Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur.
Frajil X'e sahip bir erkeğin tipik görünüşü
Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür.
Kromozom sayısı otozomal 44 gonozomal 2 dir.
DNA replikasyonu sonucu oluşan bir hatadan kaynaklanır. DNA polimeraz enziminin kaymasından dolayı ortaya çıkmaktadır. 6-50 CGG CCG GCC tekrarları taşıyan bireyler normalken 200-1000 tekrar taşıyanlarda Frajil X sendromu görülür.Hastalığa FMR1 geni üzerindeki anormaliler neden olur.Bu hastalık replikasyon sonucunda oluşan bireyde (babada) hastalık yapmazken çocukta hastalık görülür. Hastalık ancak ortaya çıktığında anlaşılabildiğinden zamanla çok önemli bir hastalık haline gelmektedir.[1]
Kaynakça ve notlar
^Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". Genet Med3: 359-371
FragileX.org15 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. The National Fragile X Foundation (US) – Support, Awareness, Education, Research and Advocacy since 1984
FragileX.org.au4 Ağustos 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. – Fragile X Association of Australia – charity – news, forums, support, information, clinics
