Fatal familjär insomni

Fatal familjär insomni
Klassifikation och externa resurser
ICD-10A81.9
ICD-9046.72
OMIM600072
DiseasesDB32177
MeSHsvensk engelsk

Fatal familjär insomni (FFI) är en sällsynt genetisk sjukdom i hjärnan. Man har funnit den dominanta genen i bara 40 släkter världen över.

FFI är en sjukdom som kan få utlopp när som helst under livet, men vanligen debuterar den i ung vuxenålder eller medelålder. Vanligast är att de debuterar omkring 50 års ålder, även om många patienter redan då har haft mångåriga sömnstörningar. När sjukdomen bryter ut, beror det på en mutation i ett protein kallat prion. Detta resulterar i en formation av olösligt protein. Det olösliga proteinet hopar sig in i talamus, en region i hjärnan som bland annat deltar i regleringen av sömn och vakenhet. När detta sker upphör hjärnan att slappna av och den drabbade kan ej längre sova. Man har provat med lugnande medel på de drabbade, men utan resultat.

Sjukdomen upptäcktes i Italien år 1765, och har därefter kunnat konstateras hos anförvanter till den först drabbade.[1]

Sjukdomsförloppet

Symtomen kan variera, men det finns fyra stadier som nästan varje drabbad går igenom innan de slutligen dör av sjukdomen, vilket i regel tar mellan 7 och 18 månader:

  1. Patientens sömnlöshet leder till panikattacker och fobier, eftersom hjärnan inte kan fånga intryck. Detta stadium varar i ungefär fyra månader.
  2. Panikattacker blir synliga efter fem månader och även hallucinationer kan förekomma.
  3. Att patienten inte får sova och lider av sömnlöshet leder till snabb viktminskning, vilket visar sig efter ungefär tre månader.
  4. Demens är det sista stadiet i sjukdomen innan patienten slutligen dör.

Förutom sömnstörningar är även myoklonier och dysfunktion i det autonoma nervsystemet med svettningar, hög puls och störd reglering av kroppstemperatur vanliga. Döden inträder i regel relativt plötsligt, och orsakas sannolikt vanligen av den autonoma dysfunktionen.

Referenser

  1. ^ Rebecca Turner. ”The Family That Couldn't Sleep” (på engelska). World of Lucid Dreaming. http://www.world-of-lucid-dreaming.com/fatal-familial-insomnia.html. Läst 26 juni 2012. 

Read other articles:

GD & TOP (album)

GD&TOPAlbum studio karya GD & TOPDirilis24 Desember 2010; 23 Februari 2011 (Edisi Jepang)Direkam2010GenrePop, hip hop alternatif, hip hop, electro-hop, pop rapBahasaKoreaLabelYG EntertainmentProduserYang Hyun Suk, Masta Wu, G-Dragon, T.O.PG-Dragon Shine a Light(2010)Shine a Light2010 GD&TOP(2010) One of a Kind(2012)One of a Kind2012 Singel dalam album GD & TOP High HighDirilis: 15 Desember 2010 Oh Yeah!Dirilis: 15 Desember 2010 Knock OutDirilis: 3 Januari 2011 Sampul alter...

 

Lima, Peru

Untuk kegunaan lain, lihat Lima (disambiguasi). Lima LambangJulukan: City of the KingsMotto: Hoc signum vere regum estProvinsi Lima dan Kota Lima di PeruNegara PeruRegionRegion LimaProvinsiRegion LimaDistrik43 distrikPemerintahan • Munisipalitas ProvinsiMetropolitan Municipality of Lima • MayorJorge Muñoz (2019-2022)Luas • Kota2.672,3 km2 (10,318 sq mi) • Luas perkotaan800 km2 (300 sq mi) •...

 

German destroyer Z3 Max Schultz

Type 1934 class destroyer Z3 Max Schultz in port History Nazi Germany NameMax Schultz NamesakeMax Schultz [de] Ordered7 July 1934 BuilderDeutsche Werke, Kiel Yard numberK244 Laid down2 January 1935 Launched30 November 1935 Commissioned8 April 1937 FateSunk, 22 February 1940. All hands lost. General characteristics (as built) Class and typeType 1934 destroyer Displacement 2,223 long tons (2,259 t) (standard) 3,156 long tons (3,207 t) (deep load) Length 119 m (390...

