Ağrı yokluğu sendromları (insensitivity-to-pain) kalıtsaldır (otosomal dominant). 15 fenotipi olan bu sendrom kümesinde sensoryal ve/veya otonom sistem nöropatilerinin yanı sıra değişik organlarda ve dokularda çok sayıda patolojiyle karşılaşılır.[1][2][3][4]
Fenotiplerin ortak bulguları
- Ağrı duyusu yokluğu (bazı fenotiplerde distal ekstremitelerde)
- Isı duyarsızlığı
- Dokunma, titreşim, tat alma, basınç duyuları normal
- Terleme yokluğu (bazı fenotiplerde aşırı terleme)
- Saçlar seyrek
- Kornea refleksleri bozuk
- Korneada ülserler-sikatrisler
- Yüz derisinde sikatrisler
- Dil-yanak-dudak ısırma sonucu doku kayıpları
- Dişlerini kendilerinin sökmesi
- Bruksizm
- Fenotiplerden birinde dil papillaları atrofisi (tek oral bulgu)
- Koku alma sorunları
- Deri kalın
- Deri ülserleri
- Parmak uçlarını ısırma (sikatris ve infeksiyon)
- Yara iyileşmesi aksamaları
- Stafilokok infeksiyonları
- Çok sayıda iyileşme bozukluğu gösteren kemik kırıkları
- Eklemlerde dislokasyonlar
- Osteomyelit
- Aseptik kemik nekrozları
- Artrit
- Tırnaklar distrofik
- TaÅŸikardi
- Tendon refleksleri normal
- Entelektüel bozukluklar
- Duygusal dalgalanmalar
- Hiperaktif davranışlar
Kaynakça
- ^ Axelrod FB. Hereditary sensory and autonomic neuropathies. Familial dysautonomia and other HSANs. Clinical Autonomic Research,12 Suppl 1: I2–14, 2002
- ^ Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V. Disease mechanisms in hereditary sensory and autonomic neuropathies. Neurobiology of Disease, 21(2):247-255, 2006
- ^ Gao L, Guo H, Ye N, et al. Oral and craniofacial manifestations and two novel missense mutations of the NTRK1 gene identified in the patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. PLoS One, 8:e66863, 2013
- ^ Limeres J, Feijoo JF, Baluja F, et al. Oral self-injury: an update. Dental Traumatology, 29(1):8-14, 2013
