichier)Deuxième partie (info sur le fichier) Ces fichiers audio ont été réalisés à partir de la version du 11 janvier 2022, et ...

 

Tsurubebi

Tsurubebi (釣瓶火) from the Gazu Hyakki Yagyō by Toriyama Sekien The tsurubebi (釣瓶火, bucket fire) is a fire yōkai that appears in the Gazu Hyakki Yagyō by Toriyama Sekien. Concept The illustration does not give any explanatory text, but according to Toriyama Sekien Gazu Hyakki Yagyō, (editor-in-chief, the literary scholar Takada Mamoru, and publisher Kokushokankokai Inc.), they are known by the other names tsurube-otoshi and tsurube-oroshi, and the original kind are the ones that...

 

Список (текстология)

У этого термина существуют и другие значения, см. Список. Еврейский переписчик Шломо Вашади за работой В Викисловаре есть статья «список» Спи́сок (от спи́сывать) — списанный откуда-либо текст, а также документ, содержащий такой текст[1]. В текстологии Нового времен�...

Vladímir Putin

Vladímir Putin Putin en 2024. 2.º y 4.º presidente de la Federación de Rusia Actualmente en el cargo Desde el 7 de mayo de 2012Primer ministro Dmitri Medvédev (2012-2020)Mijaíl Mishustin (desde 2020)Predecesor Dmitri Medvédev 31 de diciembre de 1999-7 de mayo de 2008Primer ministro Él mismo (1999-2000)Mijaíl Kasiánov (2000-2004)Mijaíl Fradkov (2004-2007)Víktor Zubkov (2007-2008)Predecesor Borís YeltsinSucesor Dmitri Medvédev Presidente del Gobierno de Rusia 8 de mayo de 2008-7 d...

 

Cavaglià

Cavagliàcomune Cavaglià – VedutaCastello Rondolino, all'ingresso est del paese LocalizzazioneStato Italia Regione Piemonte Provincia Biella AmministrazioneSindacoMosè Brizi (lista civica ViviAMO Cavaglià) dal 10-6-2024 TerritorioCoordinate45°24′N 8°05′E45°24′N, 8°05′E (Cavaglià) Altitudine271 m s.l.m. Superficie25,63 km² Abitanti3 535[1] (31-12-2021) Densità137,92 ab./km² FrazioniFraz. Montemaggiore (a ovest), Fraz. ...