Дариерова болест

Дариерова болест
СинонимиDarier disease, Darier–White disease,[1] Dyskeratosis follicularis,[1] and Keratosis follicularis[2]‍:523[3]‍:567
Дариерова болест

Дариерова болест (ДБ), морбус Дариер, фоликуларна кератоза (лат. keratosis follicularis) или Дариер-Вајтов болест је аутозомно доминантно наследна генодерматоза коју карактеришу масне хиперкератотичне папуле у себореичним пределима, абнормалности ноктију и промене слузокоже.[4]

Историја

Болест су први независно пријавили Дариер и Вајт 1889. године. Вајт је први препознао генетску природу фоликуларне кератозе (Дариерове болест) тако што је приметио да су мајка и њена ћерка погођене овом болешћу.

Епидемиологија

Болест се ретко јавља широм света са преваленцијом која се креће:[5]

  • 1 случај на 30.000 становника у Шкотској
  • 1 случај на 55.000 становника у централној Енглеској
  • 1 случај на 100.000 у Данској.[6]

Пол

Мушкарци и жене су подједнако погођени фоликуларном кератозом (Дариеровом болешћу).

Старост

Дариеова болест најчешће се манифестује од 6-20 година; међутим, пацијенти су се јављали већ у доби од 4 године и чак у доби од 70 година. Значајно је да је први случај конгениталне фоликуларне кератозе (Дариерова болест) дијагностикован биопсијом код детета са значајном позитивном породичном анамнезом за Дариерову болест, у којој су биле погођене најмање три генерације чланова исте породице.[7]

Етиопатогенеза

Оспа на кожи слична варичелозној код Дариерове болести

Дариерова болест или морбус Дариер односно фоликуларна кератоза, је генетски детерминисан поремећај кератинизације коже који карактерише појава фоликуларних и парафоликуларних кератотичних папула првенствено на капилацијуму, површинама набора, у себореичним пределима, али и на длановима, ноктима и оралној слузокожи.[6]

Болест је одређена аутозомно доминантним геном са променљивом пенетрацијом.[6] Међутим, многи случајеви ове болести примећени су као нова мутација у породичном стаблу.[6][8][9]

У иначе не сасвим познатој патогенези Даријеве болести, као основна абнормалност помиње се дефект у синтези, организацији и/или сазревању тонофиламентно-демозомалног комплекса.[6][8] Већина случајева ДБ почиње пре 30. године, током периода од 10 до 20 година. Поред класичног „себороичног“ облика ЦБ, постоји још неколико клиничких типова болести:[6]

  • хипертрофични (интертригинозни),
  • везикулобулозни,
  • линеарни (зостериформни) тип.

Диференцијалне дијагнозе

Прогноза

Пацијенти са Дариевом болешћу осећају свраб, а понекад и бол у захваћеним деловима коже. Психосоцијалне последице изгледа и мириса лезија представљају главни морбидитет Дариерове болести. Озбиљна компликација повезана са ДБ је повећана осетљивост на кожне бактеријске и вирусне инфекције, посебно херпес симплекс вирус, хумани папилома вирус[10] и инфекције поксвирусима.

Почетна погрешна дијагноза ДБ може довести до недовољног лечења таквих инфекција и фаталних исхода.[11][12] Међутим, генерално гледано, пацијенти са ДБ имају очекивани животни век сличан оном у општој популацији.

Неуропсихијатријске абнормалности као што су епилепсија, ментална оштећења, шизофренија[13] и поремећаји расположења су повезанс ДБ.

