Interferon gama receptor 2

Interferon gama receptor 2 (interferon gamma transducer 1)
Identifikatori
SimbolIFNGR2
Alt. simboliIFNGT1
Entrez3460
HUGO5440
OMIM147569
RefSeqNM_005534
UniProtP38484
Ostali podaci
LokusHromozom 21 q22.1

Interferon gama receptor 2, takođe poznat kao IFNGR2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom IFNGR2.[1]

Funkcija

Ovaj gen (IFNGR2) kodira beta lanac gama interferon receptora koji ne vezuje ligand. Ljudski interferon-gama receptor je heterodimer IFNGR1 i IFNGR2.[2]

Klinički značaj

Defekti u IFNGR2 are uzrok autozomno recesivne mendelovske podložnosti mikobakterijskim bolestima (MSMD), takođe poznatim kao familijarno diseminovana atipična mikobakterijska infekcija.[3]

Literatura

  1. ^ Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (1988). „Molecular and biochemical characterization of a novel gamma-interferon-inducible protein”. J. Biol. Chem. 263 (24): 12036—43. PMID 3136170. 
  2. ^ „Entrez Gene: IFNGR2”. 
  3. ^ Al-Muhsen S, Casanova JL (2008). „The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases”. J. Allergy Clin. Immunol. 122 (6): 1043—51; quiz 1052—3. PMID 19084105. doi:10.1016/j.jaci.2008.10.037.