Хедвиг-Вејерсов синдром

Хедвиг-Вејерсов синдром (ХВС) је наследни мезоектодермални развојни поремећај присутан од рођења. ХВС карактерише ретка комбинација улнарних и фибуларних дефеката (ређе) повезаних са смањеним сегментима грудне кости, антекубиталним птеригијом и урођеним малформацијама бубрега и слезине. Варијабилне карактеристике укључују расцеп усне и непца, хипоплазију максиларног ткива, деформитете зуба и хипопластични акромијални крај клавикуле.[1]

Назив

Хедвиг-Вејерсов синдром носи назив по научницима који су га први описали: Поли Хедвиг, немачком биологу и Хелмуту Вајерсу, немачком педијатру и педонтологу.[1]

Клиничка слика

Клиничку слику ХВС карактерише:[2]

Аанкилоза лакта (при флексији или савијењу руке), коју карактерише:

  • низак раст.​
  • мање или више значајно ограничење покрета
  • апсолутна немогућност извођења покрета зглоба који је физиолошки (природно) покретљив.
  • анкилозу код ХВС која је скоро увек неповратна поремећај не треба мешати са изразом укоченост, који је пролазни феномен.

Малформације као што је недовољан развој одређених костију као што су улна и оне на прстима.

Расцеп непца (код појединих пацијената) , повезан са малформацијама грудне кости и бубрега.

Извори

  1. ^ а б „Hertwig-Weyers syndrome”. www.whonamedit.com. Приступљено 2024-10-21. 
  2. ^ „Syndrome de Hertwig-Weyers - Symptômes, Causes et traitements”. Vulgaris-medical (на језику: француски). Приступљено 2024-10-21. 

Литература

  • P. Hertwig: Sechs neue Mutationen bei der Hausmaus in ihrer Bedeutung für allgemeine Vererbungsfragen. Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre, Berlin, 1942, 26: 1-21.
  • H. Grebe: Erbpathologische Arbeitsgemeinschaft. Der Erbarzt, 1943, 11: 152-155.
  • H. Weyers: Das Oligodactylie-Syndrom des Menschen und seine Parallelmutation bei der Hausmaus. Annales paediatrici, Basel, 1957, 189: 351-370.

Спољашње везе

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).