Брахидактилија тип Д

Брахидактилија тип Д
Једнострана брахидактилија типа Д код 15-годишње жене
УзроциМутација HOXD13 гена

Брахидактилија типа Д, позната и као кратак палац или палац[1][2] и нетачно названа шиљасти палац,[3][4] је стање које се клинички препознаје по томе што је палац релативно кратак и округао са пратећим ширим ноктом. Дистална фаланга захваћених палчева је приближно две трећине дужине палчева пуне дужине. То је врста брахидактилије, или краткоће прстију, и повезана је са HOXD13 геном.

Генетика

Генетска особина, брахидактилија тип Д, показује аутозомну доминацију и обично се развија или наслеђује независно од других наследних особина. Стање је повезано са геном HOXD13, који је централни у формирању и расту.[1] Разне друге студије су подржале аутозомно доминантни образац са смањеном пенетрацијом.[5]

Референце

  1. ^ а б „OMIM Entry - # 113200 - BRACHYDACTYLY, TYPE D; BDD”. omim.org. Приступљено 2019-08-17. 
  2. ^ GOODMAN RM; ADAM A; SHEBA C (1965). „A Genetic Study of Stub Thumbs Among Various Ethnic Groups in Israel”. Journal of Medical Genetics. 2 (2): 116—21. PMC 1012845 Слободан приступ. PMID 14295653. doi:10.1136/jmg.2.2.116. 
  3. ^ „Google Ngram Viewer”. books.google.com. Приступљено 2019-08-17. 
  4. ^ „Google Trends”. Google Trends. Архивирано из оригинала 31. 10. 2021. г. Приступљено 2019-08-17. 
  5. ^ Temtamy, Samia A; Aglan, Mona S (2008-06-13). „Brachydactyly”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 15. ISSN 1750-1172. PMC 2441618 Слободан приступ. PMID 18554391. doi:10.1186/1750-1172-3-15.