NT5E

5'-nucleotidase ecto
Identifikatori
Alijasi
Spoljašnji IDGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Location (UCSC)n/an/a
PubMed searchn/an/a
Wikidata
View/Edit Human

5'-nukleotidaza (5'-NT), poznata i kao ekto-5'-nukleotidaza ili CD73 (klaster diferencijacije 73), je enzim koji je kod ljudi kodiran NT5E genom.[1] CD73 konvertuje AMP u adenozin.

Funkcija

Ekto-5'-nukleotidaza (5'-ribonukleotidna fosfohidrolaza; EC 3.1.3.5) katalizuje konverziju na neutralnom pH purin 5' mononukleotida u nukleozide, pri čemu je preferentni supstrat AMP. Enzim se sastoji od dimera sa dve identične 70-kD podjedinice vezane glikozil fosfatidil inozitol vezom za spoljašnju stranu membrane plazme. Ovaj enzim se koristi kao marker diferencijacije limfocita. Konsekventno, deficijencija NT5 se javlja kod raznih bolesti imunodeficijencije (e.g., see MIM 102700, MIM 300300). Postoje druge forme 5' nukleotidaze u citoplazmi i lizozomima. One se razlikuju od ekto-NT5 po njihovim supstratnim afinitetima, potrebom za prisustvom divalentnog jona magnezijuma, ATP aktivaciji, i inhibiciji neorganskim fosfatima.[2] Retke alelne varijante su vezane za sindrom odraslog-doba kalcifikacije zglobova i arterija (CALJA) koji utiče na bočne, femoralnu, i tibijalne arterije čime se redukuje cirkulacija u nogama, i zglobovima ruku i stopala, što uzrokuje bol.[3][4][5]

Vidi još

Reference

  1. ^ Misumi Y, Ogata S, Ohkubo K, Hirose S, Ikehara Y (1990). „Primary structure of human placental 5'-nucleotidase and identification of the glycolipid anchor in the mature form”. Eur. J. Biochem. 191 (3): 563—9. PMID 2129526. doi:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19158.x. 
  2. ^ „Entrez Gene: NT5E 5'-nucleotidase, ecto (CD73)”. 
  3. ^ St. Hilaire, Cynthia; Ziegler, Shira G.; Markello, Thomas C.; Brusco, Alfredo; Groden, Catherine; Gill, Fred; Carlson-Donohoe, Hannah; Lederman, Robert J.; Chen, Marcus Y.; Yang, Dan; Siegenthaler, Michael P.; Arduino, Carlo; Mancini, Cecilia; Freudenthal, Bernard; Stanescu, Horia C.; Zdebik, Anselm A.; Chaganti, R. Krishna; Nussbaum, Robert L.; Kleta, Robert; Gahl, William A.; Boehm, Manfred (2011). „NT5EMutations and Arterial Calcifications”. New England Journal of Medicine. 364 (5): 432—442. ISSN 0028-4793. PMC 3049958Слободан приступ. PMID 21288095. doi:10.1056/NEJMoa0912923. 
  4. ^ Sharp, J. (1954). „Heredo-familial vascular and articular calcification”. Ann. Rheum. Dis. 13 (1): 15—27. PMC 1030367Слободан приступ. PMID 13149051. doi:10.1136/ard.13.1.15. 
  5. ^ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 211800

Literatura

Spoljašnje veze