Неколико националних студија сугерише да генетска варијабилност унутар АТП2А2 гена који узрокује Дариерову болест такође даје подложност за бројне неуропсихијатријске поремећаје,[14] укључујући:

  • биполарни поремећај,[15]
  • интелектуалну неспособност,
  • субклиничка оштећења когнитивних способности.[16]

Извори

  1. ^ а б Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis, MO: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1. 
  2. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  4. ^ Stojanović, S., Poljački, M., Jovanović, M., & Tasić, S. (2001). Darierova bolest - familijarni slučaj. Medicinski pregled, 54(7-8), 375-379.
  5. ^ „Keratosis Follicularis (Darier Disease): Epidemiology”. emedicine.medscape.com. 2020-10-01. 
  6. ^ а б в г д ђ Beck, A.L., Finocchio, A.F., White, J.P (1977). „Darier's disease: a kindred with a large number of cases”. British Journal of Dermatology. 97 (3): 335—9. 
  7. ^ Fong, Grace; Capaldi, Laura; Sweeney, Susan M.; Wiss, Karen; Mahalingam, Meera (2008). „Congenital Darier disease”. Journal of the American Academy of Dermatology. 59 (2): S50—S51. ISSN 0190-9622. doi:10.1016/j.jaad.2008.02.015. 
  8. ^ а б Burge, S.M., Wilkinson, J.D (1992). „Darier-White disease: a review of the clinical features in 163 patients”. Journal of the American Academy of Dermatology. 27 (1): 40—50. 
  9. ^ Carter, S.A., Bryce, S.D., Munro, C.S., Healy, E., Bashir, R., Weissenbach, J., Leblanc-Straceski, J., Kucherlapati, R., Stephenson, A., Rees, J.L (1994). „Linkage analyses in British pedigrees suggest a single locus for Darier disease and narrow the location to the interval between D12S105 and D12S129”. Genomics. 24 (2): 378—82. 
  10. ^ Matsumoto, Andrew; Gregory, Neal; Rady, Peter L.; Tyring, Stephen K.; Carlson, John A. (2017). „Brief Report: HPV-17 Infection in Darier Disease With Acrokeratosis Verrucosis of Hopf”. The American Journal of Dermatopathology. 39 (5): 370—373. ISSN 0193-1091. doi:10.1097/dad.0000000000000693. 
  11. ^ Okada E, Nagai Y, Motegi S, Tamura A, Ishikawa O (2009). „Fatal case of Darier's disease with recurrent severe infections”. Acta Derm Venereol. 89 (4): 408—9. .
  12. ^ Woo SM, Won CH, Cho S (јул 2009). „Darier's disease: variable clinical presentation and a fatal outcome”. Clinical and Experimental Dermatology. 34 (5): 628—9. 
  13. ^ Chan, SKW (2022-03-21). „Mental Health Challenges in COVID-19 Pandemic”. East Asian Archives of Psychiatry. 32 (1): 3—4. doi:10.12809/eaap2215. 
  14. ^ Dodiuk-Gad, R.P.; Cohen-Barak, E.; Khayat, M.; Milo, H.; Amariglio-Diskin, L.; Danial-Faran, N.; Sah, M.; Ziv, M.; Shani-Adir, A. (2016-03-01). „Darier disease in Israel: combined evaluation of genetic and neuropsychiatric aspects”. British Journal of Dermatology. 174 (3): 562—568. ISSN 1365-2133. doi:10.1111/bjd.14220. 
  15. ^ Cederlöf, Martin; Bergen, Sarah E; Långström, Niklas; Larsson, Henrik; Boman, Marcus; Craddock, Nick; Östberg, Per; Lundström, Sebastian; Sjölander, Arvid (2014-09-12). „The association between Darier disease, bipolar disorder, and schizophrenia revisited: a population-based family study”. Bipolar Disorders. 17 (3): 340—344. ISSN 1398-5647. doi:10.1111/bdi.12257. 
  16. ^ Cederlöf, M.; Karlsson, R.; Larsson, H.; Almqvist, C.; Magnusson, P.K.E.; Nordlind, K.; Landén, M.; Lichtenstein, P. (2015-05-29). „Intellectual disability and cognitive ability in Darier disease: Swedish nation-wide study”. British Journal of Dermatology. 173 (1): 155—158. ISSN 0007-0963. doi:10.1111/bjd.13740. 

Спољашње везе

Класификација
Спољашњи ресурси
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).