KWPN (AM)

Sports radio station in Oklahoma City WWLS (AM) redirects here. Not to be confused with sister station WLS (AM) in Chicago, Illinois. KWPNMoore, OklahomaBroadcast areaOklahoma City metropolitan areaFrequency640 kHzBrandingESPN Radio 640ProgrammingFormatSportsAffiliationsESPN RadioOwnershipOwnerCumulus Media(Radio License Holding CBC, LLC)Sister stationsKATT-FM, KKWD, KYIS, WKY, WWLS-FMHistoryFirst air dateSeptember 16, 1922 (as WNAD, Norman, Oklahoma)Former call signsWNAD (September 16, 1922-...

 

Armée (unité)

Pour les articles homonymes, voir Armée (homonymie). Cet article est une ébauche concernant une unité ou formation militaire. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Symbole de l'OTAN pour une armée. Une armée est une unité militaire, d'une taille assez variable selon les nations et les époques. Les armées soviétiques étaient par exemple, lors de la Seconde Guerre mondiale, équivalentes à des...

 

Pantnagar Airport

Domestic airport in Rudrapur, Uttarakhand, India Pantnagar AirportIATA: PGHICAO: VIPTSummaryAirport typePublicOperatorAirports Authority of IndiaServesPantnagar, Rudrapur, Haldwani and KichhaLocationPantnagar, Uttarakhand, IndiaElevation AMSL233 m / 764 ftCoordinates29°01′56″N 079°28′27″E / 29.03222°N 79.47417°E / 29.03222; 79.47417WebsitePantnagar AirportMapPGHLocation of airport in UttarakhandShow map of UttarakhandPGHPGH (India)Show map of...

Dan Gurney

American racing driver (1931–2018) Dan GurneyGurney in 1970BornDaniel Sexton Gurney(1931-04-13)April 13, 1931Port Jefferson, New York, U.S.DiedJanuary 14, 2018(2018-01-14) (aged 86)Newport Beach, California, U.S.Championship titlesUSAC Road Racing Championship (1958) Major victories 12 Hours of Sebring (1959) 24 Hours of Le Mans (1967)Formula One World Championship careerNationality AmericanActive years1959–1968, 1970TeamsFerrari, BRM, Porsche, Lotus, Brabham, Eagle, McLarenEntr...

 

George Treadway

American baseball player (1866–1928) Baseball player George Treadway1889 baseball card of TreadwayOutfielderBorn: (1866-11-11)November 11, 1866Greenup County, Kentucky, U.S.Died: November 5, 1928(1928-11-05) (aged 61)Riverside, California, U.S.Batted: LeftThrew: LeftMLB debutApril 27, 1893, for the Baltimore OriolesLast MLB appearanceJune 21, 1896, for the Louisville ColonelsMLB statisticsBatting average.285Home runs13Runs batted in227 Teams Baltimore Orio...

 

コルク

この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。（このテンプレートの使い方）出典検索?: コルク – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp · ジャパンサーチ · TWL（2017年4月） コルクを打ち抜いて作った瓶の栓 コルク（木栓、�...

Twinkle (chanteuse)

TwinkleBiographieNaissance 15 juillet 1948SurbitonDécès 21 mai 2015 (à 66 ans)Île de WightNationalité britanniqueFormation Queen's Gate School (en)Activités Chanteuse, auteure-compositricePériode d'activité à partir de 1963Autres informationsLabel Decca RecordsGenre artistique Popmodifier - modifier le code - modifier Wikidata Twinkle, nom de scène de Lynn Annette Ripley (née le 15 juillet 1948 à Surbiton, morte le 21 mai 2015 à l'île de Wight) est une chanteuse anglaise. C...

 

Martin Brundle

Martin Brundle Brundle nel 2016 Nazionalità  Regno Unito Automobilismo Categoria Formula 1, 24 Ore di Le Mans Carriera Carriera in Formula 1 Stagioni 1984-1989, 1991-1996 Scuderie  Tyrrell 1984-1986 Zakspeed 1987 Williams 1988 Brabham 1989, 1991 Benetton 1992 Ligier 1993 McLaren 1994 Ligier 1995 Jordan 1996 Miglior risultato finale 6º (1992) GP disputati 165 (158 partenze) Podi 9 Punti ottenuti 98 Carriera nella 24 Ore di Le Mans Stagioni 1...

