Рамсаи Хунтов синдром тип 1

Рамсаи Хунтов синдром тип 1

Рамсаи Хунтов синдром тип 1 је редак, дегенеративни неуролошки поремећај који карактерише миоклонична епилепсија, есенцијални тремор, прогресивна атакса и, понекад, когнитивни дефицити.[1][2]

Називи

Рамсаи Хунтов синдром тип 1 — Хунтова миоклонична церебеларна дисинергија [3][4] — Прогресивна церебеларна дисинергија[5] — Рамсаи Хунтов церебеларни синдром.

Историја

Назив потиче од Џејмса Рамсаија Ханта,[6] који је болест први описао, 1921. године, код једног пацијената са прогресивном церебеларном дисинергијом повезаном са миоклоничном епилепсијом.[1]

Етиологија

Рамсаи Хунтов синдром тип 1 је узрокован недостатком регулаторног механизма који постоји између малог мозга и базалних језгара. Повезује се са великим бројем болести, укључујући целијакију, атрофију дентато-рубра и Лафорину болест.[7][8]

Неки аутори Рамсаи Хунтов синдром тип 1 описују и као стањем које је тешко окарактерисати.[9]

Клиничка слика

Прва клиничка манифестација болести јавља се код млађих одраслих особа и карактерише је есенцијални тремор, прогресивна атаксија, конвулзије и миоклонични напади.[1][2]

Тремор је генерално локализован на једном екстремитету, посебно на горњем екстремитету, који је лакше погођен него доњи екстремитет[1] и на крају се може проширити на цело тело.[1]

Остале клиничке манифестације укључују:[1][2]

Ментално оштећење може коегзистирати, али је ипак ретко.[1]

Терапија

Терапија је симптоматска;[1] миоклонични и конвулзивни напади се могу лечити антиепилептичким лековима, укључујући валпроат.[1]

Види још

Извори

  1. ^ а б в г д ђ е ж з „Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. web.archive.org. 2015-02-16. Архивирано из оригинала 16. 02. 2015. г. Приступљено 2022-03-18. 
  2. ^ а б в „Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2011-08-28. Архивирано из оригинала 28. 08. 2011. г. Приступљено 2022-03-18. 
  3. ^ Hunt, J. R. (1921). „Dyssynergia cerebellaris myoclonica—Primary atrophy of the dentate system: A contribution to the pathology and symptomatology of the cerebellum”. Brain. 44 (4): 490. doi:10.1093/brain/44.4.490. 
  4. ^ Tassinari, C. A.; Michelucci, R; Genton, P.; Pellissier, J. F.; Roger, J. (фебруар 1989). „Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Ramsay Hunt syndrome): a condition unrelated to mitochondrial encephalomyopathies”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 52 (2): 262—5. PMC 1032517 Слободан приступ. PMID 2703843. doi:10.1136/jnnp.52.2.262. .
  5. ^ Hunt, J. R. (1914b). „Dyssynergia cerebellaris progressiva: A chronic progressive form of cerebellar tremor”. Brain. 37 (2): 247. doi:10.1093/brain/37.2.247. 
  6. ^ „Why is it called Ramsay Hunt Syndrome? | Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2012-08-17. Архивирано из оригинала 17. 08. 2012. г. Приступљено 2022-03-18. 
  7. ^ Lu, C. S.; Thompson PD; Quinn, N. P.; Parkes, J. D.; Marsden, C. D. (1986). „Ramsay Hunt syndrome and coeliac disease: a new association?”. in Mov Disord. 1 (3): 209—19. PMID 16859564. doi:10.1002/mds.870010306. .
  8. ^ Chinnery, P. F.; Reading PJ; Milne, D; Gardner-Medwin, D.; Turnbull, D. M. (1997). „CSF antigliadin antibodies and the Ramsay Hunt syndrome”. Neurology. 49 (4): 1131—3. PMID 9339701. .
  9. ^ Berkovic, S. F.; Andermann, F. (јун 1990). „Ramsay Hunt syndrome: to bury or to praise”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 53 (1): 89—90. PMC 1014111 Слободан приступ. PMID 2106013. doi:10.1136/jnnp.53.1.89. .

Спољашње везе

Класификација
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).