Pigmentozni retinitis

Pigmentozni retinitis
Očesno ozadje človeka s pigmenzonim retinitisom v srednji fazi. Vidni so depoziti pigmenta v sredini periferije in atrofija mrežnice. Čeprav je makula ohranjena, se je nekoliko zmanjšala okoliška pigmentacija.
Specialnostoftalmologija
Simptomislabši nočni vid, slabši periferni vid[1]
Običajni začetekotroštvo[1]
Vzrokigenetski[1]
Diagnostični postopkioftalmološki pregled[1]
Zdravljenjepripomočki za izboljšanje vida, prenosna razsvetljava, trening orientacije in mobilnosti[1]
Zdravilapalmitat vitamina A[1]
Pogostost1 od 4000 ljudi[1]

Pigmentózni retinítis (latinsko retinitis pigmentosa, kratica RP) je genetska bolezen oči, ki povzroča izgubo vida.[1] Simptomi vključujejo slabši nočni vid in slabši periferni vid (stranski vid).[1] Ko se periferni vid poslabša, se pri človeku lahko pojavi »tunelski vid«.[1] Popolna slepota je redka.[2] Simptomi se običajno začnejo postopoma in pogosto v otroštvu.[1][2]

Pigmentozni retinitis se običajno deduje.[1] Vpletene so mutacije več kot 50 genov.[1] Osnovni mehanizem nastanka vključuje postopno izgubo paličastih fotoreceptorskih celic (paličnic) na očesnem ozadju.[1] Temu na splošno sledi izguba stožčastih fotoreceptorskih celic (čepnic).[1] Temelj diagnostike je pregled mrežnice, ki pokaže temne depozite pigmenta.[1] Druge, podporne preiskave lahko vključujejo elektroretinografijo, preiskavo vidnega polja ali genetsko testiranje.[1]

Pigmentoznega retinitisa danes še ne znamo pozdraviti.[2] Težave poskušamo blažiti s pripomočki za izboljšanje vida, prenosno rasvetljavo ali treningom orientacije in mobilnosti.[1] Slabšanje lahko upočasnijo dopolnila s palmitatom vitamina A.[1] Pri nekaterih ljudeh s hudo boleznijo se lahko uporabi vizualna proteza.[1] Bolezen naj bi se pojavljala pri 1 od 4000 ljudi.[1]

Sklici

  1. ↑ 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 1,13 1,14 1,15 1,16 1,17 1,18 1,19 1,20 »Facts About Retinitis Pigmentosa«. National Eye Institute. Maj 2014. Arhivirano iz prvotnega spletišča dne 7. marca 2019. Pridobljeno 18. aprila 2020.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 Openshaw, Amanda (Februar 2008). Understanding Retinitis Pigmentosa (PDF). University of Michigan Kellogg Eye Center. Arhivirano iz prvotnega spletišča (PDF) dne 29. avgusta 2017. Pridobljeno 2. decembra 2017.