Genitopatellar sendrom

Genitopatellar sendrom,  otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefali ve mikrognati vardır. Saçlar seyrektir. Çekik ve iri gözler, iri bir burun içeren kaba yüz yapısı saptanır. İşitme sorunlarının yanı sıra yarık damak ve dişlerin sürmesinde aksamaları olduğu görülür.[1][2][3]

Konjenital kalça çıkığı

Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler saptanır.  Solunum yolları anomalileri ile akciğerlerde hipoplazi vardır.  Perine tam oluşmamıştır, anüs açıklığı normalden öndedir. Erkeklerde mikropenis ve skrotum hipoplazisi ile skrotuma inmemiş testisler belirlenir. Kız çocuklarında ise dış genital organların normalden büyük olduğu görülür.Böbrekler çok sayıda kistik oluşumlar içerir; hidronefroz bulguları belirlenir.[1][2][3]

Leğen kemiği (pelvis) anomalileri ve konjenital kalça çıkığı vardır. Patella oluşmamış ya da bulunması gereken yerden uzaktadır. Kalça ve diz eklemlerinde sorunlar vardır. El parmakları kısadır. Osteoporoz olabilir.[1][2][3][4]

Corpus callosum oluşmamıştır. Beyindeki sıvıyla dolu boşlukların (ventriküller), oksipital bölgeye uzanan yan boynuzlarının aşırı büyüdüğü (colpocephaly) saptanır. Beyindeki malformasyonlar epilepsi ataklarına neden olurlar. Ayrıca, psikomotor gelişmede gerilik ve hipotoni vardır.[1][2][3][4]

Kaynakça

  1. ^ a b c d Cormier-Daire V, Chauvet M-L, Lyonnet S, et al. Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation. Journal of Medical Genetics, 37: 520-524, 2000
  2. ^ a b c d Brugha R, Kınalı M, Aminu K, et al. Genitopatellar syndrome: a further case. Clinical Dysmorphology, 20: 163-165, 2011
  3. ^ a b c d Bergmann C, Spranger S, Javaher P, Ptok M. Genitopatellar syndrome, sensorineural hearing loss, and cleft palate. Oral & Maxillofacial Surgery, 15: 103-106, 2011
  4. ^ a b Penttinen M, Koillinen H, Niinikoski H, et al. Genitopatellar syndrome in an adolescent female with severe osteoporosis and endocrine abnormalities. American Journal of Medical Genetics, 149A: 451-455, 2009