 

Stasiun Sei Mangkei

Singkatan stasiun ini bukan berarti Ski (olahraga). Stasiun Sei Mangkei Stasiun Sei MangkeiLokasiKompleks Kawasan Ekonomi Khusus Sei MangkeiSei Mangkei, Bosar Maligas, Simalungun, Sumatera UtaraIndonesiaKoordinat3°8′11.771″N 99°21′13.684″E / 3.13660306°N 99.35380111°E / 3.13660306; 99.35380111Koordinat: 3°8′11.771″N 99°21′13.684″E / 3.13660306°N 99.35380111°E / 3.13660306; 99.35380111Operator Kereta Api IndonesiaDivisi Re...

Ruth Riley

Questa voce sull'argomento cestisti statunitensi è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Ruth Riley Ruth Riley con le Detroit Shock Nazionalità  Stati Uniti Altezza 196 cm Peso 90 kg Pallacanestro Ruolo Centro Termine carriera 2014 Hall of fame Women's Basketball Hall of Fame (2019) CarrieraGiovanili North Miami Middle/High School1997-2001 N. Dame F. IrishSquadre di club 2001-20...

 

Філософія

Частина серії проФілософіяLeft to right: Plato, Kant, Nietzsche, Buddha, Confucius, AverroesПлатонКантНіцшеБуддаКонфуційАверроес Філософи Епістемологи Естетики Етики Логіки Метафізики Соціально-політичні філософи Традиції Аналітична Арістотелівська Африканська Близькосхідна іранська Буддій�...

 

Esther Morales

Esther MoralesEsther Morales pada September 2012 Ibu Negara BoliviaMasa jabatan22 Januari 2006 – 10 November 2019PresidenEvo MoralesPendahuluFanny Elena ArguedasPenggantiHéctor Hincapié Carvajal Informasi pribadiLahirEsther Morales Ayma(1949-11-13)13 November 1949Orinoca, Departemen Oruro, BoliviaMeninggal16 Agustus 2020(2020-08-16) (umur 70)Oruro, BoliviaSuami/istriPonciano Willcarani (?–2020; kematiannya)AnakTigaTempat tinggalOruro, BoliviaSunting kotak info • L&#...

Calligraphy

Visual art related to writing Calligrapher redirects here. For the novel, see The Calligrapher. Further information: Handwriting and Script typeface This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article may require cleanup to meet Wikipedia's quality standards. The specific problem is: There are many grammatical and formatting errors, thus hampering the clarity and quality of the a...

 

Mario Gomboli

Mario Gomboli nel 2009 Mario Giuseppe Gomboli (Brescia, 18 luglio 1947) è un fumettista, sceneggiatore e illustratore italiano, noto soprattutto come soggettista e direttore responsabile, nonché editore, della serie Diabolik[1][2][3]. Biografia Nato a Brescia, quando è ancora bambino la famiglia si trasferisce a Milano dove, quando è studente al Liceo Scientifico Statale “Alessandro Volta”, conosce un compagno di classe, Alfredo Castelli, con il quale collabora...

 

Liquidation

Winding-up of a company Winding-up redirects here. For cognate expressions, see Wind-up. For other uses, see Liquidation (disambiguation). For the process of a solid becoming a liquid, see liquefaction. The examples and perspective in this article deal primarily with the United Kingdom and do not represent a worldwide view of the subject. You may improve this article, discuss the issue on the talk page, or create a new article, as appropriate. (November 2018) (Learn how and when to remove thi...

Правительство Новгородской области

ПравительствоНовгородской области Герб Новгородской области Здание Правительства Новгородской области Общая информация Страна  Россия Субъект  Новгородская область Дата создания 24 октября 1991 Предшественники Новгородский облисполкомНовгородской областной ком...

 

City University Malaysia

University in Selangor, Malaysia This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: City University Malaysia – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (January 2018) (Learn how and when to remove this message) City University MalaysiaLogo of City University MalaysiaFormer namesCity University College of Sci...